2007'den Bugüne 73,596 Tavsiye, 24,426 Uzman ve 16,674 Bilimsel Makale
Site İçi Arama Arayın :
Yeni Tavsiye Ekleyin!



Fenilketonüri (Pku)
MAKALE #18473 © Yazan Dyt.İnci Beyza YÜREKLİ | Yayın Mayıs 2017 | 671 Okuyucu ÇOK OKUNUYOR
PROTEİN METABOLİZMASI HASTALIĞI: FENİLKETONÜRİ (PKU)

Tarihçe

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalık olup, 1934 yılında Asbjörn Fölling tarafından zihinsel özürlü 2 çocuk üzerinde yaptığı araştırmalar sonucunda bulunmuştur. Fenilketonüri tanımlanan ilk yenidoğan metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Fenilpirüvik asidin bir fenilalanin metaboliti olarak tanımlanmasından itibaren, Fölling bu çocuklarda bir fenilalanin metabolizması bozukluğu olduğunu kabul etmiştir. Daha sonraki dönemlerde idrarla fenilpirüvik asit atan diğer zeka geriliği olan bireylerin kanlarında ve spinal sıvılarında fenilalanin birikimi ve karaciğerlerinde fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin olmadığı gösterilmiştir. PKU’nun keşfedilmesinden 20 yıl sonra 1953 yılında Bickel bu hastalıktaki zeka geriliğini önleyebilecek bir diyetin yararlı olduğunu gözlemlemiştir.1963’lerin başlarında fenilketonürinin devamlı izlenmeye başlanması ile fenilketonürili olarak doğan tüm bireylerde olabilecek zeka geriliği önlenmiştir. (1)

Tanım

Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. Fenilalanin miktarları dikkate alınarak hiperfenilalaninemiler 5 gruba ayrılabilir. 1) Klasik fenilketonüri 2) Orta derecede fenilketonüri 3) Hafif fenilketonüri 4) hafif hiperfenilalaninemi 5) Kofaktör defektleri. (2)

Epidemiyoloji

Fenilketonüri (PKU) otozomal resesif geçişlidir. Hastalıkta cinsiyet ayrımı yoktur. Kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görülür. Hem anne hem de babadan 2 bozuk gen alan çocuk PKU hastası olur . Hasta çocuk tedavi olmazsa hastalığın tüm belirti ve bulgularını gösterir. Tedavi zeka geriliği, konuşma bozukluğu vb. bulguların ortaya çıkmasını önler. Anne veya babadan birinden tek bozuk gen alan çocuk ise PKU taşıyıcısı olarak doğar. Taşıyıcılar, görünüm olarak tamamen sağlıklıdır. Ancak hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçirirler. (2)

Görülme Sıklığı

Genel olarak hastalığın dünyada görülme sıklığı 1/10.000’dir. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması (%22)nedeniyle görülme sıklığı ise 1/3600 -1/4000 arasında değişmektedir. Ülkemizde en sık rastlanan protein metabolizması bozukluğu hastalığıdır. PKU’li çocuğa sahip olan ailenin bir sonraki çocuğunun hasta olup olmadığı anne karnında saptanabilir. (2)

Fenilketonürili bebek nasıl tanınır?

Fenilketonürili bebek doğduğu anda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Bebek beslenmeye başladıktan sonra metabolize edilemeyen fenilalanin, kanda birikmeye başlar. Hastalığın oluşturduğu beyin hasarı genellikle anne baba tarafından erken aylarda fark edilmeyebilir. Oysa bebek ilk aylardan itibaren aşması gereken gelişim basamaklarını aşamamış, ya da gecikmeli olarak aşmıştır. İki aylık olduğu halde başını tam dik tutamayan, anneyi tanımayan bebek bu aylarda fark edilemez ise daha ileriki aylarda destekli, desteksiz oturması gereken aylarda oturamadığı, yürüyemediği, konuşamadığı, çevreye ilgisiz olduğu için ya da havale geçirdiği için doktora getirildiğinde beyin çoğu zaman geri dönüşümsüz olarak hasara uğramıştır. Ayrıca bu bebeklerin idrarı da sağlıklı olanlara göre daha farklı kokmaktadır. Hastaların %60ında ise anne babaya göre açık saç rengi, açık göz rengi vardır. Tanının geç konması ve geç tedaviye başlanması beyin hasarını geri döndüremeyecek durumların ortaya çıkmasına neden olabilir, ancak çocukta birçok olumlu davranış biçimi geç de olsa geliştirilebilir. (1)

