Amniosentez Tarih mi Oluyor?
Hamilelik, bir kadının yaşamında farklılık yaratan,en özel dönemidir. Bu süreç kadını fiziksel açıdan etkilediği gibi, psikolojik anlamda da çok etkileyen bir dönemdir. Pekçok anne adayı bir taraftan dünyaya bir çocuk getirmenin heyecanını ve sevincini yaşarken, bir taraftanda doğacak çocuğun normal olup olmadığının kaygısını taşımaktadır. Biz kadın doğum doktorları ise yaptığımız pekçok testle bir yandan bebeğin ve annenin sağlıklı olup olmadığını anlamaya çalışırken bir yandan da anne ve babanın kaygılarını azaltmaya çalışırız.Ancak işin ironik yanı ise bazen bu kaygılarını azaltmak için yaptığımız testler ailenin daha büyük streslere girmesine sebep olur.
Gebelikte istenen testler nelerdir?Bu testlerin hepsi kesin sonuç verir mi?
Gebelikte kullandığımız tetkiklerin içinde tarama testleri önemli bir yer tutar. Tarama testi belirli bir populasyonda (bizim için gebeler),belirli bir hastalık açısından yüksek riskli kişileri bulmak için yapılan testlere denir.Amacı kesin tanı değil, kesin tanı için daha ileri bir yöntem uygulanıp uygulanmayacağına karar vermektir.Tarama testlerinin beklenen özellikleri;basit, kolay yapılan, herkese uygulanabilen, ucuz ve invaziv olmayan(girişimsel olmayan) testler olmalarıdır.
Peki invaziv(girişimsel) işlem ne demektir? Tıpta deriden veya vücudun dışa açılan doğal giriş yerlerinden bir alet veya iğne ile girilerek yapılan tıbbi işlemlere girişimsel işlem=invaziv işlem denir.
Gebelikte yapılan tarama testlerinin amacı gebe kadındaki ve/veya bebekteki bir sağlık sorununun bulunmasına yöneliktir.
Anne sağlığına yönelik testler; şeker taraması, kan grubu ve Rh uygunsuzluğu taraması ve bebekte problemlere yol açabilecek enfeksiyon hastalıkları taramasıdır.
Bizim bu yazıda daha çok üzerinde duracağımız ise bebeğin sağlık durumunu gösteren fetal anomali ve kromozomal anomali taramaları ve kesin tanı yöntemleridir.
Fetal anomali ve kromozomal anomali tarama ve tanı testleri nelerdir?
Tarama testleri:
Ense kalınlığı ölçümü,
İkili test,
Üçlü test
Dörtlü test
Alfa feto protein ölçümü
Tanı testleri ise;
Koryon villüs örnekleme
Amniosentez
Serbest fetal DNA analizi
Hangi hastalıklar için bu testler yapılmaktadır?
Tabi ki bebeği etkileyebilecek ve fetal anomali yapabilecek pek çok hastalık vardır. Ne yazık ki şu anda tüm bu hastalıkların hepsini tek bir testle teşhis etmemiz mümkün değildir. Ayrıca bazı hastalıklarda çok çok nadir olarak görülürler.
Bu nedenlerle günümüzde bebeği etkileyen kromozomal hastalıklardan en sık görülen üç tanesi için tarama testleri yapılmaktadır.Bunlar Trizomi 21(Down sendromu),Trizomi 18 ve Trizomi 13 tür.
Nöral tüp defekti (NTD), en sık rastlanan doğumsal anomalilerdendir. İnsandaki nöral tüp adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Gelişimin her hangi bir nedenle sorunlu olması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur ve bu duruma nöral tüp defekti(kusuru) adı verilir.Nöral tüp defekti tanısı içinse anne kanında alfa fetoprotein bakılır veya ultrasonografi yapılır.
Trizomine demektir?
Tüm hücrelerin genetik bilgileri kromozomlar içerisinde bulunurlar. Sağlıklı bir bireyde 23 çift kromozom bulunur. Eğer bebeğin hücrelerinde bir kromozomdan normalde olması gerektiği gibi iki değilde üç adet bulunuyorsa trizomi var demektir.
