2007'den Bugüne 73,924 Tavsiye, 24,489 Uzman ve 16,736 Bilimsel Makale
Site İçi Arama Arayın :
Yeni Tavsiye Ekleyin!



Down Sendromu Nedir?
MAKALE #18433 © Yazan Psk.Dnş.Fatih UĞUR | Yayın Mayıs 2017 | 559 Okuyucu
A. DOWN SENDROMU

1. Tarihçesi

Down sendromu çalışmaları ilk olarak on dokuzuncu yüzyılın ortalarında başlar. 1864 yılında Seguin tarafından bir Fransız hastanın, 1866 yılında da bir İngiliz hastanın üzerinde tarif edilir (Atlıhan, 1984). 1860 yılında İngiltere’de, başında John Longdon Down olan “geri zekalılar” için bir enstitü kurulur Topan, 1996). John Longdon ve arkadaşları zeka üzerinde çalışmalar yapmaya başlarlar. Bazı insanların dış görünüşleri ile zeka düzeyleri arasındaki ilişkiyi fark ederler ve bu tip insanlara “Mongol”, “Mongoloid”, “Mongolion İdoicy” gibi isimler verirler (Cebiroğlu, 1988). Günümüzde ise bu hastalığın ismi Asyalı bilim adamlarının baskısıyla değişmiş Down Sendromu, Down Anomalisi, ve Trizomi 21 olmuştur. Wendenburg 1932’e, Bleyer 1934’te Fanconi 1939’da durumun bir kromozom anomalisine bağlı olduğunu ileri sürerler ve Jerome Lejeune 1959’da hastalıkta kromozom sayısının normalden bir fazla olduğunu yani 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunduğunu, bu kromozomun ise G grubuna ait olduğunu gösterir (Atlıhan, 1984). 1980 yılı ve sonraları çalışmalar daha bilimsel bir biçim almıştır (Tapan, 1996).

2. Görülme Sıklığı

Ortalama her 600-700 canlı doğumunda; bir down sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Bu demektir ki, Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 2500-3000 bebek down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir (Erdek, 2003).

Bu rakam Amerika Birleşik Devletlerinde yılda 5000 civarında, Almanya’da yılda 1200, Avusturya’da ise yılda 1800 civarındadır. Bu haliyle down sendromu insanlarda en sık görülen yapısal bozukluk türüdür (Erdek, 2003).

3. Genetik Oluşumu ve Çeşitleri:

Tüm canlı organizmalar gibi insan da hücrelerden oluşmuştur. Her hücrenin içinde tıpkı organlar gibi organel adı verilen yapılar bulunur. Bu yapıların her birinin hücre içinde farklı görevleri bulunur. Hücre organellerden biri de çekirdektir. Hücre çekirdeği içerisinde DNA yani genetik materyali barındırır. Genler bireyin kalıtsal ve diğerlerinden farklı olmasını sağlayan özelliklerini taşırlar. Belirli genler bir araya gelerek bir grup oluştururlar. Bu gruplara kromozom adı verilir. İnsanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bunların yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelir. 22 kromozom kadın ve erkelerde aynıdır.Bu kromozomlar bedensel faaliyetleri kontrol ederler ve otozomal kromozomlar olarak adlandırılırlar. 23. kromozom ise cinsiyeti belirlediğinden seks (cinsiyet) kromozomu olarak isimlendirilir. Kromozomlar belirli bazı işlemlerden geçirilerek özel mikroskoplar altında görülebilir hale getirilebilirler. Buna karyotip adı verilir. Normal bir erkeğin karyotipi 46 XY, kadının ki ise 46 XX'dir. Bir kromozom çiftindeki anneden ve babadan gelen kromozomlar aynı geni kodlarlar. Örneğin belirli bir işlevi gerçekleştiren genin 1. kromozomda olduğunu düşünelim. Bu işlev ile ilgili anneden ve babadan gelen genlerin ikiside 1. kromozom üzerinde yer alır.Bu bilgiler aynı geni kodlamasına rağmen farklı olabilirler. Bu farklılığa allel adı verilir. Örneği somutlaştırmak gerekirse göz rengi bir gendir. Ancak mavi, yeşil, kahverengi alleldir.
Hücreler bölünerek çoğalırlar. Doğada iki tür bölünme vardır. Mitoz bölünme adı verilen ilk türde bir hücreden birbirinin aynısı iki hücre ortaya çıkar. Erkekte testis ve kadındaki yumurtalıklarda yer alan üreme hücreleri dışında vücuttaki tüm hücreler bu mitoz bölünme ile çoğalırlar ve 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom içerirler. Testis ve overlerde ise durum farklıdır. Burada mayoz bölünme olur ve hücrelerin genetik materyalleri ikiye ayrılır. Yani sperm ve yumurta 23 çift değil 23 tek kromozom içerir. Sperm hücresi 22 otozomal kromozomla birlikte X yada Y kromozomu içerirken, kadındaki döllenmeye hazır yumurta hücresi 22 otozomal kromozom ve bir adet X kromozomu içerir. Sonuçta döllenme olup sperm ile yumurta birleştiğinde spermden gelen 23 tek kromozom ile yumurtadan gelen 23 tek kromozom birleşir ve ortaya çıkan embryoda 23 çift yani 46 kromozom olur.
Down sendromunda hücrelerde 46 değil 47 kromozom vardır ve fazla olan kromozom 21. kromozomdur. Başka bir değişle 21. kromozomdan 2 değil 3 tane vardır.

Sekil: 1.Down Sendromunun Meydana Gelişi
Hücre bölünmesi sırasında pek çok hata ortaya çıkabilir. Mayoz bölünme sırasında kromozom çiftleri birbirinden uzaklaşarak farklı hücrelere dağılırlar. Buna ayrılma ya da disjunction adı verilir. Bazı durumlarda bir çift kromozom ayrılmaz ve kromozom çifti beraberce bölünen hücrelerden birine geçer. Nondisjunction ya da ayrılmama adı verilen bu durum olduğunda bölünme sonrası ortaya çıkan hücrelerden birinde 22 kromozom varken diğerinde 24 kromozom bulunur. Eğer bu eksik ya da fazla sayıda kromozom taşıyan hücre döllenme olayına katılır ve normal sayıda kromozom içeren bir sperm ya da yumurta ile döllenirse sonuçta ortaya çıkan embryoda normalden farklı sayıda kromozom olacaktır. Ayrılmama en sık 21. kromozomda olur. 2 tane 21. kromozom içeren 24 kromozomlu bir üreme hücresi normalde olması gerektiği gibi 1 tane 21. kromozom taşıyan bir üreme hücresi ile birleştiğinde embryoda 3 tane 21. kromozom bulunacaktır. Bu durum trizomi 21 yani Down sendromudur. Down Sendromu olgularının %95'inde altta yatan neden işte bu ayrılmamadır. Tam tersi durumda hiç 21. kromozom içermeyen 22 kromozomlu bir sperm ya da yumurta normal yapıda bir sperm ya da yumurta ile birleştiğinde sadece 1 adet 21. kromozomu olan toplam 45 kromozomlu bir embriyo oluşur. Buna monozomi adı verilir. Monozomi varlığında gebelik genelde düşükle sonuçlanır.

