Fenilketonüride Beslenme ve Diyet Tedavisi
MAKALE #1888 © Yazan Dyt.Kübra TEL ADIGÜZEL | Yayın Kasım 2008 | 28,182 Okuyucu
Beslenme büyüme, gelişme ,sağlıklı yaşam ve fiziksel aktivite için gerekli besinlerin metabolik veya biyokimyasal yollarla organizmada kullanılmasıdır.
Canlının yaşamının devamı ve sağlığı için organizmada oluşan bütün fiziksel ve kimyasal olayların hepsine “metabolizma” denir.Aminoasit metabolizması bozukluklarında;metabolik bozukluk genetik olarak proteinlerde veya enzimlerde görülür.aminoasit metabolizmasındaki bozukluklar gelişme veya mental geriliğe neden olur.
Fenilketonüri hepatik enzim olan fenilalanin hidroksilaz eksikliğinin neden olduğu , erken tanı ile nörometabolik komplikasyonları önlenebilen kalıtsal metabolik hastalıktır. otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalık fenilalanini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz enzimi eksik yada hiç yoktur,nadiren fenilalanin hidroksilaz enzimi normal , kofaktörü olan tetrahidrobiopterin eksiktir. Genel olarak hastalığın dünyada görülme sıklığı 1/10.000’dir. ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması nedeniyle görülme sıklığı ise 1/3600 -1/4000 arasında değişmektedir. fenilalaninden kısıtlı diyet ile nörogelişimsel defektler önlenebilir.
Klasik fenilketonüri ve diğer hiperfenilalaninemi nedenleri Amerika'daki canlı doğumlarda 1:10.000 ve 1:25.000 oranında görülür. PKU özellikle Türkiye’de ,İrlanda’da , Polonya’da , Çek cumhuriyeti ve Yahudilerde yaygındır. Bu hastalık kadın ve erkekte eşit sıklıkta görülür. Önemli bir notta koyu ten renkli bireylerde siyahi çocuklarda (1:500.000 ) olduğu gibi nadir görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliği yüksek olması nedeniyle görülme sıklığı ise 1:3.600 – 1:4.000 arasında değişmektedir.
FENİLKETONÜRİ TANISI
Doğumda bebekler normaldir. Beslenmeye başlanması ile plazma fenilalanininde artma ile semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Yenidoğanların fenilalanin taranması için geliştirilen etkili ve nispeten ucuz yöntemler, halen Amerika ve bir çok ülkede uygulanmaktadır. Bu amaçla ilk bulunan ve yaygın olarak kullanılan Guthrie’nin bakteriyel inhibisyon metodu, daha kesin ve kantitatif yöntemlerin yerine geçmektedir(florometrik ve spectrometri). Tüm bu yöntemler, küçük bir kağıt parçasına alınarak merkez laboratuarına gönderilen birkaç damla kan gerektirir. PKU ile etkilenmiş bebeklerde kan fenilalanin düzeyi doğumdan sonra protein beslenmesi olmadan bile en erken 4 saatte tanısal seviyeye çıkabilir. Özellikle de daha hafif formlarda yanlış negatif sonuçları engellemek için kan taraması protein beslenmesinin en erken 24-48. saatinde yapılmalıdır.
FENİLKETONÜRİDE KLİNİK BULGULAR
TEDAVİ EDİLMİŞ BİREYLE TEDAVİ EDİLMEMİŞ BİREYİN KLİNİK AÇIDAN FARKLILIKLARI
TEDAVİ EDİLMEMİŞ BİREY
-Mental retardasyon
-davranışsal bozukluklar
-hiperaktivite
-huzursuzluk ve irritabilite
-nöbet
-Egzama
-fare ve küf kokusu
-Açık renk saç ve deri
TEDAVİ EDİLMİŞ BİREY
-Normal büyüme ve gelişme
-Nörolojik toksitite engellenir
-Gelişmiş algılama
-Gelişmiş davranış
FENİLKETONÜRİDE TEDAVİSİNDE DİYETİSYENİN ROLÜ
• Pediatri ve fenilketonüri konusunda deneyimli kıdemli bir diyetisyen gereklidir.
PKU'lu çocukların takibi ve kontrolü sürekli devam eden bir süreç olmalıdır. İdeal olarak diyetisyen en az 50 kişinin bakımını üstlenmelidir.
•PKU’da diyet prensiplerinin aileye öğretilmesi-ebeveynler diyet tedavisinin ömür boyu sürebileceği konusunda işin başından bilgilendirilmelidir.