Bu trizomilerin en sık görülen ve en iyi bilineniTrizomi 21 olup çocukta iki yerine üç adet 21. Kromozom bulunmasıdır. Bunun sonucunda da bebekte değişik derecede zeka geriliği, kalp anomalileri,yüzanomalileri görülebilir.Bu genetik hastalık ailesel geçişli değildir.Kromozomların ayrılması sırasındaki hatalardan kaynaklanır ve bu hatanın görülmesi ihtimali anne yaşı ile paralel artar. Trizomi 18 ve 13 daha az sıklıkta bulunurlar. Ayrıca genellikle çok fazla anomaliye sebep olup ultrasonda daha kolay teşhis edilirler hem de aynı nedenden dolayı daha az hayatla bağdaşırlar.
Down sendromunun ise en büyük sıkıntılarından birisi hem ultrasonda bulgu vermeyebilmesi hem de hayatla bağdaştığı için doğumla beraber aile ve çocuk için çok zor bir sürecin başlamasıdır.
Bu tarama testlerinin mantığı nedir?
Bu testler anne kanında birtakım hormonların değerlerinin ölçülmesi ile yapılır. Bazı hastalıklarda, bebek, bazı maddeleri az veya çok salgılar ve bu durumda anne kanında bu değerler normal değerlerinden farklı olarak düşük veya yüksek çıkar. Bu durumda hastaya kesin tanı için ileri tetkikler önerilir.
Peki kesin sonuç veren ileri tetkikleri neden her hastaya yapmıyoruz?
Çünkü bugüne kadar kullandığımız tanı testleri hep girişimsel testlerdi. Bu testlerin düşük gibi sonuçları olabiliyordu.
TARAMA TESTLERİ
1-Ensekalınlığı ölçümü
Gebeliğin 11-14. Haftalarında ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı ölçülmesine dayanan bir testtir. 3 mmden daha kalın olan ölçümlerde kromozomal anomali riski artmaktadır.Bu tarama testi ile Down Sendromunu yakalama oranı %75 lerdedir.Ense kalınlığı ölçümü ile ikili test birlikte değerlendirildiğinde Down sendromunu yakalama oranı %85-90 lara çıkar.Günümüzde bazı özel durumlar dışında bu iki test birlikte yapılır ve Down sendromunu belirlemede tüm tarama testleri arasında en hassas olma özelliğindedir.
Ense kalınlığı ölçümünün çok hassas olması ve belirli şartlar içermesi nedeni ile bu testi yapabilmek için belirli bir eğitim ve tecrübeye sahip olmak gerekir.
2-İkiliTest
Gebeliğin 11-14. Haftaları arasında yapılan bu test kısaca PAPP-A ve f βHCG denilen iki hormonun anne kanında ölçülmesi ile hesaplanan riske dayanmaktadır. Bu test ile Down sendromunu yakalama oranı %60-70 tir, buna ense kalınlığı ölçümü eklendiğinde ise yakalama oranı %85-90a çıkar.
Üçlü teste göre avantajı daha erken yapılmasıdır ve ense kalınlığı ölçümü ile birlikte üçlü taramadan daha güvenilirdir.Bu test sonucuna göre risk çıkarsa hastaya CVS,Amniosentez veya maternal kanda serbest DNA ölçümü önerilebilir.Sonuçta trizomi çıkarsa da aile istiyorsa gebelik daha erken bir haftada sonlandırılabilir.
Üçlü teste göre en önemli dezavantajı ise nöral tüpdefektini tarayamamasıdır. Bu durumda 16-18. haftalarda sadece alfa fetoprotein bakılabilir ayrıca artık günümüzde gelişmiş ultrasonlar ile açık nöral tüp efektleri %100 oranında yakalanabilmektedir.
3-Üçlütest
Gebeliğin 16-20. haftalarında anne kanında alfafetoprotein, βHCG ve unkonjuge estriol ölçümlerine dayanan bir testtir. Bu testle nöral tüp defektleri,Trizomi 21,13 ve 18 taranabilir.Bu test yapıldığı zamandaki gebelik haftası,anne yaşı,vücut ağırlığı,şeker hastalığı, sigara kullanıp kullanmadığı testin sonucunu etkileyen parametrelerdir.
Bu testin hastalık yakalama oranı %60-70 arasındadır.
4-Dörtlü test
Üçlü teste Inhibin-A hormonunun eklenmesinden oluşur ve bu sayede hastalık yakalama oranı %75-80e çıkar.