Sekil: 2. Kromozomların ayrılması
Ayrılmama en sık 21. kromozomda görülmekle birlikte 13. ve 18. kromozomlarda hatta çok nadir olarak diğerlerinde de görülebilir.
Yapılan çalışmalar ayrılamamaya bağlı Down sendromu olgularının %90'ında iki tane 21. kromozom taşıyan anormal hücrenin sperm değil yumurta hücresi olduğunu göstermektedir. Yumurtada meydana gelen ayrılmamanın nedeni bilinmemekle birlikte anne yaşı ile kuvvetli bir ilişkisi vardır. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 21 ortaya çıkma riski artar. Genetik bilimindeki gelişmeler konuyla ilgili pek çok araştırmanın yapılmasına da olanak sağlamıştır. Halen daha ayrılmamanın nedenleri ve zamanı ile ilgili çok sayıda araştırma devam etmektedir.
Trizomi 21 olgularının %1-4'ünde durum daha farklıdır. Fazla olan 21. kromozom serbest halde değil başka bir kromozoma eklenmiş halde bulunur. Bu duruma Robertsonian Translokasyon'u (yer değiştirmesi) adı verilir. Genelde 14 ve 21. kromozomlar arasında görülür. Ondördüncü kromozomda bir kırık oluşur ve fazla olan 21. kromozom buraya yapışır. Karyotip olarak bireyde 46 kromozom olmasına karşın 14. kromozom normalden daha büyüktür. Bazen 21. kromozomun tamamı değil bir kısmı ayrışmaz ve 14. kromozoma eklenir. Bu duruma kısmı (parsiyel) trizomi 21 adı verilmektedir. Translokasyon kalıtsal olabilir bu nedenle translokasyon saptanan bireylerin anne babaları da incelenmeli, karyotip analizi yapılarak taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmelidir.
Bir diğer Down sendromu türü de mosaisizmdir. Bu bireylerin hücre yapıları birbirinden farklıdır. Bazı hücreler normal sayıda kromozom içerirken, bazı hücrelerde trizomi 21 bulunur. Hücresel mosaisizmde aynı türdeki değişik hücrelerde farklı yapıda hücreler bulunur. Örneğin deri hücrelerinin bazısı normal bazısı anormaldir. Doku mosaisizminde ise farklı hücre gruplarının tamamı anormaldir. Örneğin kan hücrelerinin tamamı normalken, deri hücrelerinin tamamı anormaldir.
Bunlar dışında bir de dengeli translokasyon vardır. En sık görülen dengeli translokasyon varlığında bireyin 21 numaralı kromozomlarından birisi 14 numaralı kromozomlarından birisi ile birleşir. Sonuçta genetik materyal tam olmasına karşın kromozom sayısı 45’tir. Bu birey çocuk sahibi olduğunda 3 olasılık mevcuttur:

1. Eğer bebeğe fazladan 21. kromozomu taşıyan 14. kromozom ve normal olan 21. kromozom geçer ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1, translokasyonlu ebeveynden gelen 1 ve hatalı 14. kromozomdan gelen 1 olmak üzere toplam 3 tane 21. kromozom bulunur ve bebekte Down sendromu görülür.
2. Eğer bebeğe hatalı 14. kromozom geçer ve 21. kromozom geçmez ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1, translokasyonlu ebeveynden gelen 0 ve hatalı 14. kromozomdan gelen 1 olmak üzere toplam 2 tane 21. kromozom bulunur. 21. kromozomlardan birisi 14. kromozom üzerinde bulunduğundan bebek ebeveynlerinden birisi gibi dengeli translokasyon taşıyıcısı olur.
3. Eğer bebeğe normal olan 14. kromozom ile birlikte normal olan 21. kromozom geçer ise bebekte diğer ebeveynden gelen 1, translokasyonlu ebeveynden gelen 1 olmak üzere toplam 2 tane normal 21. kromozom bulunur ve bebek tamamen normal olarak dünyaya gelir.

B. ÖNLENMESİ VE ÖNCEDEN TANINMASI

Annenin yaşı ileriyse, ailesinde veya yakın akrabalarında kromozom anomali bireye sahipse, anne nedeni belli olmayan sık düşükler yaşadıysa ve eşlerden birinin taşıyıcı olması olması durumunda down sendromlu bebek dünyaya getirme riski yüksektir (Erdek,2003). Çiftler down sendromu taşıyıcısı olup olmadıklarını kromozom analizi yaptırarak anlayabilirler ve bu sayede down sendromlu bebeği dünyaya getirmezler (Çakırlı, 2004). Bebeğin anne karnındayken sendromu taşıyıp taşımadığına anlamak için fetüsün down sendromu olma riskini tahmin eden tarama testi ve fetüse bu durumun olup olmadığını gösteren tanısal test olmak üzere iki test vardır (Tunçbilek ve Alanay).

1. Tarama Testleri

a. Üçlü Tarama Testi:
En yaygın kullanılan tarama testi üçlü testtir. Bu test kandaki alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjüge olmayan estriol (uE3) düzeyleri ile birlikte annenin yaşını da dikkate alarak Down sendromlu çocuk doğurma riskini tahmin eder. Bu tarama testi gebelere 15 ila 20. gebelik haftaları arasında yapılabilir.
Tarama testlerinin değeri sınırlıdır ve detaylı ultrasonografi ile birlikte yorumlanmalıdır. Bu testler Down sendromlu gebeliklerin sadece %60'ını doğru olarak tahmin etmektedir. Testin pek çok kadın için yanlış-pozitif (Down sendromlu gebelik olmadığı halde varmış gibi sonuç) veya yanlış-negatif (Down sendromlu gebelik olduğu halde olmadığı, normal risk taşıdığı) sonuç verdiğini unutmamak gerekir.
Genetikçiler cut-off seviyesi, yani sınır olarak ortalama 1/ 250'den küçük değerlerin riskli olduğuna karar vermişlerdir. Bu değerin seçilme nedeni amniosenteze bağlı düşük riski ile ilişkilidir. Üçlü test sonucu 1/ 250'den daha küçükse, Down sendromlu bir bebek doğurma riski amniosentezin neden olabileceği düşük riskinden daha yüksektir.
Araştırmalar, gebeliğin ilk üç ayında da kandaki bazı değerlere (hatta belki idrara) bakılarak tarama yapılabileceğinin işaretlerini de vermektedir. Bu yeni testlerde gebelik assosiye plasma proteini (PAPP-P), serum inhibin ve hCG'nin idrardaki metabolitlerine bakılmaktadır. Ancak, ilk üç ay içinde yapılan bu testler nöral tüp defektlerini kapsamayacağı için gebenin ikinci bir taramaya ihtiyacı olacaktır. İlk üç ayda yapılan bu testler halen deneysel aşamada kabul edilmekte, standart uygulamada yer almamaktadır.
b.Ultrasonografi İle Tarama (USG):
Ultrasonografinin (USG) esas kullanılma amacı fetüsün (ceninin) gebelik yaşının kesinleştirilmesidir (annenin son adet tarihinden daha güvenilirdir). Bir başka faydası ise, bebekteki çeşitli tıbbi problemlerin (barsak tıkanıklığı, kalp problemi gibi) fark edilmesini sağlamasıdır. Bu tür sorunların gebelikte erken tanınması doğum sonrası tedavi açısından çok önemlidir.
Down sendromu açısından USG'de görülebilecek bazı işaretler çok düşük yüzdelerle normal fetüslerde da görülebilmekle birlikte güvenilir bulgulardır.
Doğumsal pek çok anomalinin yanı sıra Down sendromu için sık kullanılan bir USG işareti de 11-13. haftalar arasında artmış ense kalınlığıdır (NK). Halen tarama testi olarak kullanılmamakla birlikte varlığı gebeliğin ikinci üç ayındaki etkilenmiş fetüsleri tanıma açısından yardımcıdır. Ultrasonografi ile şekil 3’te görüldüğü gibi ense kalınlığı ölçümü ile öçlü tarama testi sonuçlarının birleştirilmesi sayesinde down sendromu olan bebekleri %85-90 saptanabilmektedir, 11-13. haftalar arası yapılan araştırmalarda %60’lık bir başarı şağlanmıştır (Mercan, b.t.)

