► Fenilketonüri (Pku) Dyt.İnci Beyza YÜREKLİ

PROTEİN METABOLİZMASI HASTALIĞI: FENİLKETONÜRİ (PKU) Tarihçe Fenilketonüri kalıtsal bir hastalık olup, 1934 yılında Asbjörn Fölling tarafından zihinsel özürlü 2 çocuk üzerinde yaptığı araştırmalar sonucunda bulunmuştur. Fenilketonüri tanımlanan ilk yenidoğan metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Fenilpirüvik asidin bir fenilalanin metaboliti olarak tanımlanmasından itibaren, Fölling bu çocuklarda bir fenilalanin metabolizması bozukluğu olduğunu kabul etmiştir. Daha sonraki dönemlerde idrarla fenilpirüvik asit atan diğer zeka geriliği olan bireylerin kanlarında ve spinal sıvılarında fenilalanin birikimi ve karaciğerlerinde fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesinin olmadığı gösterilmiştir. P... »»»

► Fenilketonüri Erdi KANBAŞ

Fenilketonüri zihinsel özür yaratan bir kalıtsal metabolik hastalıktır. İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından zihinsel engelli olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır. Hastalık ismini idrarda normalde bulunmayan, bu hastalıkta idrarla atılan bir maddeden almaktadır. Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini tahrip eder ve ileri derecede zihinsel engelli olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bi... »»»

► Fenilketonüri ve Beslenme Dyt.Aziz KILINÇ

FENİLKETONÜRİ (PKU) Fenilalanin hidroksilaz(FAH) enzim eksikliği ile karakterize bir hastalıktır. PKU tanısı almış bebekler için tedaviye ilk 20 gün içerisinde başlanması önerilir. Nitekim ilk 45 günden sonra oluşan hasar geri dönüşümsüzdür. PKU’lu bireylerde kan fenilalanin(Phe) düzeyinin 0-10 yaş arasında 2-6 mg/dl (120-360 μmol/l), 11-17 yaş arasında <12 mg/dl, 17 yaş ve üzerinde <15 mg/dl değerinde olması hedeflenmektedir(Hacettepe Hastanesi Metabolizma Ünitesi). Düzenli kan fenialanin izlemi tedavide anahtar rol oynamaktadır. İngiliz Sağlık Araştırmaları Konseyi yayınladığı rehberde kan örneklerinin her zaman benzer saatlerde ve yemekten 2-3 saat sonra alınmasını önermektedir. Has... »»»

► Fenilketonüri (Pku) ve Beslenme Dyt.Turgay KÖSE

FENİLKETONÜRİ (PKU) VE BESLENME Fenilketonüri kalıtsal hastalık olup, 1934’te Asbjörn Fölling tarafından zihinsel özürlü 2 çocuk üzerinde yaptığı araştırmalar sonucunda bulunmuştur. Bir protein metabolizması hastalığı olan fenilketonüri, hastalık genlerini taşıyan anne ve babanın bebeklerinde ortaya çıkar. Hastalık, kalıtsal olarak proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli amino asidinin sindirilememesinden kaynaklanır. Sindirilemediği için kanda biriken fenilalanin ve atıkları, bebeğin beyin hücrelerini harap ederek, zeka geriliğine yol açar. Fenilalaninin atıkları ise idrarla ve ter yoluyla atıldığı için bu bebeklerin idrarları, terleri küf kokar. Genel olarak hastalığın ... »»»

► Fenilketonüri ve Diyet Tedavisi Dyt.Zühal AYNACI BAYEL

FENİLKETONÜRİ VE DİYET TEDAVİSİ Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasından hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk, fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali % 25 dir. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde, çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olan bir hastalıktır.. Bu hastalıkla doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve çocuğun il... »»»

► Fenilketonüri Tıbbi Beslenme Tedavisi Dyt.Şule DOĞAN BEYAZ

FENİLKETONÜRİ Fenilalanin hidroksilaz enzimi aktivitesinin yokluğu sonucu gelişen, erken dönemde tedavi edilmediğinde ağır motor ve mental gerilik ile karakterize, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. İlk kez 1934' de tanımlanmış, 1963 'da Guthrie testi ile taramaları başlamıştır. Klasik FKÜ’ de FA hidroksilaz aktivitesi yok veya çok azdır. Fenil pürivik asit, fenil laktik asit, fenil asetik asit hastanın kan, idrar ve diğer vücut sıvılarında birikir. Bunların beyin dokusunda diğer aminoasitlerin transportunu bozarak dismyelinizasyona neden olduğu düşünülmektedir. Tedavi edilmezse seratonin, dopamin ve norepinefrin sentezi bozulmaktadır. Hiperfenilalaninemi nedenleri A) Prime... »»»

► Fenilketonüri Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir? Dyt.Makbule ERÇAKIR

Fenilketonüri(PKU) karaciğerden salgılanan fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya yokluğu sonucu elzem bir aminoasit olan fenilalaninin metabolize edilememesi ve kanda biriken fenilalanin(FA) metabolitlerinin(artıklarının) beyinde harabiyet yapması ve idrarla artık ürünlerin atılması ile görülen genetik geçişli bir hastalıktır. Günümüzde fenilketonüri tedavisi fenilalaninden kısıtlı diyet verilerek kan FA düzeyini düşürme temeline dayanmaktadır. Bu yüzden bu hastaların diyetlerinde et, süt ve ürünleri, yumurta gibi biyolojik değeri yüksek protein kaynakları kısıtlanır veya kan FA düzeyine göre hiç verilmeyebilir. Bunun yerine hastanın FA ve protein gereksinimi aminoasit karışımları... »»»

► Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Öğretmenler Bu Konuda Ne Yapabilir? Dyt.Refiye Yağmur ELMASTAŞ

Bu makalede fenilketonürinin nasıl bir hastalık olduğu, tedavi sürecinde neler yapıldığını, fenilketonürili çocuklara öğretmenin yaklaşımının nasıl olması gerektiği gibi birçok konu hakkında bilgi bulacaksınız. Ilk olarak fenilketonüri nedir? Fenilketonüri protein metabolizmasının kalıtsal bir hastalığıdır. Besinlerdeki protein vücut dokularımızın yapımı ve onarımı için önemlidir. Aminoasitler ise proteinlerin yapı taşıdır. Besinlerdeki farklı proteinleri sentezlemek için 21 farklı elzem aminoasit vardır. Enzimler ise proteinlerden farklı olarak çalışan karbonhidrat, yağ ve protein metabolizmasında görev alan bu besin ögelerinin üretimi ve parçalanma... »»»

► Gıda Katkı Maddeleri Zararlı Mıdır? Dyt.Hilal BATMAZ

► Tatlandırıcı Nedir? Aspartam, Sakkarin, Asesulfam K ve Sükraloz - Tatlandırıcılar Zararlı Mıdır? Dyt.Gülşen LÜKEL