Türkiye ve Tarama Programı

Hastalığın öneminin anlaşılmasının ardından tarama testi tüm ülkelerde yaygın olarak uygulanmaya başlanmıştır. Yurdumuzda ilk olarak 1983’de Ankara’da pilot bir çalışma ile fenilketonüri insidansı araştırılmıştır ve yüksek olduğunun saptanması üzerine 1986 yılından itibaren Sağlık Bakanlığı’nın organizasyonu ile 36 il merkezinde tarama programı yürütülmeye başlanmıştır. Ardından program 80 ili kapsayacak biçimde yaygınlaştırılmıştır. Sağlık merkezlerinde doğan tüm yenidoğanlardan örneklerin alınarak Ankara’da Hacettepe Üniversitesi, İstanbul’da İstanbul Üniversitesi, İzmir’de Dokuz Eylül Üniversitesi ve Sivas’ta Cumhuriyet Üniversitesi bünyesinde kurulan tarama merkezlerine gönderilmesi zorunlu hale getirilmiştir.

Bu kapsamlı çalışmalara rağmen Sağlık Bakanlığı’nın son değerlendirmesinde
tüm Türkiye’de doğan yenidoğanların sadece %58.3’üne ulaşabildiği gözlenmiştir. Bu özellikle kırsal kesimde ev doğumlarının tercih edilmeye devam edilmesi ve bebeklerin çoğu kez kontrole götürülmemelerine bağlanmaktadır. Ayrıca ailelerin çeşitli nedenler öne sürerek bebeklerinden kan örneği alınmasına izin vermemeleri de tarama testinin gerçekleştirilmesi önündeki en önemli engellerden biri olmaya devam etmektedir. Bu ulaşılamayan diğer yüzdeye de hizmetin götürülebilmesi için özellikle doğumda örnek alınmamış bebekleri ilk değerlendiren sağlık ocağı ekiplerine büyük görevler düğmektedir. Hastalığın nedenleri, sonuçları ve tedavi edilebilirliği hakkında kapsamlı bilgiye sahip doktor, hemşire ve tüm diğer sağlık personelinin aileleri uyarmaları, bilgilendirmeleri ve bu programa gerekli önemi göstermeleri olguların atlanma riskini en aza indirecektir. (3)

Tanı

Zaman içerisinde yapılan birçok çalışmada zihinsel özürlü, tedavi edilmemiş PKU’nun çocukların varlığı gözlenmiş ve 1950’lerde Bickel adlı Alman doktor fenilalanin içeren besinlerin verilmemesiyle çocuklarda iyileşme gözlendiğini saptamıştır. Daha sonraki yıllarda fenilalanin içermeyen protein gereksinmesini karşılayacak aminoasit karışımları bulunmuş ve tedaviye ek bu aminoasitlerin kullanılması gerektiği vurgulanmıştır. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar başarılı olunduğu ve bu nedenle doğumdan hemen sonra, yani ilk 20 gün içerisinde başlanması konusunda fikir birliğine varılmıştır. Bu da yeni doğmuş olan her bebekte kandaki fenilalanin miktarının ölçülmesi gerektiğini göstermektedir.

Prof. Dr. Robert Guthrie tarafından 1960’lı yıllarda geliştirilen GUTHRIE TESTİ ile dünyanın birçok ülkesinde yeni doğan bebeklerde hastalığı saptamak için tarama programı uygulanmasına başlanmıştır. Guthrie testi kolay ve ucuz bir testtir. Her yeni doğan bebekten 24-48 saat içerisinde yani ilk beslenmeden sonra özel filtre kağıdına yeterli büyüklükte kan örnekleri alınır, posta ile testin yapılacağı merkeze gönderilir, plazma PA düzeyi çeşitli kromotografik yöntemlerle saptanarak tanı konur. Tarama testi negatif olan yeni doğan bebeklerin ailelerinde hastalık öyküsü gibi şüpheli bir durum varsa doğumdan sonra 2-4 haftalarda kan PA düzeyleri ölçülerek yeniden değerlendirilmelidir.