Şekil: 3. Anne Karnındaki Bebeğin Ultrason İle Ense Kalınlığı Ölçümü
Gebelikte USG'nin değerlendirilmesinin büyük deneyim gerektirdiği, ayrıca USG ve diğer bahsi geçen testlerin en iyi koşullarda yapılması halinde dahi bunların tanısal değil, yol gösterici oldukları unutulmamalıdır.
Kesin tanı için fetüsün kromozomlarının incelenmesi gerekir.
2. Tanısal Testler
Aminiosentez, Karyon Vilys Örneklenmesi (CVS) ve Kordosentez olmak üzere üçe ayrılır.

a. Amniosentez
Amnion sıvısının alınması işlemidir. Hastaneye yatmadan, "ayaktan" yapılan bir girişimdir. Ultrasonografi eşliğinde, enjektörle annenin karın duvarından rahime girilerek gerçekleştirilir. Yaklaşık 20 ml sıvı alınır. Bu sıvıda kromozom testleri için gerekli fetal hücreler vardır. Yaklaşık 2 hafta içinde bebeğin Down sendromu olup olmadığı belli olur.

Şekil 4. Amniosentezin Yapılışı
Amniosentez 15-20. haftalar arasında yapılabilir. Anne açısından yan etkileri kramplar, kanama, enfeksiyon ve sonrasında amnion sıvısının sızmasıdır. Düşük riskinde hafif bir artışa neden olur. Normalde bu haftalardaki gebelikte düşük riski %2-3'tür, amniosentez bu riskte % 0.5 kadar bir artışa neden olur. Kayıp riskinin artması nedeniyle gebeliğin 14. haftasından önce yapılması önerilmez.
b. Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
Bu işlemde amnion sıvısı yerine genç plasentadan (koryonik tabaka) küçük bir parça doku alınmaktadır. Bu dokudaki hücrelerde kromozom testleri için gerekli fetal hücreler vardır. Bu hücreler laboratuarda incelenip bebeğin kromozom sayısı sayılmasıyla bebeğin down sendromu olup olmadığı anlaşılır (Birleşik Krallık Tarama Komitesi, b.t.)
CVS gebeliğin 10-12. haftaları arasında yapılır. Annede görülebilecek yan etkiler amniosentez ile aynıdır. Düşük riski amniosentezden biraz daha fazladır. Mevcut riski %3-5 arasında arttırır.


c. Kordosentez
Hamileliğin 21. haftasından sonra göbek kordonundan fetüsün kanının alınarak analiz edilmesidir. Düşük riski diğer iki uygulamadan biraz daha yüksektir.

C. DOWN SENDROMLULARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ

Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.
Yeni doğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Şekil 5. Down Sendromlu Bir Çocuk

1. Karakteristik Özellikleri
1. Yüz, yuvarlak ve basıktır.

2. Gözler çekik olup, kapaklarında kıvrım (epikantus) mevcuttur. Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirgin hale gelir. Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa, gözün renkli bölümünün çerçevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır. Bu lekeler zamanla kaybolur. Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülür.

3. Burun, küçük ve kalkık, burun kökü basıktır. Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur. Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir.

4. Ağız küçük olduğu için (özellikle bebeklerde) dil dışarıda durabilir. Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir. Dil üzerinde yarıklar vardır.

5. Kulaklar biraz aşağıda olup, kulak yolu dar ve küçüktür. Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır.

6. Baş, basık, arkası düzleşme eğilimindedir. Saç, kaş ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır. kısa ve geniştir.

7. Gövde kısa ve geniş görünür. Karın geniş ve bombe görünümünde olup, göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir.

8. Kol ve bacaklar genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür. Aynı görünüm el ve ayak içinde geçerlidir. Elde, avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder. Ayakta da baş parmakla ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık vardır.

9. Saçları genellikle seyrek, yumuşak ve parlaktır (Erdek, 2005)
10. Yeni doğanların boyun ve diğer eklemleri gevşektir. Çocuklar ekle alındığında pelte gibi gözlenir. Yani kasları gevşektir. Buna hipotani denir (Erdek, 2005).
11. El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi) bulunur.
12. Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi) vardır.
13. El küçük parmağında ortadaki kemik yoktur.

Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir. Örneğin yanda resimi görülen Simian çizgisi Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50'sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2'sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77'sinde normal bireylerin ise %28'inde karşılaşılan bir durumdur.

Şekil 6. Simian Çizgisi

2. Tıbbi Bakım Listesi.
Down Sendromlu insanlarda belli sağlık problemlerinin toplumun diğer kesimlerine oranla daha fazla gerçekleştiği görülmüştür.
Yeni Doğan (İki aya kadar)
Kalp, katarakt (eğer kırmızı refleks görülmüyorsa derhal bir göz doktoruna müracaat edilmeli),. Kusma veya büyük abdest yokluğunda bağırsak problemleri kontrol edilmeli. Kromozom haritası; Genetik danışmanlık; Tiroid testleri (TSH; T3; T4; Serbest T4) yapılmalıdır.
Bebeklik (İki-On İki Ay)
Solunum hastalıklarına (özellikle Otitis Media) dikkat. Kabızlık eğer aktif beslenme kontrolüne ve gayta yumuşatıcılarına dirençli ise Hirschprung hastalığı olasılığı kontrolü. Görme ve işitme yeteneği hakkında ailenin düşünceleri. Genel nörolojik (sinir sistemi), nöromotor ve muskuloskelatal (kas-kemik) kontrolü; doktor kulakta timpanik zarlari görebilmeli aksi takdirde bir KBB uzmanına gidilmelidir. Erken müdahale başlamalıdır.
Çocukluk (Bir – On İki Yaş)
Çocuğun mevcut gelişim düzeyi; dahil olduğu programın değerlendirilmesi (erken müdahale, anaokulu, okul); işitme sorunlara, uyku sorunları (horlama veya rahatsız uyku Uyku Kesilmesi'nin -Obstructive Sleep Apnea- işareti olabilir); göz ve diş kontrolleri. Genel pediatrik ve nörolojik kontroller. Kız çocukları için çok kışa bir vulvar kontrolü. Yıllık tiroid isleyiş testi ; işitme testleri (1-3 yas arası için yıllık- 3-13 yas arası için iki yılda bir); Gözde sorun yoksa iki yilda bir eger varsa gereken siklikla göz muayeneleri; İki yasında diş muayenesi ve altışar aylık aralarla kontroller. Erken müdahale ve gelişimsel programa dahil olunmalı, sözel iletişimin ve dil gelişiminin desteklenmesi amacıyla Konuşma ve Dil Terapisti tarafından değerlendirme yapılması kesinlikle tavsiye edilmektedir. Günde iki kez diş fırçalanmalıdır. İleride fazla kilo sorunuyla karşılaşmamak için günlük toplam kalori alimi ayni yas ve ağırlıktaki diğer çocuklara nazaran daha az olmalıdır. İyi kontrol edilen dengeli bir beslenme çok önemlidir. Günlük egzersiz ve bos zaman aktiviteleri erken yaslardan itibaren teşvik edilmeli ve çocuğun hayatinin bir parçası haline gelmesi sağlanmalıdır. Fiziksel terapiler ile gelişimsel ve konuşma terapilere gerekli görüldüğü kadar devam edilmelidir.

