► Genetik Bir Sendrom: Frajil X Psk.Burçak DEMİRKAN

Frajil X Sendromu nedir? Frajil X Sendromu en yaygın kalıtımsal mental retardasyon biçimidir ve FMR1 geninin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon X kromozomu üzerinde olduğu için erkekler kızlara göre daha fazla etkilenmektedir. Makroorşidi (testislerin son derece büyük olması), ince uzun yüz, büyük kulaklar, belirgin çene, büyük kafa çevresi, kalp kapakçığı sarkması Frajile X sendromunun karakteristikleridir. Frajil X Sendromu neden kızlara oranla erkekler arasında daha yaygındır? Genler, kromozom denilen yapıların üzerinde taşınırlar. Her insanın her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım vasıtasıyla anne ve babamızdan alırız: 23 kro... »»»