2007'den Bugüne 73,924 Tavsiye, 24,489 Uzman ve 16,736 Bilimsel Makale
Site İçi Arama Arayın :
Yeni Tavsiye Ekleyin!




14-15-16 Ocak 2018 – İstanbul
■ Eğitim sadece uzman dil-konuşma terapistlerine açıktır.
■ Dil ve konuşma bozuklukları lisans- yükseklisans veya doktora programlarından mezun olanlar veya bu bölümlerde okuyan öğrenciler kayıt yaptırabilirler.
■ Kontenjan 14 kişi ile sınırlıdır.
Eğitim - Seminer - Konuşma
■ Uzmanlık alanınızda çeşitli platformlarda konuşma yapıyor ya da eğitim mi veriyorsunuz?

■ İlgi duyduğunuz konu ile ilgili konuşmacı ya da eğitmen arayışında mısınız?

■ O zaman Makronot Ailesi’ne hoş geldiniz!..
Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
.
Williams Sendromlu Çocukları Tanımak
MAKALE #8699 © Yazan Erdi KANBAŞ | Yayın Mart 2012 | 4,732 Okuyucu
WİLLİAMS SENDROMU NEDİR ?

Williams sendromu, bir diğer değişle Williams – Beuren Sendromu, hastalığı ilk kez 1961 yılında tarif eden bu hekimlerin adlarıyla anılan nadir bir konjenital hastalıktır.

WİLLİAMS SENDROMLU ÇOCUKLARIN TEMEL ÖZELLİKLERİ NELERDİR ?

Williams Sendromunun temel bulguları düşük doğum ağırlığı ve gelişme geriliği, tipik bir yüz ifadesi (“Elf” peri benzeri), konjenital kalp ve damar malformasyonları, kas ve iskelet sistemi anomalileri, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek bozuklukları yanı sıra yaş ilerledikçe belirginleşen iritabilite, hiperakusis (hassas işitme), öğrenme güçlüğü ve ilgi süresi kısıtlılığı (attention deficit) dir.

Williams Sendromlu çocukların genellikle zeka düzeyleri düşük olmakla beraber bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetileri son derece kuvvetlidir. Williams Sendromlu çocuklar son derece dışa dönük, müziğe ve şiire yatkın “ozan benzeri” bir kişilikleri vardır.
Williams Sendromlu Çocuklar değişik derecelerde öğrenme ve dikkatlerini toplama zorluğu gösterirler. Williams Sendromu kasları etkilediğinden Williams Sendromlu çocuklar geç yürürler , el ve ayak hareketleri koordinasyonu ile denge zorlukları gösterirler. Bazı Williams Sendromlu Çocuklar ortalama veya ortalamanın üzerinde zeka düzeyi gösterebilirler. Bazı Williams Sendromlu çocuklarda ise zihinsel gerilik ve öğrenme güçlüğü gözlenmektedir. Willams Sendromlu çocuklar geç konuşabilirler ve bu çocukların konuşmaları üç hatta dört veya beş yaşını bulabilmektedir.

Williams Sendromlu çocuklar genellikle sağlıklıdır ancak kalp, karaciğer ve diş problemleri olabilmektedir. Williams Sendromlu bebeklerin genellikle doğumdaki ağırlıkları düşük olabilmektedir. Williams Sendromlu bebekler ve çocuklarda yemek yemede problemler ve kusma gibi problemler gözlemlenebilmektedir.(zayıf kas tonu, emme, yutma ve dil ile itme reflekslerinde zorlanmalar katı besinlerin alınımını zorlaştırabilir) Bu nedenlerden dolayı kilo almada problem yaşayabilirler. Çocuklar büyüdükçe bu problemler ortadan kalkmaktadır Williams Sendromlu bireylerde küçük yaşlarda vücudun kalsiyum dengesinde bozukluklar yaşanabilmektedir. Diş ve böbreklerde sorunlar yaşanabilmektedir. Williams Sendromlu Çocuklar diğer çocuklardan daha fazla tuvalete giderler.

Williams Sendromlu bebekler birkaç aylıkken uyuma zorluğu çekerler. Bu uyuma problemi daha sonra düzelmektedir. Bu uyuma probleminin karınlarındaki bir ağrıdan kaynaklandığı sanılmaktadır.

Williams Sendromlu çocukların genellikle down sendromu gibi genetik özellikleri vardır. Williams Sendromundan etkilenen kişilerin en belirgin özellikleri hastalığa özgü tipik bir yüz görünümüdür ("peri yüzü"). Yanaklar dolgun, ağız açık ve geniş görünümlüdür. Peri yüzleri büyüdükçe daha da belirgin olur.