Hangi test tercih edilmeli, birbirlerine üstünlükleri var mıdır?
Üçlü ve dörtlü testin en önemli dezavantajı gebeliği geç döneminde yapılması ve eğer bir risk çıkar ve kesin testlerde de hastalık belirlenirse ve ailede sonlandırmak istiyorsa gebelik haftası 20-22. Haftalara kadar büyümüş olmaktadır. Bu dönemde bebeğin tekmelerini hissetmiş, bebeğe alışmış bir annenin tahliye kararı vermesi ruhsal olarak çok travmatik olduğu gibi, kadın doğum hekimi açısından da gebelik büyüdükçe tahliye daha riskli olmaktadır.
Bu nedenlerle tarama testlerinden ikili test hem erken gebelik haftasında yapıldığı, hem de daha güvenilir olduğu için üçlü veya dörtlüye göre tercih edilmelidir. Bilimsel olarak ikili test yapıldıktan sonra üçlü veya dörtlü istemeye gerek yoktur. Bu testlerin hepsini ayrı ayrı yaparsanız sonuçlar çeliştiği zaman büyük sıkıntı yaratmaktadır. Sadece hasta ikili gebelik haftasını kaçırmışsa dörtlü test istemek uygun olacaktır.
Çoğul gebeliklerde ikili ve üçlü tarama testlerinin güvenilirliği az olduğundan bu hastalarda ense kalınlığı ölçümü ve detaylı ultrason tercih edilmelidir.
Bu testler yüksek risk gösterdiği zaman yapılacak işlemler nelerdir?
Son birkaç yıla kadar bu gibi durumlarda yapılacak işlemler CVS ve amniosentez gibi invaziv girişimlerdi ki, hala çok yüksek oranda kullanılmaktadır. Ancak artık yeni kullanıma giren anne kanındaki serbest fetal DNA testi iyi bir alternatif olarak uygulanabilir . Bu test ile anne adayına girişimsel bir işlem uygulanmamakta ve bebek için düşük riski taşımamaktadır.
GİRİŞİMSEL İŞLEMLER:
1-KoryonVillüs Örneklemesi(CVS)
Koryon villus, bebeğe ait gelişmekte olan plasentanın (bebeğin eşi) bir parçasıdır. CVS genellikle anne karnından ince bir iğne ile rahime girilerek ve nadiren de vajinal yolla plasentadan koryonvillüs örneklemesi yapılması işlemidir.1-2 cc doku alınır.Amniosentezden farklı olarak bebeğin içinde yaşadığı keseye girilmediğinden bebeğe zarar gelme şansı daha azdır.
En önemli özelliği gebeliğin erken haftalarında(11-14.haftalarda) uygulanması ve bu nedenle kesin sonuç elde edilip gerekirse ve aile isterse gebeliğin erken dönemde sonlandırılabilmesidir. Güvenli ellerde amniosentez ile aynı oranda düşük riski taşır. Düşük riski dışında kanama, enfeksiyon ve kramplar da görülebilir.
2-Amniosentez
Fetus, anne karnında dışarıdan gelecek tehlikelere karşı kendisini koruyan sıvı dolu bir kesenin içinde yer alır. Fetusun içinde bulunduğu bu sıvıdan örnek alma işlemine amniosentez denir.
Amniosentez 15-20. Gebelik haftaları arasında yapılabilir. Ultrason eşliğinde anne karnından bebeğin içinde bulunduğu sıvıya ince bir iğne ile girilerek 15-20 cc sıvı alınıp genetik laboratuvara gönderilir. Anne adayı bu işlem sırasında sadece iğnenin ciltten geçişi sırasındaki rahatsızlığı hisseder. Ciddi bir ağrı olmadığı ve bebek anestezi almasın diye anestezi uygulanmaz. Alınan amnion sıvısı 2-3 saat içerisinde vücut tarafından tekrar oluşturulur. Amniosentezin 1/200-300 oranında düşük riski mevcuttur. Ayrıca enfeksiyon ve amnion sıvısının boşalması gibi riskleri de vardır.
Günümüzde 24 saat içinde FISH yöntemi ile erken sonuç elde edilebilmektedir. Ancak kesin sonuç için 15-20 günlük kültür sonucu süresi beklenmelidir. FISH yöntemi ile %98-99 güvenirlikte sonuç alınırken, kültür sonucu %100dür.