Gençlik (12 Yaş-18 Yaş)

Çocuğun tıbbi geçmişinin özeti alınmalı; özellikle üst solunum yolları ve uyku kesintisi sorunlarına dikkat edilmeli; görsel ve işitsel kontroller yapılmalı; davranış bozuklukları için değerlendirme yapılmalı ve cinsellik konuları (çocuğu hem kendi vücudu hakkında hem de cinsel tacize karsı bilgilendirmek anlamında) tartışılmalıdır. Genel fiziksel ve nörolojik muayene (atlonto-axial dislokasyonuna dikkat edilerek). Şişmanlık sorununa karşılık boy-kilo orantısına dikkat edilmeli. Cinsel aktivite varsa pelvik muayene yapılmalı. Tiroid testleri her yıl; işitme ve göz muayeneli her iki yılda bir; Herhangi bir kalp rahatsızlığı olmayan gençlerin kalpte valvular sorununa karsı 18 ila 20 yasında iken ekokardiyogrami alınmalı. Eğitim, bağımsız yasama ve öz bakımı da içine alacak şekilde devam etmeli. Her yıl diş muayenesi yapılmalıdır.

Erişkin (18 Yaş ve Üstü)

Tıbbi geçmişinin özeti alınmalı; özellikle uyku kesintisi sorunlarına dikkat edilmeli. Sahip olduğu yeteneklerde azalmaya, davranış değişikliklerine ve zihinsel problemlere (örneğin fonksiyon yetersizliği, hafıza kaybı, havale ve diski kontrolü kaybı gibi) karsı dikkatli olunmalı .Genel fiziksel ve nörolojik muayene (atlanto-axial dislokasyonuna dikkat edilerek). Şişmanlık sorununa karşılık boy-kilo orantısına dikkat edilmeli. Cinsel aktivite varsa kadınlar her iki yılda bir Pap Smear (vaginal kanser taramasi) testi yapılmalıdır. Yıllık tiroid testleri, her iki yılda bir göz muayenesi ( özellikle katarakt ve keratoconus'a bakilacak). Her iki yılda bir işitme testi yapılmalıdır.

3. Sağlık Sorunları

Bu çocuklarda zihinsel engelin yanında başka organ hastalıkları da birlikte olabilir. En önemli hastalıkların başında kalp hastalıkları gelmektedir.

Yaklaşık üçte birinde doğumsal kalp hastalığı bulunur. Kalp problemleri sıklıkla ameliyat gerektirecek kadar ağır olabilir. Sık görülen kalp hastalıkları genelde kalbin kulakçık (atrium), bazende odacık (ventrikül) bölgesinde duvar delikleri şeklindedir. Günümüzde cerrahi tekniklerin artmış olması nedeniyle kalp delikleri tedavi edilmekte ve önemli problem olmaktan çıkmak üzeredir.

Kalp hastalıklarından başka, lösemi normalden yaklaşık on beş kat daha fazla görülür.
Yutma güçlüğü, on iki parmak barsak tıkanıklığı, mide ve barsak problemleri ve sık enfeksiyon hastalıkları ve özellikle üst ve alt solunum yolları hastalıkları görülebilir. Bazılarının bünyesi alerjik olup bazı ilaç ve maddelere karşı hassasiyet gösterebilirler. Erkek çocuklarda cinsel organlarında küçüklük söz konusu olabilir. (Hipogonadizm)

Downlu bebeklerin kilo artışları yavaş ve gelişimleri zayıftır. Bu yüzden yüksek kalorili diyetler uygulanmalıdır(Nadel L. Rosendal D., 1995). Down sendromlu çocukların ağızlar küçük, dilleri pürüzsüz ve yassı olması nedeniyle sıvılar ağız kenarından akabilir. Bu sorun bebeklik döneminde dil kontrolü artması nedeniyle kaybolur. Bebeğin beslanmeden tam olarak oyanmış olduğundan emin olunmalı ve kucakta dik olarak beslenmesi gerekmektedir (Alanay ve Tunçbilek, 2003).

Emme güçlüğü ve ciltte kuruluk görülen downlu bebeklerde troid yetmezliği bulunmaktadır. Bu nedenle troid taraması yapılması gerekmektedir. Troid taraması yeni doğan dönemde ve 6. ve 12. aylarda, daha sonra yılda bir kez tarama yapılmalıdır. Down sendromlu çocuklardaki işitme probleminin nedeni sık kulak iltihabı geçirmeleri ya da orta kulakta sıvı olmasıdır, geçici ya da kalıcı olabilir ve işitmenin sağlanması çocuğun aldığı eğitimden faydalanabilmesi ve dil gelişimi için çok önemlidir. Down sendromlu 10 çocuktan 7’sinin gözlük kullanması gerekir. Şaşılık da sık görülür ve tedavi edilmesi gerekir (Alanay ve Tunçbilek, 2003).

Down sendromlu çocukların dişlerinin çıkması gecikebilir. İlk diş genelde 12 ile 48 ay arasında çıkar. Çocukların %50’sinde bir yada birden fazla diş eksiktir. Dişlerde eğrilik ve dizilmede bozukluk olabilir. Bilinmeyen bir şekilde diş çürükleri daha azdır. Diş eti hastalıkları sıktır. Diş ve diş eti bakımına dikkat edilmelidir. Doğuştan kalp hastası olan çocuklara dişle ilgili girişimler öncesinde koruyucu antibiyotik vermek gerekebilir (Alanay ve Tunçbilek, 2003).

Burun, ağız ve göğüs kafesindeki havayolları diğer çocuklarındakilerden daha dardır. Bu darlık sonucu ağızdan soluk alıp verme diş problemlerine neden olabilir. Bu daralma bazen havayolunun tıkanmasına, hava geçişinin durmasına neden olur. Bu problem uyku apnesi olarak bilinir. Çok ve yüksek sesle horlamayı takiben yüksek sesle horlamayı takiben ani bir sessizlik, sonrasında bir horultu, yarı uyanıklık ve tekrara horlamanın devam etmesi söz konusu ise doktora danışılmalıdır (Alanay ve Tunçbilek, 2003).

Down sendromlu çocukların 3-5 yaşları arasında boyun grafikleri çekilmelidir. Amaç; boyun farkı pozisyonları sırasında boyundaki omurların fazla hareket edip etmediğine bakılmasıdır. Fazla hareket varsa, buna “atlanto-aksiyel insitabilite” denmektedir. Boyundaki omurlarda kayma sık görülmekle birlikte çok ciddi hasara neden olabilir. Zedelenme ortaya çıkmadan önce çocukta boyun ağrısı, başın yana eğilmesi, solunumda farklılık, güçsüzlük ve yürümede zorluk görülebilir. Sportif aktiviteler katılan çocukların da bu açıdan değerlendirilmesi gerekir (Alanay ve Tunçbilek, 2003).

Downlu çocuklar diğer çocuklardan boyca geri kalmıştır. Bunun en önemli nedeni büyüme hormonu yetersizliğidir. Bu yetersizlik hormon verilerek giderilebilir fakat bu daurum boya yaralı olduğu gibi kanser riskini arttırdığı için zararlıdır (Erdek, 2003).