WİLLİAMS SENDROMUNUN GÖRÜLME SIKLIĞI NEDİR ?

Williams Sendromu, anne-babadan geçen kalıtımsal bir hastalık değildir. Hastalık ortalama olarak her 20,000 canlı doğumda bir (1:20,000) tüm etnik gruplarda görülmektedir ve cinsiyet farkı yoktur.

NEDEN ÇOCUĞUM WİLLİAMS SENDROMLU ?

Genler, vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli olan bilgileri talimatlar halinde içerirler. Genetik hastalıklar ya da durumlar, genlerin içerdiği bu talimatların silinmesi veya hatalı olması sonucu ortaya çıkarlar. Genler, hücrede, hücre-çekirdeği içerisinde kromozom adı verilen yapılar üzerinde bulunurlar. Yumurta ve sperm hücreleri hariç her hücrede, 23 çift olmak üzere, 46 kromozom vardır. Her çiftin yarısı anneden, diğer yarısı ise babadan gelmektedir. 23'cü kromozom çiftinin en önemli özelliği cinsiyeti belirlemeleridir. Erkeklerde 23'cü kromozom çifti X Y iken, kadınlarda X X dir. Williams Sendromu, 7 numaralı kromozom çiftinin bir tanesinde meydana gelen genetik hatadan dolayı ortaya çıkar. Hata Kromozom 7'nin bir parçasındaki "talimatların" silinmesinden dolayı meydana gelir. Bu genetik 'hata' yumurta veya sperm yapılırken rastgele meydana gelmiş olabilir ve anne veya babanın hatası değildir.

WİLLİAMS SENDROMLU ÇOCUKLARDA NE TÜR SAĞLIK SORUNLARI GÖZLENMEKTEDİR ?

Williams Sendromu çoğu olguda mozaik bir tablo çizer. Yani hastalığın seyiri, tanıya götüren bulguların ortaya çıkış şekli ve sırası hastadan hastaya değişkenlik gösterir. Ancak en sık görülen tablo erken cocukluk döneminde büyüme geriliği, sebebi açıklanamayan bir hiperkalsemi ve tabloya eşlik eden bir kalp-damar anomalisidir. Hastalarda en sık görülen kalp anomalisi SVAS yani Supravalvular Aort Stenozu dur. Ayrıca unutulmamalıdır ki Williams sendromu tanısı almış %60 olguda ölüm sebebi kardiyo-vasküler komplikasyonlardır. Bilhassa SVAS ve/veya koroner arter darlığı olan Williams sendromu hastaları efor esnasında ani ölüm riski taşır.

Williams sendromu, Angelman ve Prader-Willi sendromları gibi, moleküler genetik mekanizma bakımından mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Williams sendromunda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede yer alan ve %95-98 vakada kaybolan iki temel gen Elastin geni ve LIM Kinaz genidir. Elastin bağ-doku ve kas iskelet sisteminin normal gelişimi ve fonksiyonu için zorunlu bir gendir. Bu niteliğinden ötürü Williams sendromunda görülen yüz ifadesi dahil tüm kas-iskelet sistemi ve kalp-damar anomalilerinin temel sebebinin Elastin yetersizliği olduğu düşünülmektedir. LIM kinaz ise özellikle beyin dokusunda yoğun olarak bulunan bir protein kinazdır ve Williams sendromunda görülen zeka geriliği ve karekter yapısına yol açtığı düşünülmektedir.

SONRAKİ ÇOCUKLARIN WİLLİAMS SENDROMLU OLMA RİSKİ NEDİR ?

Çocukları Williams Sendromundan etkilenmekte olan annelerin, daha sonraki hamileliklerinde de Williams Sendromundan etkilenen bir çocuğa sahip olma riskleri düşüktür. (1% den az). Williams Sendromundan etkilenmekte olan bir kişinin taşıdığı genetik hatayı çocuklarına aktarma riski %50'dir. Bu risk her hamilelik için geçerlidir. Williams Sendromuna neden olan genetik hatayı düzeltmek için bir tedavi mevcut değildir. Hastalığın tedavisi, hastalığın belirtilerini kontrol altına almak ve ortaya çıkabilecek herhangi bir komplikasyona karşı önlem almak için takibi içerir. Örneğin vücuttaki kalsiyum seviyesi ve kalp teşhis konulduktan sonra yakın takibe alınır.