Diğer bir tanı yöntemi de demirklorür testi ile yapılmaktadır. Fenilketonürisi olan hastanın idrarına bakılarak 3-5 dakika sonra kaybolan yeşil renk ile saptanmaktadır. (1)

Fenilketonüri Tipleri

Hepsi de otozomal resesif geçiş gösterirler. Tedavi öncesi kan PA düzeyleri ve hastaların tedavi sırasında tolere edebildikleri günlük PA miktarları dikkate alınarak hiperfenilalaninemiler 5 gruba ayrılır:
i) Klasik PKU: Klasik PKU’lu hastaların, karaciğerde fenilalanini tirozine çeviren PA hidroksilaz enzim aktivitesinin yokluğu veya azlığı sonucu ortaya çıkar. Fazla miktardaki PA, fenilpirüvik aside transfer olur veya feniletilamine dekarboksile olur. BU maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar. Klasik PKU’nun kesin tanısı:
 Plazma PA düzeylerinin yüksek (≥20 mg/dl veya 1200 μmol/L) ve tirozin düzeyleri normal (0.55-1 mg/dl veya 54 μmol/L),
 İdrarda PA metabolitlerinin artmış,
 Diyetten çıkarılmış fenilalaninin yeniden verilmesiyle plazma düzeyinde yükselme,
 Plazmada kofaktör tetrahidrobiopterin düzeyinin normal olması kriterlerine dayanır.
ii) Orta Derecede “Moderate” PKU: Serum PA düzeyi 900-1200 μmol/L (15-20 mg/dl) arasında değişir ve 5 yaşında günlük PA toleransı 20-25 mg/kg’dır.
iii) Hafif Derecede “Mild” Fenilalaninemi: En hafif tiptir. Tedavi öncesi serum PA düzeyi 15 mg/dl’yi (900 μmol/L) geçmez ve 5 yaşında PA toleransı 25-50 mg/kg’dan fazladır.
iv) Hafif “Mild” Hiperfenilalaninemi ( Nonfenilketonürik Hiperfenilalaninemi): Bu çocuklarda serbest diyet altında kan PA düzeyi 10 mg/dl’nin altındadır. Bu gruptaki hastalarda beslenme tedavisi uygulanması gerekmeyebilir.
v) Kofaktör Defektleri: PA hidroksilasyonu için gerekli kofaktör bileşiklerinde oluşan biyokimyasal bir defekt olarak tanımlanır. Hiperfenilalaninemili bebeklerin yaklaşık %2’sinde uygun beslenme tedavisi ile serum PA düzeyleri normalleşmesine karşılık, nörolojik bulgularda kötüleşme gözlenir. (1)

Bulgular

Hastalıkta bu metabolik yoldaki enzimatik eksiklik nedeniyle kanda PA birikir ve sonra fenilpirüvik aside transamine olur, bu da daha sonra diğer metabolitlere dönüşür. Bunun sonucu olarak:
 Genel olarak düşük doğum ağırlığı, kusma ( erken bulgu)
 Yüksek kan PA düzeyi (normalde 2-6 mg/dl, hastalıkta ise 15-20 mg/dl’nin üstü)
 Fenilalanin metabolizmasının birinci basamağında oluşan tirozin sinir uyarılarının iletiminde rolü olan norepinefrinin ön maddesidir. Yetersizliğinde tirozin oluşmadığı için sinaptik iletim olumsuz yönde etkilenir.
 Yaş ilerledikçe (4 ay üzeri) kanda PA’nin sürekli yüksek olması sonucu beyinde lipit, nükleik asit ve proteinlerin sentezi azalır. Bütün bunların sonucu olarak hastalarda zihinsel gelişme geriliği ve sinir sistemi belirtileri (hiperaktivite, agresif, konvülsif nöbetler), mikrosefali ortaya çıkabilir.
 Fenilalaninin kanda yükselmesi ile hekzokinaz ve piruvatkinaz enzimleri baskılanır, glikoliz ve oksidatif metabolizma hızı düşer ve böylece enerji oluşumu azalır.
 İdrar ve terde kötü koku (fenilpiruvat, fenillaktat, fenilasetat)
 Pigment bozuklukları (melanin eksikliği nedeniyle saç, cilt ve göz renginin açık renkli olması)
 Egzama ve seberoik deri döküntüleri
 Her yaşta konvülsiyon, büyük çocuklarda hiperkinetizm, otistik davranışlar(1)

