► Fenilketonüri Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir? Dyt.Makbule ERÇAKIR

Fenilketonüri(PKU) karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya yokluğu sonucu elzem bir aminoasit olan fenilalaninin metabolize edilememesi ve kanda biriken fenilalanin(FA) metabolitlerinin(artıklarının) beyinde harabiyet yapması ve idrarla artık ürünlerin atılması ile görülen genetik geçişli bir hastalıktır. Günümüzde fenilketonüri tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyet verilerek kan FA düzeyini düşürme temeline dayanmaktadır. Bu yüzden bu hastaların diyetlerinde et, süt ve ürünleri, yumurta gibi biyolojik değeri yüksek protein kaynakları kısıtlanır veya kan FA düzeyine göre hiç verilmeyebilir. Bunun yerine hastanın FA ve protein gereksinimi aminoasit karışımları... »»»