WİLLİAMS SENDROMLU ÇOCUKLARDA BAŞKA EK ENGELLER GÖRÜLEBİLMEKTE MİDİR ?

Williams Sendromlu çocuklarda engelin ağırlık derecesi arttıkça bu çocuklarda ek engeller görülebilmektedir. Büyük ve küçük kas becerilerinde,konuşma becerilerinde, görme ve işitme becerilerinde çeşitli yetersizlikler görülebilmektedir.

WİLLİAMS SENDROMLU BİR BEBEĞİM VAR NE YAPACAĞIMI BİLMİYORUM ?

Öncelikle Williams Sendromlu bir çocuğa sahip olmak tabii ki bir anne-baba için kolay kabullenilebilecek bir durum değildir ancak Williams Sendromlu bir bebeğe sahip anne-baba çocuğunu olduğu gibi kabul etmeli ve “Neden-Niçin Bizim Başımıza Geldi ?” gibi neden ve niçinleri içeren sorular yerine ya da ilk dönemlerde anne-babalar birbirlerini suçlama eğilimi yerine “Çocuğum için neler yapabilirim?” sorusunu sormalı ve buna uygun adımlar atmalıdırlar. Yine anne-babalar Williams Sendromlu bir bebeğe sahip olduğu ilk dönemlerde psikolojik destekte alabilirler.

WİLLİAMS SENDROMLU ÇOCUKLAR İÇİN ERKEN EĞİTİMİN ÖNEMİ NEDİR ?

WilliamsSendromlu bir çocuğun doğumuyla beraber çocuklarda çeşitli sağlık problemleri görülebilmektedir. Bu tür sorunlar çocuğun gelişimini olumsuz etkileyebilir . Ayrıca bu çocukların yaşamlarında gelişim hızları yavaştır. Anne-babalar gerek doğumdan itibaren karşılaştıkları sağlık sorunları gerekse de gelişim hızlarındaki geriliklerinden dolayı da bir karamsarlık içine düşebilmektedirler. Ancak Williams Sendromlu çocuklar için özel eğitim çok önemlidir. Özel eğitim hizmetlerinin çocuğa erken yaşlarda verilmesi daha da önem taşımaktadır. Çünkü bu çocuklarda büyük kas becerilerinde, küçük kas becerilerinde, konuşma ve anlama becerilerinde, özbakım becerilerinde,bilişsel becerilerde yaşıtlarına oranla önemli gerilikler bulunabilmektedir. Bu çocukların tüm bu becerilerde göstermiş olduğu gerilikler ve yetersizlikler ancak özel eğitim ve küçük yaşlarda verilebilecek erken eğitim hizmetleri ile olacaktır. Bu çocuklarda eğitimlerinde amaç bir birey olarak bağımsız yaşayabilmelerini sağlamak olmalıdır. Ayrıca Williams Sendromlu çocuğa verilen özel eğitimin niteliği ve özel eğitimi veren eğitimcinin özellikleri de çok önem taşımaktadır. Williams Sendromlu çocuklara sağlanan özel eğitim çocuğun eğitim ihtiyaçlarına uygun nitelikte bir eğitim olmalıdır. Tüm özel eğitime ihtiyaç çocuklarda olduğu gibi Williams Sendromlu çocuklarda da en önemli olan şey zamanın eğitimler açısından doğru olarak kullanılabilmesidir. Ayrıca Williams Sendromlu çocuğa eğitim veren eğitimci de bu çocukların tüm özellikleri iyi bilmeli ve çocukların ihtiyaçlarına uygun bir eğitim programı hazırlamalı ve uygulamalıdır.

WİLLİAMS SENDROMLU ÇOCUKLAR NELERİ ÖĞRENEBİLİRLER ?

WilliamsSendromlu çocuklara uygun eğitim ortamları sağlandıktan sonra birçok beceriyi öğrenebilmektedirler. Okuma-yazma becerisini kazanabilirler, sayıları tanıyabilirler,sayıları kullanarak toplama,çıkarma,çarpma ve bölme işlemi yapabilirler,problem çözebilirler ,bağımsız olarak özbakım becerilerini yerine getirebilirler. Ancak WilliamsSendromlu çocuklar arasında da bireysel farklılıklar olduğunu unutmayalım. Yani tüm WilliamsSendromlu çocuklar okuma-yazma öğrenemeyebilirler. Okuma-yazma becerilerinin öğretiminde küçük kas becerilerindeki yetersizlikler, el-göz koordinasyonundaki yetersizlikler,engelden etkilenme durumları etkili olmaktadır.Ayrıca okuma-yazma becerisini kazanan WilliamsSendromlu çocuklarda ise okuduğunu anlama ve ifade etme becerilerinde yetersizlikler gözlenmektedir. WilliamsSendromlu çocukların eğitiminde amaç anne-baba olmadan çocuğun tüm bağımsız yaşam becerilerini kazanmasını sağlamak olmalıdır.

