2007'den Bugüne 81,393 Tavsiye, 25,858 Uzman ve 18,104 Bilimsel Makale
Site İçi Arama Arayın :
Yeni Tavsiye Ekleyin!




Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
.
Noninvazif Prenatal Test (Nıpt)
MAKALE #15216 © Yazan Dr.Nuray ATACAN | Yayın Ağustos 2015 | 2,461 Okuyucu
NONİNVAZİV PRENATAL TEST( NIPT ):

İnsan DNA’sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor

Bu süreçte anneye içinde bulunduğu hamilelik ayına göre çeşitli testler uygulanıyor. Hem girişimsel (invaziv) hem de girişimsel olmayan (non - invaziv) tarama testleri yapılıyor.

Hamilelik sırasında bebeğin kanının anne kanıyla karışması NIPTY testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturuyor.İlk trimesterin sonlarında anne plazmasındaki total DNA'nın yaklaşık %10-15'i fetal DNA'dan oluşurken gebeliğin son aylarında bu oran artar ve %50'yi bulur. Anne kilosu arttıkça fetal DNA konsantrasyonunun azaldığı saptanmıştır . Anne kanındaki serbest DNA'nın %2-6'sını fetal serbest DNA'nın oluşturduğu saptanmıştır .

Noninvaziv prenatal tanı testi, cff DNA testi olarak da bilinir.Farklı firmaların farklı isimlerde testleri bulunmaktadır.

Anne karnında gelişmekte olan bebekte belirli genetik hastalıkların taranması amacıyla yapılmaktadır. 10.haftadan itibaren yapılabilir.Bu test ile anne kanında bebeğe ait DNA parçaları tespit edilerek bebeğin belirli genetik hastalıklar için ne kadar risk taşıdığı hesaplanır.

NIPT testi, anne adayından test için özel olarak üretilmiş tüp içine 18-20 cc kan alınması, 2-3 haftalık bir inceleme süresi sonunda da incelenen kromozomlar ve genetik hastalıklar yönünden %98’in üzerinde bir doğruluk payı ile raporlanması şeklinde gerçekleştirilen bir tarama testidir. Böylece testin istendiği bireyde, şüphelenilen risklerin amniyosentez uygulaması yapılması planlanan süreçten çok daha önce değerlendirilmesi de sağlanmış olur.

NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmemektedir, zira test sadece belirli kromozomları veya DNA bölgelerini incelemektedir. Bununla birlikte, gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin de (Down sendromu gibi) çok erken aşamada değerlendirilebilmesi açısından son derece önemlidir.
Noninvaziv prenatal test ile, düşük tehdidi oluşturan amniyosentez veya CVS gibi işlemlerden kaçınmak söz konusu olabilir. Ancak test pozitif gelirse amniyosentez veya CVS yapılarak bulguların doğrulanması ve gebeliğin bundan sonra sonlandırılması gerekir. Test negatif gelirse bunu doğrulamak içik amniyosentez ya da CVS işlemi gerekmez.Kromozomal hastalıklar tedavi edilemez. Genetik bir sendrom olduğu tanısı koyulursa gebeliğe devam edip etmeme konusunda ciddi bir karar vermeniz gerekecektir.

NIPT testleri sadece tekiz gebeliklere uygulanabilen bir test olmayıp, ikiz olarak devam eden gebeliklerde de uygulanabilmektedir. Aşağıdaki listede belirtilen endikasyonlarda yüksek risk grubuna tarama testi olarak önerilebilir. Down sendromlu bebekleri %98-99 sensitivite ile belirleyecektir.

Serbest fetal DNA testinin önerildiği durumlar:

- Doğumda anne yaşının 35 veya üzerinde olacağı gebelikler
- Ultrasonografide fetal "anoploidi" bulguları izlenmesi
- Daha önce trizomili gebelik öyküsü
- İkili, üçlü, dörtlü tarama testlerinde yüksek risk saptanması
- Ebeveynlerde trizomi 21 veya 13 artmış riski ile birlikte dengeli robertsonian translokasyon saptanması
Test için alınan kan örneklerinin yaklaşık %2-5 kadarında sonuç elde edilememektedir. Bu durumda tekrar kan alınarak analize gönderilmesi gerekir. Bu durumun olabileceği en baştan hasta bilgilendirilirken anlatılmalıdır.
Yanlış negatiflik durumları:
- Yeterli DNA materyalinin elde edilememesi
- cffDNA miktarının kişiler arasında farklılık gösterebilmesi ve yeterli miktarda bulunamaması.

Yanlış pozitiflik durumları:
- Kontaminasyom
- Tespit edilmemiş vanishing-twin sendromu
- Plasental mozaizm
- Maternal mozaizm
Yazan
Bu makaleden alıntı yapmak için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir:
"Noninvazif Prenatal Test (Nıpt)" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Dr.Nuray ATACAN'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Dr.Nuray ATACAN'ın izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.
     Beğenin    
Facebook'ta paylaş Twitter'da paylaş Google Plus'da paylaş Linkin'de paylaş Pinterest'de paylaş Epostayla Paylaş
Yazan Uzman
Nuray ATACAN Fotoğraf
Dr.Nuray ATACAN
Ankara
Doktor "Kadın Hastalıkları ve Doğum - Jinekoloji"
TavsiyeEdiyorum.com Üyesi4 kez tavsiye edildiİş Adresi Kayıtlı
Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
.
Makale Kütüphanemizden
İlgili Makaleler Dr.Nuray ATACAN'ın Makaleleri
► Gebelik Takibi (Prenatal Bakım) Op.Dr.Kutlugül YÜKSEL
► Kafa Karıştıran Tiroid Fonksiyon Test Sonuçları ÇOK OKUNUYOR Prof.Dr.Metin ÖZATA
TavsiyeEdiyorum.com Bilimsel Makaleler Kütüphanemizdeki 18,104 uzman makalesi arasında 'Noninvazif Prenatal Test (Nıpt)' başlığıyla benzeşen toplam 19 makaleden bu yazıyla en ilgili görülenleri yukarıda listelenmiştir.
► Genital Siğil ve Aşılama Aralık 2015
► Vajinal Akıntılar Aralık 2015
► Gebelikte Tarama Testleri Ağustos 2015
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.


09:58
Top