D. DOWN SENDROMLULARDA CİNSELLİK

Down sendromlu insanlarda bedensel, hormonal değişiklikler ve cinsel gelişim aynen diğer insanlarda olduğu gibi izlenir. Down sendromlu gençlerimizde cinsel gelişim biraz gecikse de diğer gençlerle aynı yolu izler. Boyda uzama, seste kalınlaşma, cinsel organlarda gelişim ve yüzde, bedende kıllanma gerçekleşir (Erdek, 2003).
Kızlarda adet görme yaşı, normal yaşıtlarından 1-2 yıl daha geç olabilmektedir. Adet dönemleri normal kadınlar gibidir. Hiç adet görmeme oranı diğer kadınlardaki görmeme oranı kadardır ancak bu oran biraz daha fazla olabilir. Ergenlik döneminde ruhsal bunalımları downlu bireylerde yaşar (Erdek, 2003).
Down sendromlu kadınların yumurtalıkları genelde normal kadınlara oranla daha küçük yapıdadır. Ama yine de anne olabilmektedir. Fakat normal kadınlara oranla daha az dır. Eğer baba normal ise downlu annenin bebeğinde down görülme oranı teorikte %50’dir. Ancak olası riskler nedeniyle hayatta kalan down sendromlu bebek oranı %10 kadardır. Sağlıklı bebek sahibi olma oranı da aynı şekildedir (Erdek, 2003).
Downlu erkeklerin cinsel organları ve testisleri genelde normalden küçüktür. Bazılarında sperm oluşumu yetersizdir. Sperm hareketlerinin çok yavaş olduğu ve bunun sonucunda döllenme olmadığı yönünde bir düşünce vardır. Bu nedenle down sendromlu bir erkeğin baba olma oranı bilinen kadarı ile yok gibidir. Downlu erkeklerin kısır olduğu genel bir kanıdır (Erdek, 2003).
Down sendromlu bir erkek ve down senromlu bir kadının bebek sahibi olma oranı bilimsel olarak olanaksız veya çok düşüktür. Eğer gerçekleşirse bebek downludur (Erdek, 2003).
1. Cinsel Eğitim
Cinsel eğitimde görev her zaman olduğu gibi ailelere düşmektedir. Psikolojik danışman ve psikologlara düşmektedir. Çocuğa cinsel dürtüleri ile baş etmenin nasıl olacağı öğretilmelidir. Çocuğun sorduğu sorulara onun anlayabileceği açıklıkta yanıtlar verilmelidir. Bu yanıtları verirken yardımcı olabilecek resimli çocuk kitaplarından faydalanılmalıdır (Erdek, 2003).
“Cinsellik nedir?”, “Kadın erkek olmak nedir?”, “Bunların rolleri nelerdir?”, Ne gibi sorunları vardır?”, “Cinsel saldırı nedir?” gibi sorular tüm açıklığı ile anlatılmalıdır. Korunma yöntemleri öğretilmelidir. Kendilerinin özel vücut bölümlerini, kendinden başka kimsenin dokunmaması gerektiğini, onlarında başka insanların cinsel bölgelerine dokunmamaları öğretilmelidir (Erdek, 2003).
2. Cinsel İstismar
Downlu çocukların cana yakın olması, kötülük düşünmemesi ve duygularını kolayca açığa vurması onların yanlış anlaşılmasına yol açabilmektedir. Onların bilmeden yapabilecekleri cinsel davranışlar, içten duygular başkaları tarafından yanlış anlaşılabilir (Erdek, 2003).
Cinsel istismara uğrayan çocukların davranışlarında değişmeler gözlenir. İçine kapanır, bir köşede büzülüp oturur, yemek yemek istemez, daha önce hiç yapmadığı halde altına kaçırabilir, yalnız kalmaktan korkar. Bazen de tam tersine aşırı süslenmeye, boyanmaya başlar. Karşı cinsten bir erişkine yaklaşır. Bu tür veya benzeri davranışlar sergileyen çocuğu mutlaka izlemeli nedenleri araştırılmalı gerektiğinde psikolojik destek aramalı ve istenmeyen durum gerçekleşti ise sağlık sorunları giderildikten sonra yasal yollara başvurmalıdır (Erdek, 2003).

E. DOWN SENDROMLULARIN GELİŞİMLERİ VE EĞİTİMLERİ

Down sendromlu çocukların gelişimleri ve eğitimleri normal çocuklara nazaran daha geç gerçekleşir ve daha zahmetlidir. Bu nedenle downlu çocukların üzerine daha çok düşülmeli, sevgi ve sabır gösterilmelidir.
1. Gelişimleri
Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi kendine özgüdür. Çocuklar yürümeyi, koşmayı, anlamayı, konuşmayı, düşünmeyi ve farklı problemleri çözmeyi öğrenirler. Bunların hepsini downlu çocuklar da diğer çocuklar gibi yaparlar. Fakat, down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar (Stuart ve Hoard, 2003). Yeni doğan döneminde ileri derecede genel hipotoni vardır. Refleksleri zayıftır ve çoğunda moro refleksi (herhangi bir uyarana karşı bebeklerin gösterdiği ürkme tepkisi) alınamayabilir. Motor gelişim fiziksel gelişime kıyasla çok yavaştır. Down sendromlu bebek bir yaşına ulaştığı zaman ancak 4-5 aylık normal bir nöromotor gelişimini gösterebilir. Yürümeye ise iki yaşından sonra başlarlar (Çetin ve Güven, 1999). Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın resim ya da bir fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir (Dost Yaşam Vakfı, b.t.). ergenlik dönemine yaklaşan downlu çocuklar mevcut sınırlarının daha çok farkına varacaklardır. Bu dönemde duygusal problemler örülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu çocuğu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktadır (Alanay ve Tunçbilek, 2003).
2. Eğitimleri
Down sendromlu çocukların eğitimlerin çok önemli bir sorundur. Bu çocuklar pasiftir ve durgundur, uyarılmaları gerekir. Eğitimde birkaç dakikayı geçirmeyen ve tekrarlayan stimülasyonlar ince ve kabamotor uyarılar şeklinde olmalıdır. Eğitimin, down sendromlu çocukların zeka yaşını anlamlı olarak etkilediği ve arttırdığı saptanmıştır. Bu çocuklarda erken eğitimin erken sürekli olması gerektiği ortaya konmuştur. Çocuğu tetiştirilmesinde anneden gelen ilgi birincil önem taşımaktadır. Her downlu çocuk belirli bir potansiyele sahiptir. Eğer ihtiyaçları hayatın ilk beş yılında karşılanırsa, gerektiği gibi ilgi görürse kendindeki sınırlı potansiyelden daha iyi bir şekilde yararlanabilecektir (Atlıhan, 1984).
Bu çocukların evde mi yoksa enstitüde mi büyümelerinin daha uygun olacağıgörüşü tartışmalara yol açmış, bu konuda pek çok görüş ileri sürülmüştür. Genellikle onaylanan görüş çocuk beş yaşına kadar evde tutulursa, sevilirse, ev ortamında eğitilir ve uyarılırsa potansiyelinin en iyi şekilde değerlendireceğidir. İlk beş yılda enstitüye gönderilmeyip evde tetiştirilen çocukların gelişimleri diğerlerine göre daha hızlıdır. Son yıllarda ise downlu çocukları enstitüye gönderme fikri ağırlık kazanmaktadır. Diğer bir durum ise enstitüye gönderilen çocuğun daha sosyal olmasıdır. Yapılan araştırmaların sonucunda evde yetiştirilen çocukların zeka, sosyal gelişim, motor gelişim düzeylerinin daha ileri olduğu belirtildiği için en az beş yaşına kadar evde yetiştirilmeleri gerekir daha sonra ise enstitüye verilmesi uygundur. Ailelerin çocuklarını vermek istediği enstitüyü çok iyi araştırmaları gerekmektedir (Çetin ve Güven , 1999). Eğitimlerini desteklemek için bir çok program vardır. Fakat bu uzun maceraya atılırken, bize göre şu prensipler önemli ve düşünmeye değer:
• Profesyonellerle (doktor, fizyoterapist, dil terapist, özel eğitimci) anne-baba, çocuk arasındaki ilişki tutarlı ve pozitif olmalı. Bu doğrudan çocuğun özgüvenini etkileyecektir.
• Çocuk için en etkili faktörün anne-baba olduğu düşünülürse onlara yeterli desteğin verilmesi şarttır.
• Çocuğun ihtiyaçlarına uygun, esnek ve her çocuğun adapte olabileceği bir program hazırlanmalıdır.
• İlerlemeyi sağlamak ve hedeflere ulaşabilmek için eğitimin sürekliliği unutulmamalıdır.
• Hoş motive eden bir çevre yaratmak çocuğun gelişimini destekler.
• Bilişsel gelişimini desteklemede eğitsel araç olarak oyunun rolü yadsınamaz.
• Doğru ve ilginç materyal kullanımı bir yandan çocuğu motive ederken bir yandan da çocuğun görsel anlamda gelişimini destekler.
• Çocuğun örneklerini desteklemesi, pekiştirmesi ve genellemesi için günlük yaşantısında fırsatlar yaratılmalıdır.
• Eğitimi mümkün olduğunca normal çocuklar arasıda da desteklenmelidir (Ataman, 1997).
Bu prensiplere dayanarak iyi bir eğitsel program şunları destekler:
1. Sosyal ve duygusal gelişimi (gülümseme, göz kontağı)
2. bilişsel gelişimini (düşünme, hatırlama, çözme)
3. motor gelişimini (yakalama, tutma, emekleme, yürüme)
4. görsel ve duyusal alanları harekete geçirme
5. alıcı dil ve konuşma becerileri (Dost Yaşam Vakfı, b.t.).

F. DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARDA REHBERLİĞİN ÖNEMİ

Özel eğitime muhtaç çocuklar tıpkı diğerleri gibi duygularını rahatça ifade edemeye bilirler. Öğretmen bir yandan model olarak diğer taraftan çocukların kendilerini olabildiğince rahat bir şekilde ifade etmelerine fırsat vererek onların duygularını yaşayabilmelerine yardımcı olabilir. Duygular reddedilme , kendini güvende hissedememe ya da eleştirilme korkusu ile çoğu zaman duygularını rahatça ifade edemez. Bastırılmış dışa vurulmamış duygular yoğun kaygıların kaynağını oluştururlar. Öğretmen her öğrencinin ne hissettiğini söyleyebileceği ve yargının , yıkıcı eleştirinin olmadığı bir ortam hazırlayabilir. Bunu drama ve oyunla gerçekleştirmek daha kolay olacaktır. Öğrenci korkusunu , sevgisini , kıskançlığını , öfkesini, yalnızlık duygularını , rahatça ifade edebildiği bir sınıfta kendisi olabilir, öğrenebilir, sorumluluk alabilir, paylaşabilir ve mutlu olabilir (Can, 2002).
İletişim ve anlaşımın etkili olabilmesi için öğretmen okul psikolojik danışmanının desteğini alarak özellikle aktif dinleme, akıcı dinleme ve yansıtma yaparak iletişimin en verimli şekilde yaşanmasına fırsat verir. Bu ciddi bir öğrenme yaşantısıdır. Sınıf içinde birbirleriyle eşli oyunlar ya da drama yardımı ile iyi anlaşan birbirlerini tanıyan ve hatta birbirlerine karşı sorumluluklarını üstlenmeye gönüllü kişiler olmasını sağlayabilir (Ataman, 1997).
Özel eğitime muhtaç çocuklar genelde sosyal uyumsuzluk gösterirler. Bu uyumsuzluk özellikle engelli olmayan akranları arasındayken daha yoğun olmaktadır. Engelli çocuklarla engelli olmayan çocuk arasındaki fark, onların bir rekabete girmelerini engelleyecek düzeyde algılandığı için sosyal uyum sorunları yaşanmaktadır. Rehber öğretmen öğrenciler arasındaki rekabeti canlı tutacak etkinlikler düzenleyebilir. Engelli çocukların yeteneklerini en üst düzeyde sergileyebileceği yarışmalar , projeler geliştirebilir. Downlu çocukların yeteneklerini en üst düzeyde sergileyebileceği yarışmalar, projeler geliştirebilir. Örneğin basketbol oynama becerisi olan bir down sendromlu normal çocukların bulunduğu bir takımda oynatılmalıdır. Diğer çocuklarda olduğu gibi özel eğitime muhtaç olan çocukların başarıları da tüm okul personeli ve öğrencilerin tanıklığında ödüllendirilmelidir. Etkileşim ağırlıklı geçen grup yaşantıları öğrencilerin kendilerini anlamalarına kişiler arası ilişkilerde başarılı olmalarına, benlik tasarımlarını olumlu yönde geliştirmelerine fırsat verecektir. Bu grup yaşantıları duyguları yaşamayı, karşısındakinin duygularını hissetmeyi ve uygun tepkilerde bulunmalarını kolaylaştıracaktır. Bunun sonucunda öğrenci bütün yaptıklarının sorumluluğunu alma cesareti geliştirecektir (Ataman, 1997):
Rehber öğretmen öğrenciye dolaylı bir şekilde de yardım edebilir. Öncelikle anne ve babanın çocuğunu kabullenmesine ilişkin duygularını geliştirilmesine yardım edebilirler. Ebeveynin çocuğunun engelli olması nedeni ile geliştirdiği suçluluk ve bir hata yada günahının cezasını çekiyor olma duygusundan kurtulmalarına yardımcı olabilir. Bu konuda profesyonel bir yardım almasına aracı olabilir (Can, 2002).
Öğrencilerin arkadaşları arasında karşılaştığı iletişim sorunları ile ilgili olarak ebeveynden bilgi alma , onlara bilgi verme ve işbirliğinde bulunması çocuğun sadece okulda değil evinde de desteklendiği , benimsendiği inancı geliştirmesini sağlayacaktır.
Rehber öğretmen sınıfındaki bütün çocukların temel ve özel ihtiyaçlarına duyarlılık göstererek kendilerini bu alanda geliştirebilir ve gerektiği yerde müfredat programlarına çocukların problemleri ve çözüm yollarına ilişkin katkısal bilgi sağlayabilir.

G. FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON

Down sendromunun çıkış mekanizması tam olarak bilinmese de çocukları bekleyen tıbbi sorunlar bilinmektedir. Bu sorunları tam oluşmadan fark etmek ve bu sorunlara zamanında müdahale etmenin anahtarı çocuğu düzenli takip etmektir (Alanay ve Tunçbilek, 2003). Erken dönemdeki takip ile çocuğun ihtiyaçlarına göre düzenlenen fizik tedavi programları çocuğun motor ve sosyal gelişimlerini hızlandırır. Bebek iki aylık olduğunda desteklenmesi gereken noktalar belirlenir. Bebeğin haftalık kontrolleri ile neler kazandığı gözlenebilir. Bu sayede normal gelişim basamakları ile çocuğun gelişimi arasındaki fark azaltılır. Amaç çevresini keşfetmesi, tanıması bilgilerini pekiştirmesini sağlamaktır. Çocuğun en kısa sürede yürümesi önemlidir. Bebekken başlayan fizyoterapist , aile işbirliği ile bebeklerine nasıl davranacaklarını, nasıl besleyeceklerini, ağız motoriklerini arttırmanın yollarını, oyuncaklarla nasıl oynayabileceklerini, gelişim süresince nelere dikkat etmeleri gerektiğini öğrenebilirler. Bu şekilde karşılaşacakları sorunların bir kısmı azaltılmış olur. İleri yaşlarda ise fizyoterapist tarafından çocuğun takıldığı noktadan destek sağlanır (Erkanat, b.t.).
Cebiroğlu’na göre (1988) down sendromunda çocuklarımızda genelde bir kas gevşekliği vardır. Bu nedenle çocuğun başını tutması, emeklemesi ve yürümesi geç olmaktadır. Bunu hızlandırmak için şekil 7’de görüldüğü gibi fizyoterapiye erken başlaması, onun hayata bir an önce başlamasında, etrafını keşfetmesine yardımcı olur.
İleri yaşlarda ise fizyoterapist tarafından çocuğun takıldığı noktadan destek sağlanır. Kas gücü, algılama ve motor becerileri arttırılmaya çalışılır. Denge ile ilgili sorunlar ileri yaşlarda geç dönem yürümüş olan çocuklarda görülebilir. Denge tahtası ile çalışmalar, tek ayak üzerinde durma gibi çalışmalar yapılabilir.