CVS ve Amniosentez kimlere önerilir?
Haftasına göre ikili, üçlü, dörtlü testlerinde yüksek risk çıkanlara
İleri yaş gebelere
Daha önce kromozomal anomalili çocuk doğurmuş olanlara
Anne adayı veya eşinde veya yakın akrabalarında bilinen kalıtsal hastalık taşıyanlara
Ultrason sırasında bebekte bir sorundan şüphe edildiğinde önerilebilir.
Ancak bunların dışında da amniosentezi kullandığımız alanlar mevcuttur (kan uyuşmazlığı, bazı fetal enfeksiyonlar, bebeğin akciğer gelişiminin tamamlanıp tamamlanmadığı gibi).
GİRİŞİMSEL OLMAYAN YENİ YÖNTEM NEDİR?
İkili, üçlü ve dörtlü testlerin kesin sonuç vermeyip sadece risk bildirmesi, CVS ve amniosentez gibi kesin sonuç veren testlerinde girişimsel metodlar olması nedeniyle son birkaç yılda teknoloji, girişimsel olmayan ve %99güvenirlikte bir test geliştirmiştir. Bu test anne kanında serbest fetal DNA bulunması ve bunun analizine dayanan bir testtir. Bu test son adete göre 11. Gebelik haftasından itibaren yapılabilir.
Gebeliğin erken haftalarında yapılabilmesi en önemli avantajlarından biridir. Böylece bir sorun çıktığında, anne adayının daha bebeğin hareketlerini hissetmediği ve daha fazla bağlanmadığı bir dönemde tahliye kararı vermesi ve uygulaması daha kolay olabilmektedir. Tıbbi olarakta gebeliği sonlandırmak gerekirse, bu dönemde bu işlemi yapmak daha kolay ve daha az risklidir.
Bu test nasıl uygulanmaktadır?
Anne adayından sadece 20 ml kan alınarak çalışılmaktadır. Şu an için yurt dışındaki laboratuarlarda çalışılmaktadır.Sonuç 15-20 gün içerisinde elimize ulaşmaktadır.
Annenin daha önceki gebelikleri sonucu etkilemektedir. Şu anki gebelikteki bebeğin cinsiyeti testin sonucunu etkilememektedir.
Ancak şu an için çoğul gebeliklerde kullanımı uygun değildir.
Günümüzde bu yöntem gebelikte kromozomal anomali taraması amacı ile Trizomi 21,13 ve 18 için birlikte uygulanmaktadır. Ancak yöntem yaygınlaştıkça ve ucuzladıkça diğer pekçok genetik hastalıklarda da kullanılabilir hale gelecektir.
Sonuç negatif(normal) gelir ise ve hastanın ultrasonunda da bir sorun yok ise %99.8 oranında hastalık yoktur ve normal gebelik takibine devam edilebilir.
Sonucun pozitif gelmesi maalesef çok yüksek bir olasılıkla(%99) bebekte trizomi olduğunu gösterir. Ancak bu sorunun ne kadar ağır olduğunu ve bebeği ne kadar etkilediğini göstermez. Bu nedenle hasta gebelik haftasına göre CVS ya da amniosenteze yönlendirirlir.
Bu testi kimlere önerelim?
Bu test aslında tüm gebelere tarama testi olarak önerilebilir. Ancak maliyetinin yüksek olması nedeniyle şu an için belirli hasta gruplarında tercih edilmektedir. Özellikle ileri yaş gebeleri veya bu nedenle tüp bebek yapılan anne adayları zor sahip oldukları gebeliklerinden dolayı çok kaygılıdırlar. Üstelik bu grupta yaşa bağlı ikili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinin bozuk çıkma ihtimali de daha yüksektir. Bu anne adaylarına, bir de amniosentez veya CVS gibi düşük riski olan bir işlem önerdiğimizde stresleri iyice artmaktadır. Bu grup gebeler bu test için en uygun adaylar olacaktır. Bunun yanı sıra
İkili, üçlü, dörtlü test taramalarında yüksek risk tespit edilenler
Ultrasonografide şüpheli bir durum varlığında
Önceki gebelikte trizomi öyküsü olanlar
Eşlerde veya ailede bilinen genetik hastalık olanlarda önerilebilir.