Mental Gerilik Nedenleri

Tedavi edilmeyen bebeklerin ilk yaş sonunda IQ’larında yaklaşık 50 puanlık bir azalma olmaktadır. “ Çocuklarda beslenme tedavisi uygulaması ile normal IQ düzeyini yakalayabilir miyiz ?” sorusunun yanıtı kuşkusuz “Evet” tir. Bunu sağlamanın koşulları:
• Diyete mümkün olduğunca erken başlanılması ile ( yaşamın ilk 3 haftası ya da en geç ilk 2 ay içerisinde)
• Ancak sadece hastanın iyi kontrol edilmesi, otomatik olarak IQ düzeylerinin yakalanmasıyla sonuçlanmaz. IQ düzeyi kan PA düzeyinin dışında birçok etmenden etkilenmektedir. Çaba, aile, arkadaşlar ve öğretmenler tarafından çevresel uyarının olması, motivasyon ve bilgi açlığı, kişisel tercihler, genetik, kişisel ve ailesel sorunlar vb. etmenlerden de çocuklar etkilenmiştir.
Kan PA düzeyleri düşük düzeyde izlenmesine karşın, iyi öğrenme yeteneğine sahip olmaya çocuklar da bulunmaktadır. Zeka katsayısı (IQ) zeka kavramı ile eşit değildir. Zeka, sosyal zeka, beceriklilik, girişkenlik ya da insiyatif, sağduyu gibi birçok değişik kavramı bir arada bulundurmaktadır. IQ puanlarının düşmesine bir başka neden de diyetin erken sonlandırılması ve kandaki yüksek PA düzeyleridir. Bugün için diyetin yaşam boyu sürmesi, kişinin meslekteki, çevre ile ilişkilerindeki, yeniliklere uyum sağlamadaki başarısı için çok önemlidir. (1)

Tedavi

Tedavi acil stabilizasyon tedavisi ve ömür boyu süren özgül takip tedavisidir. Stabilizasyon tedavisi toksik maddenin uzaklaştırılması, katabolizmanın önlenmesi, tetikleyici sebebin ortadan kaldırılması, toksik madde alımının kısıtlanması, defektif enzim aktivitesinin arttırılması şeklindedir. Özgül tedavi metabolize olamayan substratları diyette kısıtlamak, ikincil metabolik yolların işlerliğini sağlamak, bloka uğramış birincil yolun ürününü sağlamak, zorunlu esansiyel besi öğeleri desteği, enzim aktivitesini arttırmak, eksik kofaktörü yerine koymak, gen transkripsiyonunu arttırarak enzim oluşumunu kamçılamak, apoenzimi salınmayan veya yetersiz emilen besi öğelerini yerine koymak şeklinde yapılabilir.

Tedavi amacı ile fenilketonüri, metil malonik asidemi, propiyonik asidemi, Akçaağacı şurubu idrarı hastalığı, üre döngüsü defektleri, homosistinüri, tirozinemi, galaktozemi, histidinemi, hiperlizinemi için özel formülalar geliştirilmiþtir. Formüla yanında ek besinlere geçişte proteini kısıtlı unlu gıdalar ve proteini kısıtlı süt, mısır nişastası gibi besinler kullanılmaya başlanır. Ayrıca karbonhidrat enerji kaynakları, yağ enerji kaynakları, vitaminler (biotin, tiamin, vitamin B12, folat, pridoksin, vitamin E), karnitin, aminoasitler (arginin, glisin, lizin vb) gibi besin öğeleri de tedavinin bir parçasıdır. Günümüzde PKU en ayrıntılı çalışılmış doğumsal metabolik hastalık olup, kan fenilalanin düzeyleri ile takip edilebildiği gibi enzimatik tanısı, genetik danışma için prenatal tanısı yapılabilen ve basit bir mikrobiyolojik kompetitif inhibisyon testi olan Guthri testi ile yenidoğan taramaları yapılabilen bir hastalık durumuna gelmiştir.