Şekil 7. Terapi Gören Downlu Bir Bebek

Down Sendromlu çocuklarda en çok karşılaşılan sorunlardan biri de yüz kaslarını da yansıyan hipotonluktur. Yüz kaslarının hipoton olması bebekken yemek yeme zorluğu ile ailelerin karşısına çıkar. Uzun dönem anneler yiyeceklerini blenderden geçirmek zorunda kalırlar. Yine su içerken sık sık içtikleri suyu aspire ettikleri için tıkanırlar. Ayrıca yiyeceğin sürekli aspire edilmesi sürekli tekrarlayan bronşite sebep olur. Çocukların ağız motoriği açısından da fizyoterapistler tarafından değerlendirilmesi, çocuğa uygun egzersizlerin aileye öğretilmesi gerekmektedir.
Alanay ve Tunçbilek!e göre (2003)ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabilitasyon kurumlarının yaygınlaşması, sosyal güvenlik kapsamında yer almaları nedeniyle down sendromlu çocuklar bu olanaklardan geçmiş yıllara kıyasla daha erken yararlanmaktadırlar. Bunların yanı sıra, günümüzde down sendromlu çocuklar için çözüm öneren yararlılığı kanıtlanmamış pek çok tedavi şekli vardır. Bunların faydası kanıtlanamamıştır, bazıları ise zararlıdır. Doktorlara danışılmadan bu tedaviler denenmemelidir. Bazı terapi yöntemleri şunlardır:
a. Gen Terapisi:
Gen terapisi denildiğinde ilk akla gelen, genetik kökenli hastalıkların iyileştirilmesidir. Burada amaç genetik bozukluğa yol açan genlerin, iyileştirici proteinler üretilerek değiştirilmesidir. Böylece hastalık engellenmeye veya azından durdurulmaya çalışılmaktadır. Fakat bunun bir çok tehlikesi vardır. En önemli tehlike nakledilen genin istenmeyen hücrelere taşınmasıdır. Bu başka bozukluklara veya kansere neden olabilir. Gen terapisi 300 klinik deneyde ve 6000 hasta üzerinde kullanılmıştır. Ancak, şu ana değin gerçekten başarılı bir sonuç elde edilmemiştir (Erdek, 2003).
b. At Terapisi:
Bu yöntem aslında kas ve sinir sisteminin kontrolünü arttırmaya yönelik bir fizyoterapi yöntemidir. Tedavide at araç olarak kullanılır. Atın yürürken binicisine ilettiği salınım hareketleri, engelli bireylerde özellikle kas gelişimini hızlandırır. Devamlı yapılan hareketler beynin denge ve kontrol sistemini güçlendirir ve bireyin duysal ve görsel uyumunu kolaylaştırır (Erdek, 2003):
c. Ergoterapi (İş Terapisi):
Ergoterapinin özelliği; kağıt, kalem kullanarak öğreti değil, cevrede bulunan farklı aletler kullanarak bir takım becerilerin oyun oynar gibi günlük yaşam içinde öğretilmesidir. Ergoterapi ile bireysel özgüven artacağı gibi çocuklarımızda yalnızlık sonucu ileride ortaya çıkması kaçınılmaz olan ruhsal ve otistik sorunlar da böylelikle ortaya çıkmadan tedavi edilebilmektedir (Erdek, 2003).
d. Dil Terapisi:
Down Sendromlu çocuklarda başlıca problem konuşmanın gecikmesi ve tekrarlamalı konuşma . Hemen hemen 2-2,5 bazen 1,5 yaşlarda konuşma başlayabilir. Kimi çocuk daha çabuk kavrıyor, algılaması daha iyi, kimi ise yalnız anlıyor ama kendini güzel ifade edemiyor. Tekrarlamalı konuşma ise masa yerine da da, pencere yerine pe pe pe gibi yetersiz bir konuşmadır. Çocuk ritmi kavramış ama konuşmanın henüz başlangıcını kavrayamamıştır. Down sendromlu çocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa sürebilir.
Down sendromlu çocuklarda bazı organik nedenlerden kaynaklanan konuşma yetersizliği de olabilir. Organik neden dediğimiz yapısal nedenlerdir. Bu durumda zihinsel açıdan biraz daha geç kavramalarla birlikte algılama da daha yavaş oluyor. Biz konuşmalarımızda uzun cümleler kurduğumuzda, çocuk sadece bir veya iki sözcüğü anlıyor. Bu nedenle başlangıçta tek sözcükle bir şey ifade edebiliriz. Örneğin " Sen masada oturup yemeğini yedin mi?" yerine "yedin mi?" demeliyiz.
Kısa, küçük dil veya üst damaktaki büyük bir boşluk, kubbe damak ...vb. organik nedenler de bazı seslerin çıkartılmasına engel olabiliyor. Bununla birlikte çocuğun diş yapısı da önemlidir. Eğer dişleri yoksa S, Ş, V, sesleri çıkartılamıyor. Dişlerde bir çaprazlılık varsa bu durum aparatlarla düzeltilebilir. Ayrıca geniz etleri de konuşmayı etkileyebilmektedir. Eğer genizde et fazla ise ve büyükse M, N, sesleri doğru çıkamıyor.
Bir diğer organik neden de Down sendromlu olmalarına rağmen kulaklarda işitme kaybının olmasıdır. Anne babalar bunu çok geç fark edebilir. Eğer bu kayıp zamanında fark edilirse çocuğun durumuna göre müdahale edilebilir.
Diğer konuşma yetersizliği nedenlerinden biri de sadece beyinden kaynaklanan değil, artikülasyondandır.