Pahalı olması, örneklerin yurt dışına gönderilmesi ve tek test ile tüm yapısal ve sayısal kromozom anomalileri inceleyememesi en önemli dezavantajlarıdır.
Gebelikte istenen testler nelerdir?Bu testlerin hepsi kesin sonuç verir mi?
Gebelikte kullandığımız tetkiklerin içinde tarama testleri önemli bir yer tutar. Tarama testi belirli bir populasyonda (bizim için gebeler),belirli bir hastalık açısından yüksek riskli kişileri bulmak için yapılan testlere denir.Amacı kesin tanı değil, kesin tanı için daha ileri bir yöntem uygulanıp uygulanmayacağına karar vermektir.Tarama testlerinin beklenen özellikleri;basit, kolay yapılan, herkese uygulanabilen, ucuz ve invaziv olmayan(girişimsel olmayan) testler olmalarıdır.
Peki invaziv(girişimsel) işlem ne demektir? Tıpta deriden veya vücudun dışa açılan doğal giriş yerlerinden bir alet veya iğne ile girilerek yapılan tıbbi işlemlere girişimsel işlem=invaziv işlem denir.
Gebelikte yapılan tarama testlerinin amacı gebe kadındaki ve/veya bebekteki bir sağlık sorununun bulunmasına yöneliktir.
Anne sağlığına yönelik testler; şeker taraması, kan grubu ve Rh uygunsuzluğu taraması ve bebekte problemlere yol açabilecek enfeksiyon hastalıkları taramasıdır.
Bizim bu yazıda daha çok üzerinde duracağımız ise bebeğin sağlık durumunu gösteren fetal anomali ve kromozomal anomali taramaları ve kesin tanı yöntemleridir.
Fetal anomali ve kromozomal anomali tarama ve tanı testleri nelerdir?
Tarama testleri:
Ense kalınlığı ölçümü,
İkili test,
Üçlü test
Dörtlü test
Alfa feto protein ölçümü
Tanı testleri ise;
Koryon villüs örnekleme
Amniosentez
Serbest fetal DNA analizi
Hangi hastalıklar için bu testler yapılmaktadır?
Tabi ki bebeği etkileyebilecek ve fetal anomali yapabilecek pek çok hastalık vardır. Ne yazık ki şu anda tüm bu hastalıkların hepsini tek bir testle teşhis etmemiz mümkün değildir. Ayrıca bazı hastalıklarda çok çok nadir olarak görülürler.
Bu nedenlerle günümüzde bebeği etkileyen kromozomal hastalıklardan en sık görülen üç tanesi için tarama testleri yapılmaktadır.Bunlar Trizomi 21(Down sendromu),Trizomi 18 ve Trizomi 13 tür.
Nöral tüp defekti (NTD), en sık rastlanan doğumsal anomalilerdendir. İnsandaki nöral tüp adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Gelişimin her hangi bir nedenle sorunlu olması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur ve bu duruma nöral tüp defekti(kusuru) adı verilir.Nöral tüp defekti tanısı içinse anne kanında alfa fetoprotein bakılır veya ultrasonografi yapılır.
Trizomine demektir?
Tüm hücrelerin genetik bilgileri kromozomlar içerisinde bulunurlar. Sağlıklı bir bireyde 23 çift kromozom bulunur. Eğer bebeğin hücrelerinde bir kromozomdan normalde olması gerektiği gibi iki değilde üç adet bulunuyorsa trizomi var demektir.
Bu trizomilerin en sık görülen ve en iyi bilineniTrizomi 21 olup çocukta iki yerine üç adet 21. Kromozom bulunmasıdır. Bunun sonucunda da bebekte değişik derecede zeka geriliği, kalp anomalileri,yüzanomalileri görülebilir.Bu genetik hastalık ailesel geçişli değildir.Kromozomların ayrılması sırasındaki hatalardan kaynaklanır ve bu hatanın görülmesi ihtimali anne yaşı ile paralel artar. Trizomi 18 ve 13 daha az sıklıkta bulunurlar. Ayrıca genellikle çok fazla anomaliye sebep olup ultrasonda daha kolay teşhis edilirler hem de aynı nedenden dolayı daha az hayatla bağdaşırlar.
Down sendromunun ise en büyük sıkıntılarından birisi hem ultrasonda bulgu vermeyebilmesi hem de hayatla bağdaştığı için doğumla beraber aile ve çocuk için çok zor bir sürecin başlamasıdır.
