2007'den Bugüne 81,168 Tavsiye, 25,806 Uzman ve 18,067 Bilimsel Makale
Site İçi Arama Arayın :
Yeni Tavsiye Ekleyin!




Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
Gebelikte Genetik Danışma ve Testler
MAKALE #4221 © Yazan Op.Dr.Kutlugül YÜKSEL | Yayın Ocak 2010 | 6,179 Okuyucu
GENETİK DANIŞMA VE TESTLER

Günümüzde gebelerin takibinde özellikle ''ikili ve üçlü tarama testleri '' çok sık olarak istenmektedir.Gebeler tarafından ise bu testlerin sonucunun yorumlanması heyecan vericidir.Adı geçen testler tarama testleridir, tanı koyan testler değildir. Test sonuçları ile gebelerin hangi risk grubunda olduğu belirlenir; eğer düşük risk grubu çıkarsa test sonucu negatiftir, yüksek risk grubu çıkarsa test sonucu pozitif olup anne adayına amniosentez önerilecektir. Bu makalede bu testlerde hangi hormonlara bakıldığı ve bu testlerin gebelikteki önemi anlatılmaktadır.
Gebelere, anormal genetik anamnez veren kadınlara ve önceki gebeliklerinde fetal anomali tesbit edilen kadınlara prenatal genetik tarama yapılmalıdır. Zeka geriliği, Down sendromu, genetik kas hastalıkları, hemofili, kistik fibrozis gibi genetik hastalıklar ve ölüm nedenlerini araştırmak için ailelerin son üç nesil soy ağaçları çıkarılmalıdır.
Düşük risk grubunda (35 yaş altında) ve sadece maternal yaş nedeniyle girişimsel (invaziv) tanı yöntemlerini kabul etmeyen hastalara uygulanması gereken
tarama testleri şunlardır:


1-Birinci trimester tarama testi:''İkili test'' olarak bilinir. Bu test gebeliğin11-14 haftaları arasında yapılır. Ultrasonda fetal ense kalınlığı ve fetüsün tepe makat uzunluğu ölçümleri ile burun kemiği uzunluğu belirlenir. Anne kanında serbest beta HCG ve gebelikte ortaya çıkan plazma protein-A (PAPP-A) seviyesi tesbit edilir. Bu değerler ile Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen genetik bozuklukları yakalama oranı oldukça yüksektir, buna rağmen %5 oranında hata olabilir. Açık nöral tüp defekti (NTD) taraması için bu test kullanılmaz.


2-İkinci trimester tarama testi: Gebeliğin 15-20 haftaları arasında yapılan ''üçlü tarama testi'' ya da ''dörtlü tarama testi'' olarak bilinen testlerdir. Bu testlerin her ikisinde de anne kanında alfafetoprotein (AFP), beta HCG, bağlanmamış estriol (uE3) ölçülür. ''Dörtlü test''e ayrıca inhibin A düzeyleri de ilave edilir. Bu testlerle Down sendromu (Trizomi 21) yakalama oranı % 76'dır.