• Diyetisyen diyetin yeterliliğinin sağlanması, gelişmenin monitorizasyonu ve kritik anlarda ailenin desteklenmesi konularında anahtar bir role sahiptir.
• Eninde sonunda diyet sorumluluğu çocuğa aktarılacağı için eğitim(okul ve aile) verilmesi(kız çocuklar için gebelik öncesi tedavi de öğretilmelidir.)
• Biyokimyasal monitorizasyonu konusunda aile ile irtibat içinde olmak, vs.
• Şunlarla irtibat içinde olmak:
menüler ve paketlenmiş yiyecekler konusunda okul ile, ;
özel ürünler, besin listesi ve reçeteler için genel pratisyen ve eczacı ile;
metabolik hastalıklarla ilgilenen çocuk hastalıkları uzmanı
• Diyetisyen ev ziyaretleri gerçekleştirmeli.
• Aminoasit suplementlerine, fenilalanin düzeyi değişikliklerine,biyokimyasal kontrollere, besin listelerine göre dietin düzenli bir şekilde ayarlanması vs.
• Ailelere ve ilgili sağlık uzmanlarına dağıtılan yazılı dietetik kaynaklarının geliştirilmesi, yeniden gözden geçirilmesi
• Eğer etkili olarak çalışan erişkin antenatal servisleri yoksa, gebelik süresince tedavi diyetisyen tarafından yapılmalıdır.
FENİLKETONÜRİDE DİYET TEDAVİ AMAÇLARI
●Kan fenilalanin düzeyini normal büyümeyi sağlayacak, beyin harabiyetini önleyecek veya en az düzeye indirecek düzeyde tutmak ,
●diyetle hiperfenilalaninemiye yol açmayacak , büyüme ve gelişme için yeterli olacak fenilalanin(PKU tipi ,hastanın yaşı ,boyu, kilosu ve kan fenilalanin düzeyine göre her bireyin toleransı farklıdır),protein ,enerji,vitamin ve eser elementleri sağlamak,
●hasta için diyetin tat çeşitlilik gibi yönlerden kabul edilebilir olmasını sağlamak , değişim listeleri ile diyetin tek düzeliğini yok etmek,en önemlisi de hastayı doyurmak ,
●hastanın izlem sırasında ağırlık kaybı ve diğer katabolik olaylardan etkilenmemesini sağlamak (zira vücut proteinlerinin yıkımı fenilalaninin açığa çıkmasını sağlar ve hastanın ağırlık izlemini enerji alımındaki yetersizliğin ya da aşırı enerji alımının değerlendirilmesini gerektirir),
●Teorik olarak hastanın fenilalanin, protein ve enerji gereksinmelerini bireysel olarak saptamak , günlük verilecek fenilalanin miktarı bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda ise 3 veya 4 eşit öğünde vermek , doğal protein kaynaklarınının öncelikle tüketilmesini sağlamak ve alımları izlemek,
●Hasta büyüdükçe diyet kapsamındaki bazı değişiklikler olmakla birlikte hastanın yaşam boyu kendisine verilen diyeti tüketmesini sağlamak ,
●Diyetisyen ve doktor tarafından hasta ve ailesine hastalık, beslenme tedavisi ve kullanılan aminoasit karışımları, düşük proteinli ürünler ve değişim listeleri hakkında gerekli eğitimi vermek olmalıdır.
FENİLKETONÜRİDE DİYET TEDAVİSİNE BAŞLAMA ZAMANI
PKU üzerine Tıbbi Araştırmalar Çalışma Konseyi teşhis ve tedaviye 20 günde başlanmasını öneriyor.
PKU ‘DA ÖNEMLİ AMİNOASİTLER
FENİLALANİN
Fenilalanin elzem bir aminoasittir. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin düzeyini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır.
Fenilalanin eksikliği aşağıdaki ters(yan)etkilere neden olur;
●Fenilalanin eksiklik düzeyine bağlı olarak düşük veya yükselmiş plazma fenilalanin konsantrasyonu,
●İnfantlarda ve çocuklarda kemiklerde değişiklikler ve büyümede gerileme ve erişkinlerde ağırlık kaybı,
●Kırmızı kan hücreleri öncülerinde değişiklikler ve anemi,
●jeneralize aminoasitüri ve hipoproteinemi,
●Mental gerilik,
●Saç dökülmesi,
●Düşük plazma transtiretrin ve albumin düzeyi.
Fenilalanin toleransı çeşitlidir ve genotipe ve rezidüel enzim aktivitesine bağlıdır. Aynı hastada;
●Yaşa
●Büyüme oranına
●Yeterli enerji ve protein alımına
●Sağlık durumuna bağlıdır.
