Otizm doğuştan gelen, yaşamın ilk yıllarında fark edilen ve yaşam boyu devam eden karmaşık nörogelişimsel bir bozukluktur.

Otizmin, tek bir sebebe bağlı olmasa da beyin yapısındaki anormal yapıdan ve işleyişten kaynaklandığı kabul edilmektedir. Beyin taramaları, normal ve otistik çocuk beyinleri arasındaki yapı farklılığını açıkça gözler önüne sermektedir. Birçok değişik teorinin araştırmacıları, bu farklılığın sebebinin kalıtımla, genetikle veya medikal problemlerle ilişkili olup olmadığını araştırmaktadır. Çoğu ailede, otizmin yarattığı birtakım yetersizliklerin değişik şekillerde görülmesi, bu bozukluğun genetik etkilerinin olması ihtimalini güçlendirmektedir. Tek bir genin otizme sebep olduğu belirlenememişse de, gen kodlama birleşenlerindeki düzensizliğin kalıtımsal olup olmadığı hala araştırılmaktadır. Bazı çocukların otizime yatkın olarak doğduğu ispatlanmış olsa da, araştırmacılar hala tek bir tetikleyici faktörün otizme sebep olabileceği konusunda hemfikir olamamışlardır.

Otizme sebep olan genetik faktörleri araştıranların yanısıra, diğer araştırmacılar da hamilelik problemleri, çevresel faktörleri örneğin virüsel enfeksiyonları, metobolik dengesizlikleri veya çevredeki zararlı kimyasalları da incelemektedir.

Otizmde en temel özellik karşılıklı etkileşim ve ilişki kurma becerisindeki güçlüklerdir. Kendi adına ya da anne babasının sesine yanıt verme gibi sosyal davranışlar gözlenmez.
Otizm hem sözel hem sözel olmayan alanları etkiler. Dil gelişiminde gecikme vardır veya hiç gelişmemiştir.
Basmakalıp davranışlar, alışılmışın dışında ilgiler, takıntılar, ritueller, el parmak vücut hareketleri ve nesnelerle yineleyici biçimde uğraşlar görülür.