Doğumsal El Anomalileri
Doğumsal El Anomalisi nedir?
Embriyolojik gelişim evrelerinde elde bulunan yapıların farklı şekilde gelişmesi veya hiç gelişmemesi ile ortaya çıkan işlevsel ve görsel bozukluklar doğumsal el anomalisi olarak adlandırılır. Doğumsal anomaliler bazen çok az fonksiyonel kayba yol açsa da görsel açıdan aile doğumdan itibaren çok tedirgin olur. Öncelikle aile konu hakkında ayrıntılı bilgilendirilmeli, cerrahi ile elde edilebilecek sonuçlar hakkında aydınlatılmalıdır.
Doğumsal el anomalileri nasıl ortaya çıkar?
Üst ekstremitenin gelişimi 3-8 haftalar arasında gerçekleşir. Gövdenin her iki yanında çıkan extremite tomurcukları çeşitli aşamalardan geçerek kol,ön kol,bilek ve el oluşumunu gerçekleştirir. El gelişimi 5. haftaya doğru başlar parmaklar önce birbirine yapışık şekildedir, parmak aralarında bulunan hücrelerin programlı ölümü ile parmaklar ayrılarak ortaya çıkarlar. Tüm bu aşamalar boyunca oluşacak genetik bir aksaklık doğumsal el anomalilerine yol açar. Genetik,çevresel nedenler bu gelişimi etkileyebilir ancak olguların çok azında böyle bir neden tespit edilebilmekte çoğunlukla anomali nedeni bilinememektedir.
Doğumsal el anomalileri ne sıklıkta görülür?
Doğumsal el anomalileri için yurt dışında yapılan çalışmalarda 10.000 doğumda 18 -22 oranında görüldüğü tespit edilmiştir. Bu olguların ortalama %30 unda el dışı bölgelerde anomaliler olduğu görülmüş, %15 inde ise ailede benzer öykü olduğu tespit edilmiş. Ülkemize ait veriler net olmamakla birlikte bu oranlara yakın çalışmalar mevcuttur.
Doğumsal El anomalileri nasıl sınıflanır?
1. Oluşum bozuklukları
Enine oluşum bozukluğu ; elden kola kadar herhangi bir seviyede hiç gelişim olmaması,el,kol yokluğu
Boyuna oluşum bozukluğu; baş parmağın az gelişmesi (hipoplazi) ,ön kol kemiklerinin olum bozuklukları (unlar veya radyal clubhand) ,yarık el,
2. Farklılaşma Bozuklukları
Yumuşak dokuda farklılaşma bozukluğu ; Sindaktili (yapışık parmak),tetik parmak (trigger finger), camptodactili ,Poland Sendromu
İskelette farklılaşma bozukluğu; Değişik derecelerde kemik birleşmesi, çarpalım sinoztoz
Tümöral durumlar ; damarsal ve sinirsel kitleler
3. Duplikasyon (aynı dokunun fazla sayıda olması)
Tüm kol veya el içerebilir ancak en sık parmakta görülür
Polidaktili (fazla parmak), başparmak duplikasyonu
4. Overgrowth (aşırı büyüme)
Bir ekstremitenin tamamının (hemihipertrofi) veya parmağın aşırı büyümesi (makrodaktili)
5.Undergrowth (yetersiz büyüme)
Ön kolda yetersiz büyüme (radikal/ulnar hipoplazi), parmaklarda yetersiz büyüme (brakidaktili,sinbrakidaktili)
6. Konstriktif Band Sendromu
Lenfödem veya amputasyonla birlikte olabilir
7. Tüm vücudu etkileyen genetik hastalıklara bağlı el anomalileri
Doğumsal El anomalilerinin tedavisi nasıl yapılır?
Doğumsal el anomalisinin tipine, başka ek hastalıklar bulunup bulunmadığına göre tedavi planı yapılır. Basit , el fonksiyonunu bozmayacak deformitelerde cerrahi ertelenebilir ancak el gelişimini ve işlevini olumsuz etkileyebilecek karmaşık deformitelerde 2 yaşından itibaren ameliyat uygulanabilir. Ailenin tedirginliği giderilecek şekilde bilgilendirme önemlidir, cerrahi ile elde edilebilecek başarının sınırları konusunda hasta aydınlatılmalıdır. Doğumsal el anomalisi bulunan çocuklara bazen birden fazla ameliyat gerekebileceği konusunda aile uyarılmalıdır.
SİNDAKTİLİ iki veya daha fazla parmağın çeşitli seviyelerden birbirine yapışık olması durumudur. Anne karnında parmaklar arasında perde gibi ince bir doku varken zamanla bu doku kaybolarak parmaklar arasında boşluklar meydana gelir. İşte gelişimin bu aşamasında ortaya çıkabilecek aksaklıklar parmakların ayrılmamasına ve sindaktiliye yol açar.
Sindaktili Nedir?