Klasik fenilketonürili çocukların kan fenilalanin düzeylerini hedef aralık olan 120µmol/L -360µmol/L aralığında tutabilmek için alınan günlük 200-500 mg fenilalanin genellikle tolere edilir. Fenilalanin gereksinmesi infantlığın erken dönemlerinde en yüksek seviyededir. Bir yaşından sonra ,hem kadın hem de erkek PKU’lu bireylerde vücut ağırlığı başına düşen fenilalanin ihtiyacı yavaş yavaş azalmaktadır.Bu büyümedeki ve protein ihtiyacındaki azalmayla paraleldir.
Verilecek fenilalanin miktarı bireylerin kanındaki fenilalanin miktarı ölçülerek karar verilir.
TABLO: Spesifik plazma fenilalanin konsantrasyonları için terapiye başlamada diet fenilalanin miktarlarını gösteren aşağıdaki tabloyu inceleyiniz
Tedavi başlangıcında dokularda biriken fenilalaninin boşaltılması gerekmektedir. Bu diyetlere “boşaltma diyetleri” denir (ilk 3-7 gün 0mg/kg/gün FA). Kanda dokularda ve idrarda biriken fenilalanin normal düzeylere çekilmesi, böylelikle beyin harabiyetinin önlenmesi amaçlanmaktadır. Kan fenilalanin düzeyleri;
●10 yaş altında 6mg/dL ‘nin (360µmol/L)’den az
●10-15 yaşlar arasında 12mg/dL’nin (720 µmol/L)’dan az ve
●15 yaş üzerinde 15 mg/dL(900 µmol/L )’den az olması önerilmektedir.
Süt çocukluğu döneminde tüketilen besinlerin sınırlı olması nedeniyle önerilen miktarda fenilalaninin diyetle karşılanmasında zorluklar oluşmaktadır. Bu amaçla ek besinlere başlanana kadar süt çocuklarına fenilalanin gereksinmelerini karşılamak amacıyla inek sütü veya ticari mamalar kullanılabilir. İnek sütü 180 mg/100ml fenilalanin içerir.
________________________________________________________________
FENİLKETONÜRİDE TİROZİN
Normalde , tirozin fenilalaninden sentezlenen elzem olmayan bir aminoasittir. Tüm vücut fenilalanin tirozin değişiklikleri ile ilgili son çalışmalar göstermektedir ki, yoğun fenilalanin alımından sonraki ilk 5-8 saatler içinde diet fenilalanininin sadece % 27-41’i tirozine dönüşmektedir. Tirozin tüm proteinlere katılır ve tiroksin, melanin ve birer nörotransmitter olan dopamin ve norepinefrinin öncüsüdür. PKU'lu bireyler hepatik enzim olan fenilalanin hidroksilaz eksikliğinden dolayı fenilalaninden tirozini sentezleyemezler. Bu nedenle tirozin bu bireyler için elzem bir aminoasittir.
TABLO: PKU'lu infantlar , çocuklar ve erişkinler için günlük önerilen tirozin
Yaş Tirozin (mg/kg)
PROTEİN
PKU’DA PROTEİN
Kan fenilalanin düzeyini kontrol altında tutmak için , serum fenilalanin düzeyini ≥6mg/dL (360µmol/L)olan konmuş tüm hastalarda diyetteki doğal protein kaynakları sınırlanarak ,kan FA düzeyi güvenli sınırlarda tutulmalıdır.
Yetersiz protein alımı infantların gelişiminde düşüşlere , ağırlık kaybı, düşük plazma transtiretrin ve albumin konsantrasyonu , osteopeni ve çocuklarda ve erişkinlerde saç kayıpları; ve fenilalanin toleransında düşme ile sonuçlanır.
TABLO :PKU lu infantlar ,çocuklar ve erişkinler için günlük önerilen protein
Yaş Protein(g/kg)
________________________________________________________________
PKU'lu çocuğun diyetinde protein ve fenilalanin içeriği yüksek et,balık,yumurta,peynir gibi besinler yer almamalıdır. Çocuğun büyümesi için gerekli ve metabolize etme yeteneğine göre fenilalanin doğal protein kaynaklarından (sebze,meyve gibi)karşılanmalı, kalan protein gereksinmesi özel olarak üretilmiş aminoasit karışımlarından sağlanmalı.
PKU’DA ENERJİ
Tavsiye edilen miktar infantlarda ve çocuklarda normal ağırlık kazanımını desteklemeli ve erişkinlerde boya göre kilonun uygun olarak sürdürülmesini sağlamalıdır.