Bu tarama testlerinin mantığı nedir?
Bu testler anne kanında birtakım hormonların değerlerinin ölçülmesi ile yapılır. Bazı hastalıklarda, bebek, bazı maddeleri az veya çok salgılar ve bu durumda anne kanında bu değerler normal değerlerinden farklı olarak düşük veya yüksek çıkar. Bu durumda hastaya kesin tanı için ileri tetkikler önerilir.
Peki kesin sonuç veren ileri tetkikleri neden her hastaya yapmıyoruz?
Çünkü bugüne kadar kullandığımız tanı testleri hep girişimsel testlerdi. Bu testlerin düşük gibi sonuçları olabiliyordu.
TARAMA TESTLERİ
1-Ensekalınlığı ölçümü
Gebeliğin 11-14. Haftalarında ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı ölçülmesine dayanan bir testtir. 3 mmden daha kalın olan ölçümlerde kromozomal anomali riski artmaktadır.Bu tarama testi ile Down Sendromunu yakalama oranı %75 lerdedir.Ense kalınlığı ölçümü ile ikili test birlikte değerlendirildiğinde Down sendromunu yakalama oranı %85-90 lara çıkar.Günümüzde bazı özel durumlar dışında bu iki test birlikte yapılır ve Down sendromunu belirlemede tüm tarama testleri arasında en hassas olma özelliğindedir.
Ense kalınlığı ölçümünün çok hassas olması ve belirli şartlar içermesi nedeni ile bu testi yapabilmek için belirli bir eğitim ve tecrübeye sahip olmak gerekir.
2-İkiliTest
Gebeliğin 11-14. Haftaları arasında yapılan bu test kısaca PAPP-A ve f βHCG denilen iki hormonun anne kanında ölçülmesi ile hesaplanan riske dayanmaktadır. Bu test ile Down sendromunu yakalama oranı %60-70 tir, buna ense kalınlığı ölçümü eklendiğinde ise yakalama oranı %85-90a çıkar.
Üçlü teste göre avantajı daha erken yapılmasıdır ve ense kalınlığı ölçümü ile birlikte üçlü taramadan daha güvenilirdir.Bu test sonucuna göre risk çıkarsa hastaya CVS,Amniosentez veya maternal kanda serbest DNA ölçümü önerilebilir.Sonuçta trizomi çıkarsa da aile istiyorsa gebelik daha erken bir haftada sonlandırılabilir.
Üçlü teste göre en önemli dezavantajı ise nöral tüpdefektini tarayamamasıdır. Bu durumda 16-18. haftalarda sadece alfa fetoprotein bakılabilir ayrıca artık günümüzde gelişmiş ultrasonlar ile açık nöral tüp efektleri %100 oranında yakalanabilmektedir.
3-Üçlütest
Gebeliğin 16-20. haftalarında anne kanında alfafetoprotein, βHCG ve unkonjuge estriol ölçümlerine dayanan bir testtir. Bu testle nöral tüp defektleri,Trizomi 21,13 ve 18 taranabilir.Bu test yapıldığı zamandaki gebelik haftası,anne yaşı,vücut ağırlığı,şeker hastalığı, sigara kullanıp kullanmadığı testin sonucunu etkileyen parametrelerdir.
Bu testin hastalık yakalama oranı %60-70 arasındadır.
4-Dörtlü test
Üçlü teste Inhibin-A hormonunun eklenmesinden oluşur ve bu sayede hastalık yakalama oranı %75-80e çıkar.
Hangi test tercih edilmeli, birbirlerine üstünlükleri var mıdır?
Üçlü ve dörtlü testin en önemli dezavantajı gebeliği geç döneminde yapılması ve eğer bir risk çıkar ve kesin testlerde de hastalık belirlenirse ve ailede sonlandırmak istiyorsa gebelik haftası 20-22. Haftalara kadar büyümüş olmaktadır. Bu dönemde bebeğin tekmelerini hissetmiş, bebeğe alışmış bir annenin tahliye kararı vermesi ruhsal olarak çok travmatik olduğu gibi, kadın doğum hekimi açısından da gebelik büyüdükçe tahliye daha riskli olmaktadır.