WİLLİAMS SENDROMLU ÇOCUKLAR NORMAL EĞİTİM ORTAMINDAN YARARLANABİLİRLER Mİ ?

Williams Sendromlu çocuklar mevcut performansları da dikkate alınarak kaynaştırma eğitimi yolu ile normal eğitim ortamlarından yararlanabilirler. Ancak Williams Sendromlu çocuk normal akranları ile birlikte kaynaştırma yolu ile devam ederken almış olduğu özel eğitim çok nem taşımaktadır. Çünkü kendi eğitim gereksinimlerine uygun yoğun bir destek eğitim alırsa normal eğitimine devam edebilmektedir ancak istenilen özel eğitim desteği sağlanamadığı takdirde normal akranları ile olan akademik seviyeleri iyice açılacak ve Williams Sendromlu çocuk kaynaştırma eğitiminden de yararlanamayacak konuma gelecektir. Ayrıca okul öncesi dönemden başlayarak gereksinimine uygun destek özel eğitim alan ve normal eğitim ortamında da istenilen desteği almaya devam eden ve belli bir seviyeye ulaşabilen Williams Sendromlu çocuklar için kaynaştırma raporu kaldırılarak eğitimine devam edebilirler. Ancak burada verilen özel eğitim çok ama çok önem taşımaktadır.

WİLLİAMS SENDROMLU ÇOCUKLAR İÇİN UYGUN EĞİTİM KURUMLARI VAR MI ?

WilliamsSendromlu çocuklar için ülkemizde çeşitli değerlendirmelerden geçtikten sonra çocuğun durumuna bağlı olarak Eğitim Uygulama Okulları, İlköğretim Okulları, Özel Eğitim Sınıflarına yönlendirilmekte ve ileri yaşlardaki WilliamsSendromlu çocuklarda Mesleki Eğitim Merkezleri ve İş Okullarına yönlendirilmektedir. Ayrıca WilliamsSendromlu çocuklar özel rehabilitasyon merkezlerinden de yararlanabilirler.

(ERDİ KANBAŞ-ÖZEL EĞİTİM UZMANI-AİLE REHBERİ)
Yazan
Bu makaleden alıntı yapmak için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir:
"Williams Sendromlu Çocukları Tanımak" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Erdi KANBAŞ'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Erdi KANBAŞ'ın izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.
     2 Beğeni    
Facebook'ta paylaş Twitter'da paylaş Google Plus'da paylaş Linkin'de paylaş Pinterest'de paylaş Epostayla Paylaş
Yazan Uzman
Erdi KANBAŞ
İstanbul
Özel Eğitim Uzmanı
TavsiyeEdiyorum.com Üyesi2 kez tavsiye edildi
14-15-16 Ocak 2018 – İstanbul
■ Eğitim sadece uzman dil-konuşma terapistlerine açıktır.
■ Dil ve konuşma bozuklukları lisans- yükseklisans veya doktora programlarından mezun olanlar veya bu bölümlerde okuyan öğrenciler kayıt yaptırabilirler.
■ Kontenjan 14 kişi ile sınırlıdır.
Eğitim - Seminer - Konuşma
■ Uzmanlık alanınızda çeşitli platformlarda konuşma yapıyor ya da eğitim mi veriyorsunuz?

■ İlgi duyduğunuz konu ile ilgili konuşmacı ya da eğitmen arayışında mısınız?

■ O zaman Makronot Ailesi’ne hoş geldiniz!..
Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
.
Makale Kütüphanemizden
İlgili Makaleler Erdi KANBAŞ'ın Makaleleri
► Down Sendromlu Çocuklar Erdi KANBAŞ
► Öfkeyi Tanımak Psk.K.Esen EKİNCİ
TavsiyeEdiyorum.com Bilimsel Makaleler Kütüphanemizdeki 16,736 uzman makalesi arasında 'Williams Sendromlu Çocukları Tanımak' başlığıyla benzeşen toplam 16 makaleden bu yazıyla en ilgili görülenleri yukarıda listelenmiştir.
► Engelli Çocuk ve Aile Temmuz 2011
► Spina Bifida Ağustos 2008
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.


21:55
Top