Gereksinme çok çeşitlilik gösterir ve protein alımının büyük kesimini L-aminoasitler oluşturduğu zaman gereksinme normalden fazla olabilir.Hiperaktivite varsa enerji ihtiyacı belirgin olarak artar.
Yetersiz enerji alımı , plazma transtiretrin seviyesinin düşmesine ve infantlarda büyümede sorunlara ve erişkin ve çocuklarda kilo kayıplarına neden olur. Kilo kaybı protein katabolizması sonucu plazma fenilalanininde yükselmeye neden olur. Büyümedeki gerilik beklenen FA toleransından daha düşük toleransla sonuçlanır.
TABLO :PKU lu infantlar ,çocuklar ve erişkinler için günlük önerilen enerji
Yaş Enerji
(kcal/kg)
Fenilalaninden fakir beslenmede sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar (şeker,nişasta gibi ) önemli enerji kaynaklarıdır. Bu amaçla çocuklara yaşlarına göre şeker ,bal ,reçel, pekmez, sıvı yağ, nişasta, limonata ,ıhlamur(şekerli) ,çay(şekerli) verilebilir. Ayrıca protein içeriği düşük , buna bağlı olarak fenilalanin miktarı çok az ve enerji içeriği yüksek olan düşük fenilalaninli ve proteinli ürünlerin kullanımı bu hastalarda enerji açığının giderilmesinde önem taşımaktadır.
YAĞ
PKU’DA YAĞ
Beslenme tedavisi alan PKU’lu hastalarda plazma n-6 ve n-3 grubu yağ asitlerinin düzeyleri azalmaktadır ve plazma yağ asitlerinde gözlenen bu değişiklik , vejeteryan bireylerle benzer özellik göstermektedir.Plazma yağ asitlerindeki bu eksiklikleri önleyebilmek için PKU’lu bireylerin diyetlerinde tüm yağ asitlerinin dengeli olarak alınması gerekmektedir.
VİTAMİN VE MİNERAL
PKU’DA VİTAMİN VE MİNERAL
Vitamin ve mineral eksiklikleri ile ilgili raporlar yaygındır.
Bu hastalar temel kaynağı hayvansal besinler ve kurubaklagiller olan bazı vitaminler bakımından risk altındadır. b2 , folikasit , B6 , niasin , B12 gibi.
PKU’lu çocuklarda mineral ve eser element gereksinmesi karşılamak için kullanılan besinler.
ASPARTAM
Düşük kalorili tatlandırıcı. Aspartik asit ve fenilalaninden oluşan (L-aspartil,L-fenilalanin-1-metil ester) bir dipeptid türevidir.tatlılık derecesi sükroza göre 180-200 kat daha fazladır. Ciklet ,toz içecekler , dondurulmuş tatlılarda kullanılabilir. Fenilketonürili hastaların diyetlerinde kullanılmamalıdır. Çünkü metabolizması sonucunda, bileşenleri olan aspartik asit ve fenilalanine parçalanır.
DEĞİŞİM LİSTELERİ
MEYVE ,SEBZE,EKMEK VE TAHIL DEĞİŞİMLERİ
SEBZE DEĞİŞİMLERİ (15 mg FA-0.6 gr protein)
______________________________________________________________
EKMEK VE TAHIL DEĞİŞİMLERİ(50 mg FA -1 GR Protein)
Fenilketonüri fenilalanin hidroksilaz yokluğunda veya eksikliğinde gelişen nadiren görülen otozomal resesif geçişli aminoasit metabolizması hastalığıdır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocukların fenilketonürili doğma olasılığı %25’tir. Ülkemizde çok görülmesinin sebebi akraba evliliğidir ve akraba evlilikleri bu nedenle de yapılmamalıdır. Her hastalıkta olduğu gibi fenilketonüride de erken teşhis önemlidir. Her yenidoğanın topuk kanı alınmadır ve teşhis konduktan hemen sonra diyet tedavisine geçilmelidir. Önerilen ilk 20 gün içerisinde diyet tedavine başlanmasıdır ve plazma fenilalanin düzeyi 2-6µmol/L arasında tutulmalıdır. Kan fenilalaninin bu değerlerden yüksek olması da düşük olması da istenen bir durum değildir.
Fenilketonüri tedavinin temel ilkesi erken teşhis ve ömür boyu diyet tedavidir.