3-Maternal serum alfafetoprotein (MSAFP): Alfafetoprotein, embriyonik yolk kesesi, fetal mide ve barsaklardan ve karaciğerden salgılanan bir proteindir. Fetüsten salgılanan AFP plasenta yoluyla anne kanına geçer, çok az bir miktarı ise fetüsün içinde bulunduğu amnion sıvısına karışır. Amnion mayinde bulunan AFP gebeliğin 13. ve 14. haftalarında en yüksek seviyelerde bulunur sonra giderek azalır. Anne kanında ise 30. gebelik haftasına kadar artan miktarlarda bulunur. Eğer fetüste merkezi sinir sisteminde bir açıklık (nöral tüp defekti: NTD) mevcutsa amniotik sıvıda ve maternal kanda AFP düzeyleri yükselir. En sık görülen NTD'leri anensefali, spina bifida (meningosel ve meningomiyelosel) adı verilen defektlerdir. Aile öyküsünde NTD bulunanlarda, hastalıklı bir çocuğa sahip olma riski % 2-3 artar. Ancak NTD'lerin % 90'ı aile öyküsü bulunmayanlarda ortaya çıktığı için aslında tüm gebelere AFP taraması yapılmalıdır. Anormal AFP sonucu olan gebelerde ayrıntılı bir ultrasonik inceleme yapılarak, gebelik yaşı ile uyumu, çoğul gebelik, plasental patoloji, fetal anomali tesbit edilmelidir. AFP sonucu anormal olan gebelik haftası ile uyumlu, tek canlı bebeği olan kadınlarda genellikle amnionsentez önerilmelidir.
AFP'i yükselten anomaliler: Açık NTD, çoğul gebelik, fetal karın duvarı defektleri (omfalosel, gastroşizis) anne karnında gelişme geriliği, kistik fibrozis, Turner sendromu, teratom, fetal barsak tıkanıklığı. Ancak bebeklerinde kapalı defekt olanlarda hidrosfali de dahil AFP düzeyleri normaldir. Gebelik yaşı yanlış hesaplanırsa, AFP gebelik haftasına göre değişiklik gösterdiğinden, AFP sonucu hatalı çıkar.


Sözlük:
Spina bifida: Omurgada gizli ya da aşikar açıklık olması
Anansefali: Beyin olmaması
Meningosel: Spina bifidanın daha ileri şekli olup, omurganın açık kısmından beyin zarlarının dışarı çıkması
Meningomyelosel: Spina bifidanın en ileri formu olup fıtıklaşan kistin içinde sinir kökleri ve omiriliğin de bulunması
Omfalosel: Göbek ve karın duvarında defekt olması, karın duvarının gelişmemesi ile iç organların karın dışına çıkması
Gastroşizis: Göbek ve göbek kordonu normal olmasına rağmen göbeğin sağ tarafında karın duvarı açıklığından barsakların dışarı çıkması, bu çıkan organların üstünde zar yoktur.
Yazan
Bu makaleden alıntı yapmak için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir:
"Gebelikte Genetik Danışma ve Testler" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Op.Dr.Kutlugül YÜKSEL'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Op.Dr.Kutlugül YÜKSEL'in izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.
     Beğenin    
Facebook'ta paylaş Twitter'da paylaş Google Plus'da paylaş Linkin'de paylaş Pinterest'de paylaş Epostayla Paylaş
Yazan Uzman
Kutlugül YÜKSEL Fotoğraf
Op.Dr.Kutlugül YÜKSEL
Ankara
Doktor "Kadın Hastalıkları ve Doğum - Jinekoloji"
TavsiyeEdiyorum.com Üyesi27 kez tavsiye edildiİş Adresi KayıtlıTavsiyeEdiyorum.com'u sıkça ziyaret ediyor.
Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
Makale Kütüphanemizden
İlgili Makaleler Op.Dr.Kutlugül YÜKSEL'in Makaleleri
► Preimplantasyon Genetik Tanı (Pgt) Prof.Dr.Ercan Mustafa AYGEN
► Genetik Hastalıklar Kaderimiz mi? Dr.Ülkü GÖRMEZ
► Preimplantasyon Genetik Tanı (Pgd) Op.Dr.Mürüde ÇAKARTAŞ DAĞDELEN
► Mide Kanseri ve Genetik Prof.Dr.M.Hakan YÜCEYAR
► Hücre, Genetik ve Kanser Hakkında Temel Kavramlar Prof.Dr.Hasan Çağlar UĞUR
► Şeker Hastalığında Yapılan Testler ÇOK OKUNUYOR Prof.Dr.Metin ÖZATA
TavsiyeEdiyorum.com Bilimsel Makaleler Kütüphanemizdeki 18,067 uzman makalesi arasında 'Gebelikte Genetik Danışma ve Testler' başlığıyla benzeşen toplam 65 makaleden bu yazıyla en ilgili görülenleri yukarıda listelenmiştir.
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.


10:52
Top