GEN TEDAVİSİ

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini kodlayan gendeki mutasyon nedeni ile oluşur. Linsky ve arkadaşşları ilk kez 1984'te PAH lokusunu 12. kromozomda ve 12q distal parçasında göster diler. Fenilalaninin hidroksilasyonu en az üç enzim tarafından oluşturulur ve bunların en az ikisini etkileyen iki lokusta mutasyon vardır. Bu lokuslar da PAH apoenzimini tanımlayan allellerin etkilenmesine sebep olmuştur. Ancak mutant allellerde heterojenlik mevcuttur. Somatik gen transferi ile temel sorunun çözümü için girişimler yapılmıştır. Gen transferi için aracı olarak rekombinan adenovirus kullanılarak PAH oluşturamayan fare karaciğerine yapılan transferin başarısı tam, ancak geçici olmuştur. Taşıyıcı rekombinan adenovirus, nötralizan antikorlar tarafından yok edilmiştir. 1995'te yayınlanan Goldberg ve arkadaşlarının 686 PKU'lu hastada yaptığı bir çalışma sonucunda PAH geninde 105 değişik mutasyon tespit edildi. Bu çalışmanın da gösterdiği gibi çok sayıda mutasyonu bulunması gen tedavisini oldukça güç kılmaktadır. Gelecekte yapılacaklar ile bu güçlük aşılmak zorundadır.

ENZİM TEDAVİSİ

Sorunun ikinci basamağını oluşturan enzim eksikliğinin düzeltilmesi de bir başka çözüm olabilir. PAH sentezi bir çok kofaktör gerektiren kompleks bir işlem olup, sentetik üretim pahalı bir yöntemdir. Bu nedenle gen terapisi ile enzimi hastanın kendi organizmasına ürettirmek veya sağlam karaciğer transplantı ile enzim yapan organı sağlamak yoluna gidilmiştir. Varjo ve arkadaşları İtalya’da 10 yaşında sirozlu bir çocukta karaciğer transplantasyonu ile kan fenilalanin düzeyini 9.5 mg/dl değerinden 1.0-1.2 mg/dl'ye kadar indirmiştir. Ancak toplumda mevcut PKU sıklığı ve organ transplantasyonu zorlukları düşünülürse, rutin PKU tedavisi için karaciğer transplantasyonunun uygun bir yaklaşım olmayacağı açıktır.

MADDE BİRİKİMİNİ ÖNLEMEK

Bu amaç için en yaygın kullanılan fenilalanin kısıtlı diyet tedavisidir. Bu konu üzerinde daha sonra ayrıntılı durmak üzere diğer uygulamalara göz atarsak, fenilalanin hidroksilaz yerine "fenilalanin amonyak liyaz" (PAL) kullanımı üzerinde durmak gerekir. Mikroalg kaynaklı bu enzim oral yoldan verilerek, vücutta biriken fenilalanini zararsız maddelere parçalayıp vücuttan attırmaktadır. PAL, PAH'ın aksine kendi kendini katalizler, kofaktör gerektirmez. Sarkissian ve arkadaşları tarafından geliştirilen prototip üretimi pahalıydı; ancak aynı ekip daha bol ve ucuz üretim metodu geliştirdiğini bildirmektedir. PAL kan fenilalanin düzeyini farelerde %76 düzeyinde düşürebilmektedir. Diyet + PAL tedavisi gelecekte önemli bir yer tutacak gibi görünmektedir.

OLUŞMAYAN SON ÜRÜNÜ YERİNE KOYMAK

Fenilketonüride oluşamayan tirozin, esansiyel aminoasit olarak kabul edilmelidir. Bunun yanı sıra düşük fenilalaninli besinin tadını iyileştirmek ve zihinsel aktivite artışına katkıda bulunmak amacı ile fazla tirozin verilmesini önerenler olduğu gibi, bunun tedavi sonucunu etkilemekte anlamlı fark yaratmadığını vurgulayanlar da mevcuttur. Yukarıdaki metinden de anlaşıldığı gibi gen ve enzim tedavisi rutine girecek kadar geliştirilinceye kadar, fenilalanin kısıtlı diyete devam etmek gerekmektedir. Bu hastalar için üretilen düşük proteinli, düşük fenilalaninli diyet gıdalar dünyada büyük bir sanayi kolu haline gelmiştir. Bu hastalıkların tanısı ve tarama çalışmaları konusunda ülkemizde büyük aşamalar kaydedilmiştir. Ancak gittikçe daha fazla sayıda tanı konulan bu hastaların tedavisini dış ülkelere bağımlı sürdürmeye çalışmak, ulusal ekonomi ve sağlık stratejisi açısından ülke çıkarlarına aykırıdır. Bu konuda çok sayıda yeni çalışmaya ve devam eden çalışmaların desteklenmesine ihtiyaç vardır.(4)