Canlının yaşamının devamı ve sağlığı için organizmada oluşan bütün fiziksel ve kimyasal olayların hepsine “metabolizma” denir.Aminoasit metabolizması bozukluklarında;metabolik bozukluk genetik olarak proteinlerde veya enzimlerde görülür.aminoasit metabolizmasındaki bozukluklar gelişme veya mental geriliğe neden olur.
Fenilketonüri hepatik enzim olan fenilalanin hidroksilaz eksikliğinin neden olduğu , erken tanı ile nörometabolik komplikasyonları önlenebilen kalıtsal metabolik hastalıktır. otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalık fenilalanini tirozine çeviren fenilalanin hidroksilaz enzimi eksik yada hiç yoktur,nadiren fenilalanin hidroksilaz enzimi normal , kofaktörü olan tetrahidrobiopterin eksiktir. Genel olarak hastalığın dünyada görülme sıklığı 1/10.000’dir. ülkemizde akraba evliliğinin yüksek olması nedeniyle görülme sıklığı ise 1/3600 -1/4000 arasında değişmektedir. fenilalaninden kısıtlı diyet ile nörogelişimsel defektler önlenebilir.
Klasik fenilketonüri ve diğer hiperfenilalaninemi nedenleri Amerika'daki canlı doğumlarda 1:10.000 ve 1:25.000 oranında görülür. PKU özellikle Türkiye’de ,İrlanda’da , Polonya’da , Çek cumhuriyeti ve Yahudilerde yaygındır. Bu hastalık kadın ve erkekte eşit sıklıkta görülür. Önemli bir notta koyu ten renkli bireylerde siyahi çocuklarda (1:500.000 ) olduğu gibi nadir görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliği yüksek olması nedeniyle görülme sıklığı ise 1:3.600 – 1:4.000 arasında değişmektedir.
FENİLKETONÜRİ TANISI
Doğumda bebekler normaldir. Beslenmeye başlanması ile plazma fenilalanininde artma ile semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Yenidoğanların fenilalanin taranması için geliştirilen etkili ve nispeten ucuz yöntemler, halen Amerika ve bir çok ülkede uygulanmaktadır. Bu amaçla ilk bulunan ve yaygın olarak kullanılan Guthrie’nin bakteriyel inhibisyon metodu, daha kesin ve kantitatif yöntemlerin yerine geçmektedir(florometrik ve spectrometri). Tüm bu yöntemler, küçük bir kağıt parçasına alınarak merkez laboratuarına gönderilen birkaç damla kan gerektirir. PKU ile etkilenmiş bebeklerde kan fenilalanin düzeyi doğumdan sonra protein beslenmesi olmadan bile en erken 4 saatte tanısal seviyeye çıkabilir. Özellikle de daha hafif formlarda yanlış negatif sonuçları engellemek için kan taraması protein beslenmesinin en erken 24-48. saatinde yapılmalıdır.
FENİLKETONÜRİDE KLİNİK BULGULAR
TEDAVİ EDİLMİŞ BİREYLE TEDAVİ EDİLMEMİŞ BİREYİN KLİNİK AÇIDAN FARKLILIKLARI
TEDAVİ EDİLMEMİŞ BİREY
-Mental retardasyon
-davranışsal bozukluklar
-hiperaktivite
-huzursuzluk ve irritabilite
-nöbet
-Egzama
-fare ve küf kokusu
-Açık renk saç ve deri
TEDAVİ EDİLMİŞ BİREY
-Normal büyüme ve gelişme
-Nörolojik toksitite engellenir
-Gelişmiş algılama
-Gelişmiş davranış
FENİLKETONÜRİDE TEDAVİSİNDE DİYETİSYENİN ROLÜ
• Pediatri ve fenilketonüri konusunda deneyimli kıdemli bir diyetisyen gereklidir.
PKU'lu çocukların takibi ve kontrolü sürekli devam eden bir süreç olmalıdır. İdeal olarak diyetisyen en az 50 kişinin bakımını üstlenmelidir.
•PKU’da diyet prensiplerinin aileye öğretilmesi-ebeveynler diyet tedavisinin ömür boyu sürebileceği konusunda işin başından bilgilendirilmelidir.
• Diyetisyen diyetin yeterliliğinin sağlanması, gelişmenin monitorizasyonu ve kritik anlarda ailenin desteklenmesi konularında anahtar bir role sahiptir.
• Eninde sonunda diyet sorumluluğu çocuğa aktarılacağı için eğitim(okul ve aile) verilmesi(kız çocuklar için gebelik öncesi tedavi de öğretilmelidir.)
• Biyokimyasal monitorizasyonu konusunda aile ile irtibat içinde olmak, vs.