Bu nedenlerle tarama testlerinden ikili test hem erken gebelik haftasında yapıldığı, hem de daha güvenilir olduğu için üçlü veya dörtlüye göre tercih edilmelidir. Bilimsel olarak ikili test yapıldıktan sonra üçlü veya dörtlü istemeye gerek yoktur. Bu testlerin hepsini ayrı ayrı yaparsanız sonuçlar çeliştiği zaman büyük sıkıntı yaratmaktadır. Sadece hasta ikili gebelik haftasını kaçırmışsa dörtlü test istemek uygun olacaktır.
Çoğul gebeliklerde ikili ve üçlü tarama testlerinin güvenilirliği az olduğundan bu hastalarda ense kalınlığı ölçümü ve detaylı ultrason tercih edilmelidir.
Bu testler yüksek risk gösterdiği zaman yapılacak işlemler nelerdir?
Son birkaç yıla kadar bu gibi durumlarda yapılacak işlemler CVS ve amniosentez gibi invaziv girişimlerdi ki, hala çok yüksek oranda kullanılmaktadır. Ancak artık yeni kullanıma giren anne kanındaki serbest fetal DNA testi iyi bir alternatif olarak uygulanabilir . Bu test ile anne adayına girişimsel bir işlem uygulanmamakta ve bebek için düşük riski taşımamaktadır.
GİRİŞİMSEL İŞLEMLER:
1-KoryonVillüs Örneklemesi(CVS)
Koryon villus, bebeğe ait gelişmekte olan plasentanın (bebeğin eşi) bir parçasıdır. CVS genellikle anne karnından ince bir iğne ile rahime girilerek ve nadiren de vajinal yolla plasentadan koryonvillüs örneklemesi yapılması işlemidir.1-2 cc doku alınır.Amniosentezden farklı olarak bebeğin içinde yaşadığı keseye girilmediğinden bebeğe zarar gelme şansı daha azdır.
En önemli özelliği gebeliğin erken haftalarında(11-14.haftalarda) uygulanması ve bu nedenle kesin sonuç elde edilip gerekirse ve aile isterse gebeliğin erken dönemde sonlandırılabilmesidir. Güvenli ellerde amniosentez ile aynı oranda düşük riski taşır. Düşük riski dışında kanama, enfeksiyon ve kramplar da görülebilir.
2-Amniosentez
Fetus, anne karnında dışarıdan gelecek tehlikelere karşı kendisini koruyan sıvı dolu bir kesenin içinde yer alır. Fetusun içinde bulunduğu bu sıvıdan örnek alma işlemine amniosentez denir.
Amniosentez 15-20. Gebelik haftaları arasında yapılabilir. Ultrason eşliğinde anne karnından bebeğin içinde bulunduğu sıvıya ince bir iğne ile girilerek 15-20 cc sıvı alınıp genetik laboratuvara gönderilir. Anne adayı bu işlem sırasında sadece iğnenin ciltten geçişi sırasındaki rahatsızlığı hisseder. Ciddi bir ağrı olmadığı ve bebek anestezi almasın diye anestezi uygulanmaz. Alınan amnion sıvısı 2-3 saat içerisinde vücut tarafından tekrar oluşturulur. Amniosentezin 1/200-300 oranında düşük riski mevcuttur. Ayrıca enfeksiyon ve amnion sıvısının boşalması gibi riskleri de vardır.
Günümüzde 24 saat içinde FISH yöntemi ile erken sonuç elde edilebilmektedir. Ancak kesin sonuç için 15-20 günlük kültür sonucu süresi beklenmelidir. FISH yöntemi ile %98-99 güvenirlikte sonuç alınırken, kültür sonucu %100dür.
CVS ve Amniosentez kimlere önerilir?
Haftasına göre ikili, üçlü, dörtlü testlerinde yüksek risk çıkanlara
İleri yaş gebelere
Daha önce kromozomal anomalili çocuk doğurmuş olanlara
Anne adayı veya eşinde veya yakın akrabalarında bilinen kalıtsal hastalık taşıyanlara
Ultrason sırasında bebekte bir sorundan şüphe edildiğinde önerilebilir.
Ancak bunların dışında da amniosentezi kullandığımız alanlar mevcuttur (kan uyuşmazlığı, bazı fetal enfeksiyonlar, bebeğin akciğer gelişiminin tamamlanıp tamamlanmadığı gibi).
GİRİŞİMSEL OLMAYAN YENİ YÖNTEM NEDİR?