Diyet Tedavisi
Beslenme tedavisinin amaçları :
o Kan PA düzeyi normal büyümeyi sağlayacak, beyin harabiyetini önleyecek veya en az düzeye indirecek düzeyde tutmak,
o Diyetle hiperfenilalaninemiye yol açmayacak, büyüme ve gelişme için yeterli olacak PA , protein,, enerji, vitamin ve eser elementleri sağlamak,
o Hasta için diyetin tat çeşitlilik gibi yönlerden kabul edilebilir olmasını sağlamak, değişim listeleri ile diyetin tekdüzeliğini yok etmek, en önemlisi de hastayı doyurmak,
o Hastanın izlem sırasında ağırlık kaybı ve diğer katabolik olaylardan etkilenmemesini sağlamak ( zira vücut proteinlerinin yıkımı PA açığa çıkmasını sağlar ve hastanın ağırlık izlenimi enerji alımındaki yetersizliğin ya da aşırı enerji alımının değerlendirilmesini gerektirir),
o Teorik olarak hastanın PA , protein ve enerji gereksinimlerini bireysel olarak saptamak, günlük verilecek PA miktarı bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda ise 3 veya 4 eşit öğünde vermek, doğal protein kaynaklarının öncelikle tüketilmesini sağlamak ve alımları izlemek,
o Hasta büyüdükçe diyet kapsamında bazı değişiklikler olmakla birlikte hastanın yaşam boyu kendisine verilen diyeti tüketmesini sağlamak,
o Diyetisyen ve doktor tarafından hasta ve ailesine hastalık, beslenme tedavisi ve kullanılan aminoasit karışımları, düşük proteinli ürünler ve değişim listeleri hakkında gerekli eğitimi vermek olmalıdır.(1)

YENİ TEDAVİ YAKLAŞIMLARI

Büyük nötral aminoasit tedavisi; Fenilalaninin beyine geçişini sağlayan kan beyin bariyeri, aynı zamanda büyük nötral aminoasit diye adlandırılan diğer aminoasitlerinde geçişini sağlamaktadır. Çünkü, bu aminoasitler beyine geçebilmek için birbiri ile ve fenilalanin ile yarışmaktadır. Bu bilgiye dayanarak; fazla miktarda büyük nötral aminoasitlerin diyete eklenmesi ile fenilalaninin beyine geçişinin azalabileceği ve beyindeki fenilalanin düzeylerinin düşürülebileceği teorisi üretilmiştir. Büyük nötral aminoasit tedavisinin kullanılması ile aminoasit profillerinde düzelmenin yanı sıra dopamin ve tirozinin öncüsü olan tirozin ve triptofanın kan konsantrasyonlarının arttığı tespit edilmiştir. Özellikle bu tedavinin diyete uyumda zorluk çeken veya diyet yapmayan erişkin hastalarda yararlı olabileceği düşünülmektedir. Ancak FKU tedavisinde büyük nötral aminoasit tedavisinin uzun dönem etkileri için çalışmalara ihtiyaç vardır.

Tetrahidrobiyopterin Tedavisi

Fenilalanin hidroksilaz enziminin kofaktörü olan tetrahidrobiyopterin (BH4) eksikliği ile etkilenen hastalarda, ağızdan BH4 verilmesi sonrası kan fenilalanin düzeyinde normalizasyon gözlenmektedir. Son zamanlarda fenilalanin hidroksilaz eksikliği ile etkilenen hastaların ağızdan BH4’e cevap verdiği ve kan fenilalanin düzeyinin düştüğü gösterilmiştir. BH4’e yanıt veren hastaların çoğu hafif fenilalanin yüksekliği olan hasta grubudur. BH4’e cevap veren hastaların küçük bir kısmı ise diyet tedavisi altında olup ağır klinik sergileyen hastalardır. Bu hasta grubunda, BH4 diyet tedavisine alternatif bir tedavi seçeneği olabilir. BH4 tedavisi özellikle diyete uyumu iyi olmayan adolesanlarda ve gebelik sırasında, fenilalanin düzeylerinin istenilen düzeylerde tutulmasına yardımcı olabilir. Ancak bu konuda kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.