• Şunlarla irtibat içinde olmak:
menüler ve paketlenmiş yiyecekler konusunda okul ile, ;
özel ürünler, besin listesi ve reçeteler için genel pratisyen ve eczacı ile;
metabolik hastalıklarla ilgilenen çocuk hastalıkları uzmanı
• Diyetisyen ev ziyaretleri gerçekleştirmeli.
• Aminoasit suplementlerine, fenilalanin düzeyi değişikliklerine,biyokimyasal kontrollere, besin listelerine göre dietin düzenli bir şekilde ayarlanması vs.
• Ailelere ve ilgili sağlık uzmanlarına dağıtılan yazılı dietetik kaynaklarının geliştirilmesi, yeniden gözden geçirilmesi
• Eğer etkili olarak çalışan erişkin antenatal servisleri yoksa, gebelik süresince tedavi diyetisyen tarafından yapılmalıdır.
FENİLKETONÜRİDE DİYET TEDAVİ AMAÇLARI
●Kan fenilalanin düzeyini normal büyümeyi sağlayacak, beyin harabiyetini önleyecek veya en az düzeye indirecek düzeyde tutmak ,
●diyetle hiperfenilalaninemiye yol açmayacak , büyüme ve gelişme için yeterli olacak fenilalanin(PKU tipi ,hastanın yaşı ,boyu, kilosu ve kan fenilalanin düzeyine göre her bireyin toleransı farklıdır),protein ,enerji,vitamin ve eser elementleri sağlamak,
●hasta için diyetin tat çeşitlilik gibi yönlerden kabul edilebilir olmasını sağlamak , değişim listeleri ile diyetin tek düzeliğini yok etmek,en önemlisi de hastayı doyurmak ,
●hastanın izlem sırasında ağırlık kaybı ve diğer katabolik olaylardan etkilenmemesini sağlamak (zira vücut proteinlerinin yıkımı fenilalaninin açığa çıkmasını sağlar ve hastanın ağırlık izlemini enerji alımındaki yetersizliğin ya da aşırı enerji alımının değerlendirilmesini gerektirir),
●Teorik olarak hastanın fenilalanin, protein ve enerji gereksinmelerini bireysel olarak saptamak , günlük verilecek fenilalanin miktarı bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda ise 3 veya 4 eşit öğünde vermek , doğal protein kaynaklarınının öncelikle tüketilmesini sağlamak ve alımları izlemek,
●Hasta büyüdükçe diyet kapsamındaki bazı değişiklikler olmakla birlikte hastanın yaşam boyu kendisine verilen diyeti tüketmesini sağlamak ,
●Diyetisyen ve doktor tarafından hasta ve ailesine hastalık, beslenme tedavisi ve kullanılan aminoasit karışımları, düşük proteinli ürünler ve değişim listeleri hakkında gerekli eğitimi vermek olmalıdır.
FENİLKETONÜRİDE DİYET TEDAVİSİNE BAŞLAMA ZAMANI
PKU üzerine Tıbbi Araştırmalar Çalışma Konseyi teşhis ve tedaviye 20 günde başlanmasını öneriyor.
PKU ‘DA ÖNEMLİ AMİNOASİTLER
FENİLALANİN
Fenilalanin elzem bir aminoasittir. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin düzeyini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır.
Fenilalanin eksikliği aşağıdaki ters(yan)etkilere neden olur;
●Fenilalanin eksiklik düzeyine bağlı olarak düşük veya yükselmiş plazma fenilalanin konsantrasyonu,
●İnfantlarda ve çocuklarda kemiklerde değişiklikler ve büyümede gerileme ve erişkinlerde ağırlık kaybı,
●Kırmızı kan hücreleri öncülerinde değişiklikler ve anemi,
●jeneralize aminoasitüri ve hipoproteinemi,
●Mental gerilik,
●Saç dökülmesi,
●Düşük plazma transtiretrin ve albumin düzeyi.
Fenilalanin toleransı çeşitlidir ve genotipe ve rezidüel enzim aktivitesine bağlıdır. Aynı hastada;
●Yaşa
●Büyüme oranına
●Yeterli enerji ve protein alımına
●Sağlık durumuna bağlıdır.
Klasik fenilketonürili çocukların kan fenilalanin düzeylerini hedef aralık olan 120µmol/L -360µmol/L aralığında tutabilmek için alınan günlük 200-500 mg fenilalanin genellikle tolere edilir. Fenilalanin gereksinmesi infantlığın erken dönemlerinde en yüksek seviyededir. Bir yaşından sonra ,hem kadın hem de erkek PKU’lu bireylerde vücut ağırlığı başına düşen fenilalanin ihtiyacı yavaş yavaş azalmaktadır.Bu büyümedeki ve protein ihtiyacındaki azalmayla paraleldir.