İkili, üçlü ve dörtlü testlerin kesin sonuç vermeyip sadece risk bildirmesi, CVS ve amniosentez gibi kesin sonuç veren testlerinde girişimsel metodlar olması nedeniyle son birkaç yılda teknoloji, girişimsel olmayan ve %99güvenirlikte bir test geliştirmiştir. Bu test anne kanında serbest fetal DNA bulunması ve bunun analizine dayanan bir testtir. Bu test son adete göre 11. Gebelik haftasından itibaren yapılabilir.
Gebeliğin erken haftalarında yapılabilmesi en önemli avantajlarından biridir. Böylece bir sorun çıktığında, anne adayının daha bebeğin hareketlerini hissetmediği ve daha fazla bağlanmadığı bir dönemde tahliye kararı vermesi ve uygulaması daha kolay olabilmektedir. Tıbbi olarakta gebeliği sonlandırmak gerekirse, bu dönemde bu işlemi yapmak daha kolay ve daha az risklidir.
Bu test nasıl uygulanmaktadır?
Anne adayından sadece 20 ml kan alınarak çalışılmaktadır. Şu an için yurt dışındaki laboratuarlarda çalışılmaktadır.Sonuç 15-20 gün içerisinde elimize ulaşmaktadır.
Annenin daha önceki gebelikleri sonucu etkilemektedir. Şu anki gebelikteki bebeğin cinsiyeti testin sonucunu etkilememektedir.
Ancak şu an için çoğul gebeliklerde kullanımı uygun değildir.
Günümüzde bu yöntem gebelikte kromozomal anomali taraması amacı ile Trizomi 21,13 ve 18 için birlikte uygulanmaktadır. Ancak yöntem yaygınlaştıkça ve ucuzladıkça diğer pekçok genetik hastalıklarda da kullanılabilir hale gelecektir.
Sonuç negatif(normal) gelir ise ve hastanın ultrasonunda da bir sorun yok ise %99.8 oranında hastalık yoktur ve normal gebelik takibine devam edilebilir.
Sonucun pozitif gelmesi maalesef çok yüksek bir olasılıkla(%99) bebekte trizomi olduğunu gösterir. Ancak bu sorunun ne kadar ağır olduğunu ve bebeği ne kadar etkilediğini göstermez. Bu nedenle hasta gebelik haftasına göre CVS ya da amniosenteze yönlendirirlir.
Bu testi kimlere önerelim?
Bu test aslında tüm gebelere tarama testi olarak önerilebilir. Ancak maliyetinin yüksek olması nedeniyle şu an için belirli hasta gruplarında tercih edilmektedir. Özellikle ileri yaş gebeleri veya bu nedenle tüp bebek yapılan anne adayları zor sahip oldukları gebeliklerinden dolayı çok kaygılıdırlar. Üstelik bu grupta yaşa bağlı ikili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinin bozuk çıkma ihtimali de daha yüksektir. Bu anne adaylarına, bir de amniosentez veya CVS gibi düşük riski olan bir işlem önerdiğimizde stresleri iyice artmaktadır. Bu grup gebeler bu test için en uygun adaylar olacaktır. Bunun yanı sıra
İkili, üçlü, dörtlü test taramalarında yüksek risk tespit edilenler
Ultrasonografide şüpheli bir durum varlığında
Önceki gebelikte trizomi öyküsü olanlar
Eşlerde veya ailede bilinen genetik hastalık olanlarda önerilebilir.
Pahalı olması, örneklerin yurt dışına gönderilmesi ve tek test ile tüm yapısal ve sayısal kromozom anomalileri inceleyememesi en önemli dezavantajlarıdır.
|
Yazan
|
Bu makaleden alıntı yapmak
için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir: "Amniosentez Tarih mi Oluyor?" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Doç.Dr.Esra Ayşin TONGUÇ'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır. Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Doç.Dr.Esra Ayşin TONGUÇ'un izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz. |
1 Beğeni 
Yazan Uzman
|
| Makale Kütüphanemizden | ||||
|
gebelik, tarama testleri, ikili tarama, üçlü tarama, dörtlü tarama, invaziv girişimler, koryon villüs örnekleme, amniosentez, serbest fetal dna, amniosentez nedir, amniosentez testi, amniosentez uygulaması
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak
hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir
yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.