MATERNAL FENİLKETONÜRİ

Fenilketonürili gebelerde yüksek kan fenilalanin düzeyi anne karnındaki bebeğe zarar vermektedir. Tedavi edilmemiş fenilketonürili gebelerin bebeklerinde baş çevresinde küçüklük, zeka geriliği, kalp hastalıkları, düşük doğum ağırlığı gibi bazı hastalıklar gözlenebilir. Diyete gebe kalmadan önce veya gebeliğin ilk üç ayında başlanması gerekmektedir. Maternal fenilketonüri de diyetin amacı; kan fenilalanin seviyesini normal sınırlarda tutabilmek, sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesini sağlamak ve yaşam kalitesini arttırmaktır. Kan fenilalanin düzeyinin de 2-6 mg/dl arasında olmasının bebeğe zararlı olmadığı gösterilmiştir.
Önleme
• Yenidoğan için tarama programı, hayat boyu diyete uyum ciddi komplikasyonları önler.
• Fenilketonürili hamile kadınların dikkatli takibi maternal fenilketonüriyi önlemektedir.

FENİLKETONÜRİLİ BİREYLERİN HANGİ BESİNLERİ TÜKETMESİNDE SAKINCA YOKTUR ?

• Elma suyu
• Meyveli ve sade gazoz, kola
• Şeker, lokum, pişmaniye, bal, pekmez, reçel
• Limonata, komposto suyu
• Sıvı yağlar ( zeytinyağı, ayçiçek yağı, mısır özü yağı, fındık yağı )
• Mısır nişastası ( 4 yemek kaşığı )

FENİLKETONÜRİLİ BİREYLERİN HANGİ BESİNLERİ TÜKETMESİNDE SAKINCA VARDIR ?

• Anne sütü (sadece Diyet Uzmanınızın belirlediği miktarda verilebilir. )
• Süt, yoğurt, muhallebi, Peynir, çökelek
• Yumurta ( yumurta katılmış tüm besinler )
• Her türlü et ( koyun, dana, tavuk, balık )
• Sakatatlar ( karaciğer, beyin, böbrek, kalp, işkembe )
• Çikolata, kakao, kahve, neskafe, ( çikolata katılmış tüm besinler )
• Kuru yemişler ( fındık, fıstık, çekirdek, leblebi, badem, ceviz )
• İçeriğini bilmediğiniz her türlü hazır yiyecek
• Listede olmayan tüm besinler
• Gerekli görülmedikçe kuru fasulye, nohut, mercimek, barbunya(2)

KAYNAKÇA
1) Köksal G, Gökmen H. Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi. Hatipoğlu Yayınları. Ankara, 2000
2) Uzm. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu. Fenilketonüri.
3) Uz. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi No: 35 • Ekim 2003; s. 65-71
4) Uz. Dr. Işıl Özer. Klinik Pediatri, 2004;3(1):26-30.
Yazan
Bu makaleden alıntı yapmak için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir:
"Fenilketonüri (Pku)" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Dyt.İnci Beyza YÜREKLİ'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Dyt.İnci Beyza YÜREKLİ'nin izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.
     Beğenin    
Facebook'ta paylaş Twitter'da paylaş Google Plus'da paylaş Linkin'de paylaş Pinterest'de paylaş Epostayla Paylaş
Yazan Uzman
İnci Beyza YÜREKLİ Fotoğraf
Dyt.İnci Beyza YÜREKLİ
İstanbul
Diyetisyen
Beslenme ve Diyet Uzmanı
TavsiyeEdiyorum.com Üyesi8 kez tavsiye edildiİş Adresi KayıtlıTavsiyeEdiyorum.com'u sıkça ziyaret ediyor.
Makale Kütüphanemizden
İlgili Makaleler Dyt.İnci Beyza YÜREKLİ'nin Makaleleri
► Fenilketonüri ve Beslenme Dyt.Aziz KILINÇ
► Fenilketonüri (Pku) ve Beslenme Uzm.Dyt.Turgay KÖSE
► Fenilketonüri ve Diyet Tedavisi Uzm.Dyt.Zühal AYNACI BAYEL
► Fenilketonüri Tıbbi Beslenme Tedavisi Dyt.Şule DOĞAN BEYAZ
TavsiyeEdiyorum.com Bilimsel Makaleler Kütüphanemizdeki 16,674 uzman makalesi arasında 'Fenilketonüri (Pku)' başlığıyla benzeşen toplam 8 makaleden bu yazıyla en ilgili görülenleri yukarıda listelenmiştir.
► Probiyotikler Mayıs 2017
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.


01:02
Top