Down sendromlu çocukların bazılarının dilleri daha büyüktür. Ve bu büyük dil bazı seslerin çıkartılmasını engellemektedir. Bu nedenle daha küçük yaşlarda çocuğun dilini içeriye çekmesi sağlanmalıdır. Dildeki esneklik bazı çocuklarda yetersiz olabilir. Dil-dudak hareketleri ile dilin esnekliğini arttırabilir. Ayrıca dil altı bağına da bakılmalıdır. Eğer çocuk dilini çok az bile kıvırabiliyorsa masajla ve egzersizlerle dil hareketliliği yerine gelebilir.
Diğer konuşma yetersizliği de bazı seslerin çıkartılamamasıdır. Eğer çocuk bazı sesleri telaffuz edemiyorsa, tek tek çalıştırarak, belki biraz geç ama o sesleri çıkarabilir. Daha sonra hecelerde, açık ve kapalı hecelerde, iki seslinin arasında o sesi çıkarma çalışmaları yapılır. Çocuk artık basit sözcükler de , daha uzun sözcüklerde veya basit cümlelerde, daha geniş cümlelerde o sesi kullanabilir.
Fonematik işitme yetersizliği, sesi diğer seslerden ayırt edememe demektir. Örneğin çocuk için kas, kaz, gaz aynı şeyi ifade etmektedir. Çünkü çocuk bu seslerin anlam değiştirdiğinin farkında değildir veya bir ses olarak kabul etmektedir. Fonematik ayrım bu çocuklarda çok önemlidir. Eğer biz bu sesleri anlamlı hale getirebilirsek, hele de Down Sendromlu çocuklarda, çocuk bu sesi konuşmasında uygulayabiliyor ve konuşmasında ilerleme oluyor.
Seslerin çıkartılamamasının da çeşitleri vardır. Sigmatizm dediğimiz S, Ş, Z seslerinin çıkartılamaması. Bundan başka çocuk R ve L'yi söylemiyor, ancak başka bir sesle değiştiriyor. Diğer taraftan Kapasizm, K sesleri ile T'yi değiştirme. En çokta bizim çocuklarda bu görülür. Örneğin Kabak yerine Tabak. Tetizm dediğimiz bir yetersizlik de vardır. Yani bütün ünsüzleri Te Te ve De De olarak konuşulması. Bu ağır bir dislali olay bizim için.
Bütün sesleri yerine getirmemiz gerekiyor. Bunun için öncelikle 8 tane sesli ( A, E, İ,...) harften başlıyoruz. Başlarken ona en yakın olanı, çocuğun en kolay söyleyebileceğinden başlıyoruz. Çünkü çocukta güvenin oluşması önemlidir. Çalışmada konuşmanın resimlerle ve ayna ile desteklenmesi gerekir. Ayna karşısında konuşma ve taklit tek başına yeterli değildir. Örneğin V sesini Y ile değiştirenler, N ile veya L ile de değiştirenler var. Eğer biz Vapur resmi çizerken dişlerimizle de V derken ona "bak ben böyle yapıyorum , sen de ısırdın mı bunu söylerken" diyerek çalışmayı bütünleştirmeliyiz. Başlangıçta öyle başlanınca çocuk onu görüyor ve gördüğünü de uyguluyor. Ama "Aaaaaa şimdi sen bebek gibi konuştun, hayır böyle konuşman gerekiyor" dediğimizde veya "Bak sen benden bile güzel konuştun" deyince onda bir güven oluşmakta ve ilerleme olmaktadır.
Bazen çocuklarımız bir şeyi çabuk çabuk ve her sözcükten tek heceler ile anlatıyor (Acelecilik). Ve yine konuşma yetersiz olmaktadır. Biz buna Batarizm diyoruz. Bu durumda konuşma ritmini azaltma, yavaşlatma metotları kullanılmaktadır. Aceleciliği kısıtlamak ve yalnız bu yönde çalışmak gerekiyor. Konuşma ile ilgili bazen birden fazla yetersizlik olabilir, gecikme, seslerin çıkartılamaması ve konuşma ritmi gibi. Böylesi durumlarda mutlaka çok yönlü çalışma gerekmektedir.
Başlangıçta dediğimiz gibi konuşma, bir taklit olayı. Çocuk evde düzgün bir konuşma duyarsa konuşması da düzgün gelişmektedir. Ancak sesleri tam çıkartamadığı zaman kelimeler düzgün çıkmamakta veya Agramatik bir konuşma gelişmektedir. Agramatik konuşma dediğimiz, kelimelerin eklerinin söylenememesidir. "Geliyorum" yerine "Geliyo veya Geldi" diyebiliyor. Daha ileri ki zamanlarda bunun da üstesinden gelinebilir ve konuşma yerine gelebilir.
Down sendromlu bir çocuğun onun için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırıp, eğitim desteği sağlamaktır. Bu sayede, hayatın getirdiklerini geriden izleyen ve diğer insanların onları farklı algılamalarını da aşmak zorunda kalan down sendromlu çocuklar üretken, aktif ve mutlu bir hayat yaşayabilirler (Çetin ve Güven, 1999).

KAYNAKÇA:
Alanay, Y., Tunçbilek, E. (2003) Down Sendromu Nedir? 01.12.2005, http:www.hacettepem.org.tr/makaleler.php?a=&b=23&mNo=65
Ataman, A. (1997), Özel Eğitime Giriş, Ankara: Gazi Kitapevi
Atlıhan, F. (1984). Down Sendromunda Psiko-motor Gelişim ve Denver Gelişimsel Tarama Testi Uygulaması. Yayımlanmamış Uzmanlık Tezi, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi; İzmir.
BirleşikKrallık Ulusal Tarama Komitesi (b.t.) Hamilelikte Down Sendromu İçin Test Yapılması. 28.11.2005 htpp://www.nelh.nhs.uk/screnning/dssp/DS_Turkish.pdf
Can, G.,Altındaş, E., Çam, S., Üre,Ö. (2002), Psikolojik Danışma ve Rehberlik, Ankara: Pegem A Yayıncılık.
Cebiroğlu, R. (1988) Geç Gelişen Çocukların Öğretim Bakımları (2. Baskı). İstanbul: Teknografik Matbaacılık A.Ş.
Çetin, Z., Güven. N., (1999). 3-6 Yaş Arasındaki Down Sendromlu Çocukların Büyük Kas Motor Gelişiminin İncelenmesi (1.Baskı). Ankara: Hacettepe Üniversitesi Ev Ekonomisi Yüksek Okulu Yayınları No: 4 Araştırma Serisi:4
Dost Yaşam Vakfı (b.t.). Down Sendromu, Nedir O? 01.12.2005 htpp://www.dostyasam.org/downnedir.html
Erdek, M. (aralık, 2003) Down Sendromu Kromozom Akrabalarım (1. Baskı) Tezer Matbaası
Erdek, M. (2005). Down Sendromu, (Trizomi 21) Nedir? 01.12.2005, http://www.dayanisma.ilkturk.org/DS.htm
Erkanat, İ. (b.t.). Down Sendromlu Çocuklarda Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon. 28.11.2005 http://www.dostyasam.org/fizyo.html.
Mercan, R., (b.t.) İkili Test. 29.11.2005 htpp://www.populermedikal.com/gebeterama.asp
Mumcu, A. (b.t.) Down Sendromu Doğanın Tatsız Şakası. 01.12.2005 http://www.mumcu.com/html/article.php?sid=244
Nadel L. &Rosenthal D. (1995). Down Syndrome (2nd ed.). New York: Wiley-Liss
Stuart, L. & Howard, M. (2003). Early Learning in Psychomotor Training OF Down’s Syndrome. Early Child Develeopment And Care 73, (2) 3. Retrieved Decemcer 01.2005 From ERIC Database.
Tapan, E. (1996). Ben Mutlu Bir Down Annesiyim (2. Baskı). İstanbul: Yapı Kredi Yayınları.
Yazan
Bu makaleden alıntı yapmak için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir:
"Down Sendromu Nedir?" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Psk.Dnş.Fatih UĞUR'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Psk.Dnş.Fatih UĞUR'un izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.
     Beğenin    
Facebook'ta paylaş Twitter'da paylaş Google Plus'da paylaş Linkin'de paylaş Pinterest'de paylaş Epostayla Paylaş
Yazan Uzman
Fatih UĞUR Fotoğraf
Psk.Dnş.Fatih UĞUR
Konya ve İstanbul
Psikolojik Danışman
Psikoterapist - EMDR Terapisti - Cinsel Terapist - Oyun Terapisti
TavsiyeEdiyorum.com Üyesi28 kez tavsiye edildiİş Adresi KayıtlıTavsiyeEdiyorum.com'u sıkça ziyaret ediyor.
Makale Kütüphanemizden
İlgili Makaleler Psk.Dnş.Fatih UĞUR'un Yazıları
► Down Sendromu Nedir Emine ERGÜN
► Çocuklarda Bakıcı Sendromu Nedir? Psk.Göksu GÖKTAŞ TELMAÇ
TavsiyeEdiyorum.com Bilimsel Makaleler Kütüphanemizdeki 16,736 uzman makalesi arasında 'Down Sendromu Nedir?' başlığıyla benzeşen toplam 50 makaleden bu yazıyla en ilgili görülenleri yukarıda listelenmiştir.
► Travma Sonrası Psikolojik Danışma ÇOK OKUNUYOR Ocak 2016
► Sınav Kaygısı Ocak 2016
► Gerçeklik Terapisi Ocak 2016
► Öfke Kontrolü Ocak 2016
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.


18:13
Top