► Noninvazif Prenatal Test (Nıpt) Dr.Nuray ATACAN, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı - Jinekolog

NONİNVAZİV PRENATAL TEST( NIPT ): İnsan DNA’sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor Bu süreçte anneye içinde bulunduğu hamilelik ayına göre çeşitli testler uygulanıyor. Hem girişimsel (invaziv) hem de girişimsel olmayan (non - invaziv) tarama testleri yapılıy... »»»

► Anne Kanından Bakılan Fetal Hücreler ile Amniosentez ve Tarama Testleri Tarih Oluyor Dr.Pınar TOKATLIOĞLU, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı - Jinekolog

Anne kanından bakılan Fetal hücreler ile Amniosentez ve tarama testleri tarih oluyor İkili veya Dörtlü Tarama Testleri riskli çıkan veya Ultrasonografide birtakım belirteçlerin gözlendiği gebelere gebelik haftasına göre Korion Villus Biopsisi veya Amniosentez önerilmektedir. Ancak bahsi geçen bu işlemler ailede genellikle anksiyete yaratmaktadır. Çünkü işlemler sırasında az bir olasılık da olsa belki de sağlıklı doğacak bir fetüsün yapılan bu işlem nedeniyle zarar görmesi söz konusu olabilmektedir. Bu nedenle uzun yıllardır daha basit ve güvenilir testler araştırılmıştır. Bugün gelinen noktada artık Down Sendromu, Trizomi 13 ve Trizomi 18 hastalıkları için sadece anne kanından örnek alar... »»»