Verilecek fenilalanin miktarı bireylerin kanındaki fenilalanin miktarı ölçülerek karar verilir.
TABLO: Spesifik plazma fenilalanin konsantrasyonları için terapiye başlamada diet fenilalanin miktarlarını gösteren aşağıdaki tabloyu inceleyiniz
Tedavi başlangıcında dokularda biriken fenilalaninin boşaltılması gerekmektedir. Bu diyetlere “boşaltma diyetleri” denir (ilk 3-7 gün 0mg/kg/gün FA). Kanda dokularda ve idrarda biriken fenilalanin normal düzeylere çekilmesi, böylelikle beyin harabiyetinin önlenmesi amaçlanmaktadır. Kan fenilalanin düzeyleri;
●10 yaş altında 6mg/dL ‘nin (360µmol/L)’den az
●10-15 yaşlar arasında 12mg/dL’nin (720 µmol/L)’dan az ve
●15 yaş üzerinde 15 mg/dL(900 µmol/L )’den az olması önerilmektedir.
Süt çocukluğu döneminde tüketilen besinlerin sınırlı olması nedeniyle önerilen miktarda fenilalaninin diyetle karşılanmasında zorluklar oluşmaktadır. Bu amaçla ek besinlere başlanana kadar süt çocuklarına fenilalanin gereksinmelerini karşılamak amacıyla inek sütü veya ticari mamalar kullanılabilir. İnek sütü 180 mg/100ml fenilalanin içerir.
________________________________________________________________
FENİLKETONÜRİDE TİROZİN
Normalde , tirozin fenilalaninden sentezlenen elzem olmayan bir aminoasittir. Tüm vücut fenilalanin tirozin değişiklikleri ile ilgili son çalışmalar göstermektedir ki, yoğun fenilalanin alımından sonraki ilk 5-8 saatler içinde diet fenilalanininin sadece % 27-41’i tirozine dönüşmektedir. Tirozin tüm proteinlere katılır ve tiroksin, melanin ve birer nörotransmitter olan dopamin ve norepinefrinin öncüsüdür. PKU'lu bireyler hepatik enzim olan fenilalanin hidroksilaz eksikliğinden dolayı fenilalaninden tirozini sentezleyemezler. Bu nedenle tirozin bu bireyler için elzem bir aminoasittir.
TABLO: PKU'lu infantlar , çocuklar ve erişkinler için günlük önerilen tirozin
Yaş Tirozin (mg/kg)
PROTEİN
PKU’DA PROTEİN
Kan fenilalanin düzeyini kontrol altında tutmak için , serum fenilalanin düzeyini ≥6mg/dL (360µmol/L)olan konmuş tüm hastalarda diyetteki doğal protein kaynakları sınırlanarak ,kan FA düzeyi güvenli sınırlarda tutulmalıdır.
Yetersiz protein alımı infantların gelişiminde düşüşlere , ağırlık kaybı, düşük plazma transtiretrin ve albumin konsantrasyonu , osteopeni ve çocuklarda ve erişkinlerde saç kayıpları; ve fenilalanin toleransında düşme ile sonuçlanır.
TABLO :PKU lu infantlar ,çocuklar ve erişkinler için günlük önerilen protein
Yaş Protein(g/kg)
________________________________________________________________
PKU'lu çocuğun diyetinde protein ve fenilalanin içeriği yüksek et,balık,yumurta,peynir gibi besinler yer almamalıdır. Çocuğun büyümesi için gerekli ve metabolize etme yeteneğine göre fenilalanin doğal protein kaynaklarından (sebze,meyve gibi)karşılanmalı, kalan protein gereksinmesi özel olarak üretilmiş aminoasit karışımlarından sağlanmalı.
PKU’DA ENERJİ
Tavsiye edilen miktar infantlarda ve çocuklarda normal ağırlık kazanımını desteklemeli ve erişkinlerde boya göre kilonun uygun olarak sürdürülmesini sağlamalıdır.
Gereksinme çok çeşitlilik gösterir ve protein alımının büyük kesimini L-aminoasitler oluşturduğu zaman gereksinme normalden fazla olabilir.Hiperaktivite varsa enerji ihtiyacı belirgin olarak artar.
Yetersiz enerji alımı , plazma transtiretrin seviyesinin düşmesine ve infantlarda büyümede sorunlara ve erişkin ve çocuklarda kilo kayıplarına neden olur. Kilo kaybı protein katabolizması sonucu plazma fenilalanininde yükselmeye neden olur. Büyümedeki gerilik beklenen FA toleransından daha düşük toleransla sonuçlanır.
