► Maple Syrus Urine Disease ve Galaktoz Metabolizması Bozuklukları Dyt.Şule DOĞAN BEYAZ

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Dallı zincirli amino asitler olan o lösin, o izolösin, o Valin ‘in dekarboksilasyonu bir kompleks enzim sistemi ve tiamin ile sağlanır. · E1 a , e1b, E2, E3 . · Bu enzim sisteminin eksikliği MSUD’ a neden olur. · Bütün formları otozomal resesif geçişlidir. · ABD'de insidansı 1/200 000 dir. Klasik tip: l Hasta çocuklar doğumda normaldir. l İlk hafta içinde kusma, beslenme problemleri, letarji ve koma gelişir. l FM'de hipertonisite, musküler rijidite ve şiddetli opustotonus vardır. Hipertoni nöbetlerini flask nöbetler izler. Nörolojik bulgular yanlışlıkla sepsis veya menenjit olarak değerlendirilebilir. Çoğunda konvulsiyonlar görülür. ... »»»

► Laktoz İntoleransı-Laktoz Duyarlılığı Dyt.Canan DOĞAN

Laktoz Intoleransı nedir? Karbonhidratların vücutta kullanılabilmeleri için önce sindirilmeleri, emilmeleri ve metabolize olmaları gerekmektedir. Besinlerle alınan karbonhidratlar ince barsaklarda bulunan disakkaridaz enzimleri tarafından hidrolize edilerek monosakkaritlere ayrıştırılırlar. Karbonhidratları laktoz, sakkaroz ve maltoz olarak sınıflandırabiliriz. Laktoz, sakkaroz ve maltoz vücuda alındıktan sonra barsakhücreleri üzerinde bulunan ilgili enzimler aracılığı ile monosakkaritlere ayrılırlar. Laktoz (sütşekeri) è laktaz enzimi ile è galaktaz+glikoz, Sakkaroz(şeker ) è sakkaraz enzimi ile è fruktoz+glikoz, Maltoz(tahıl ve k.baklagil) è maltaz enzimi ile è glikoz+glikoza ... »»»