TABLO :PKU lu infantlar ,çocuklar ve erişkinler için günlük önerilen enerji
Yaş Enerji
(kcal/kg)
Fenilalaninden fakir beslenmede sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar (şeker,nişasta gibi ) önemli enerji kaynaklarıdır. Bu amaçla çocuklara yaşlarına göre şeker ,bal ,reçel, pekmez, sıvı yağ, nişasta, limonata ,ıhlamur(şekerli) ,çay(şekerli) verilebilir. Ayrıca protein içeriği düşük , buna bağlı olarak fenilalanin miktarı çok az ve enerji içeriği yüksek olan düşük fenilalaninli ve proteinli ürünlerin kullanımı bu hastalarda enerji açığının giderilmesinde önem taşımaktadır.
YAĞ
PKU’DA YAĞ
Beslenme tedavisi alan PKU’lu hastalarda plazma n-6 ve n-3 grubu yağ asitlerinin düzeyleri azalmaktadır ve plazma yağ asitlerinde gözlenen bu değişiklik , vejeteryan bireylerle benzer özellik göstermektedir.Plazma yağ asitlerindeki bu eksiklikleri önleyebilmek için PKU’lu bireylerin diyetlerinde tüm yağ asitlerinin dengeli olarak alınması gerekmektedir.
VİTAMİN VE MİNERAL
PKU’DA VİTAMİN VE MİNERAL
Vitamin ve mineral eksiklikleri ile ilgili raporlar yaygındır.
Bu hastalar temel kaynağı hayvansal besinler ve kurubaklagiller olan bazı vitaminler bakımından risk altındadır. b2 , folikasit , B6 , niasin , B12 gibi.
PKU’lu çocuklarda mineral ve eser element gereksinmesi karşılamak için kullanılan besinler.
ASPARTAM
Düşük kalorili tatlandırıcı. Aspartik asit ve fenilalaninden oluşan (L-aspartil,L-fenilalanin-1-metil ester) bir dipeptid türevidir.tatlılık derecesi sükroza göre 180-200 kat daha fazladır. Ciklet ,toz içecekler , dondurulmuş tatlılarda kullanılabilir. Fenilketonürili hastaların diyetlerinde kullanılmamalıdır. Çünkü metabolizması sonucunda, bileşenleri olan aspartik asit ve fenilalanine parçalanır.
DEĞİŞİM LİSTELERİ
MEYVE ,SEBZE,EKMEK VE TAHIL DEĞİŞİMLERİ
SEBZE DEĞİŞİMLERİ (15 mg FA-0.6 gr protein)
______________________________________________________________EKMEK VE TAHIL DEĞİŞİMLERİ(50 mg FA -1 GR Protein)
Fenilketonüri fenilalanin hidroksilaz yokluğunda veya eksikliğinde gelişen nadiren görülen otozomal resesif geçişli aminoasit metabolizması hastalığıdır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocukların fenilketonürili doğma olasılığı %25’tir. Ülkemizde çok görülmesinin sebebi akraba evliliğidir ve akraba evlilikleri bu nedenle de yapılmamalıdır. Her hastalıkta olduğu gibi fenilketonüride de erken teşhis önemlidir. Her yenidoğanın topuk kanı alınmadır ve teşhis konduktan hemen sonra diyet tedavisine geçilmelidir. Önerilen ilk 20 gün içerisinde diyet tedavine başlanmasıdır ve plazma fenilalanin düzeyi 2-6µmol/L arasında tutulmalıdır. Kan fenilalaninin bu değerlerden yüksek olması da düşük olması da istenen bir durum değildir.
Fenilketonüri tedavinin temel ilkesi erken teşhis ve ömür boyu diyet tedavidir.
Beğenin 
| Makale Kütüphanemizden | ||||
|
fenilketonüri, metabolizma, metabolik hastalık, fenilketonüride beslenme, fenilketonüride diyet, aminoasit metabolizması, metabolik bozukluk, fenilalanin hidroksilaz, fenilketonüri tanısı, mental retardasyon, sterooptik hareketler, konvülsiyon, otizm, otizmde beslenme, fenilalanin düzeyi, hiperfenilalaninemi, pku tipi, aminoasit, fenilalanin, fenilalanin eksikliği, tirozin, serum fenilalanin, aspartam, aspartik asit, l-aspartil, l-fenilalanin, metil ester
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak
hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir
yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.