Sindaktili elin sık görülen anomalilerinden biridir tek başına bulunabileceği gibi başka anomaliler ile birlikte ortaya çıkabilir. Sindaktili %10-40 ailesel olabilir. Tek elde ortaya çıkabileceği gibi iki elde birden de görülebilir. En çok orta parmakla yüzük parmağı arasında karşımıza çıkar.
Sindaktili sadece deri yapışıklığı olan basit sindaktili şeklinde görülebileceği gibi deri ve kemik yapışıklığı olan kompleks şekilde de oluşabilir.Parmağın tamamı boyunca yapışıklık olabilir (komplet) veya parmağın bir kısmına kadar yapışıklık olabilir. (incomplet)
Sindaktili hem işlevsel hem görsel açıdan bozukluk ortaya çıkarır. Diğer parmakların fonksiyonu etkilenebilir. Tedavi genel olarak cerrahidir. Ameliyatın 1.yaşından sonra uygulanması tercih edilir.
Sindaktili onarımlarında parmak arasına yapılan zigzag kesiler ile parmaklar ayrılır , bu kesilerden elde edilen dokular ayrılan parmakların üzerindeki bölgelere adapte edilir. Deri eksiği kalması muhtemeldir. Böyle durumlarda avuç içinden kolun distal bölümünden deri yaması alınarak doku efektleri onarılır.
Sindaktili onarımları sonrası ortalama 1 hafta 10 gün içinde iyileşme sağlanır. Ancak tam olarak iyileşme birkaç ay devam eder. Bu sırada gerekirse fizik tedavi uygulanabilir.
POLİDAKTİLİ (FAZLA PARMAK) NEDİR?
Polidaktili doğuştan el ya da ayaklarda normalde olması gerekenden daha fazla parmak bulunması durumuna denir. Anne karnında el ya da ayak gelişimindeki sorunlar polidaktiliye yol açar. Bazen genetik aktarım olabileceği gibi çoğunlukla bilinen bir neden olmadan ortaya çıkar.
POLİDAKTİLİ NE ŞEKİLDE ORTAYA ÇIKAR?
Polidaktili en sık el 1. parmağında ikinci sıklıkta 5. parmakta ortaya çıkar. Fazla parmak normal parmağa değişik seviyelerden yapışık olabileceği gibi küçük bir deri parçasıyla sağlam parmağa bağlı olabilir. Fazla parmak gerçek bir parmak kadar gelişimini tamamlamış olabilir veya küçük bir şişlik şeklinde belirebilir. Polidaktili diğer el ayak anomalileri ile birlikte görülebilir veya vücuttaki başka organların doğumsal anomalilerine eşlik edebilir.
POLİDAKTİLİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Polidaktili bu konuda deneyimli plastik cerrah veya el cerrahı tarafından cerrahi olarak tedavi edilir. Fazla parmak diğer parmaklara zarar vermeyecek şekilde çıkarılır. Ameliyat 6.aydan itibaren uygulanabilir ve genel anestezi altında yapılır. Kesi bölgesi ortalama bir hafta içinde iyileşir. Basit polidaktililerde cerrahinin en geç okul dönemine kadar uygulanması psikosoyal gelişimin olumsuz etkilenmemesi için önemlidir. Eğer işlevi bozan , parmak kullanımını etkileyen bir deformite söz konusu ince motor hareketlerin hızlı geliştiği 1-2 yaştan önce polidaktilinin tedavi edilmesi önerilir.
POLİDAKTİLİ İPLE TEDAVİ EDİLİR Mİ?
Bazen gerçek parmağa ince bir deri parçası ile bağlı olan fazla parmağın kendiliğinden düşeceği beklentisi ile deri parçasının iple boğulması halk arasında sıklıkla uygulanan bir yaklaşımdır ve oldukça yanlıştır. Deri parçasının içinde fazla parmağı besleyen damarlar vardır. Bu şekilde bir tedavi fazla parmağın ölen dokularından enfeksiyon bulaşmasına veya aşırı kanama olmasına yol açabilir. Bu yüzden iple boğmanın uygulanmaması önerilir.
POLİDAKTİLİ ONARIMI SONRASI PARMAK İŞLEVİ BOZULUR MU?
Basit polidaktili onarımları sonrasında herhangi bir bozukluk oluşmaz. Ancak yapışıklıklarla birlikte olan polidaktili onarımları sonrasında parmaklarda gelişim döneminde açılanmalar gelişebilir.
Embriyolojik gelişim evrelerinde elde bulunan yapıların farklı şekilde gelişmesi veya hiç gelişmemesi ile ortaya çıkan işlevsel ve görsel bozukluklar doğumsal el anomalisi olarak adlandırılır. Doğumsal anomaliler bazen çok az fonksiyonel kayba yol açsa da görsel açıdan aile doğumdan itibaren çok tedirgin olur. Öncelikle aile konu hakkında ayrıntılı bilgilendirilmeli, cerrahi ile elde edilebilecek sonuçlar hakkında aydınlatılmalıdır.
Doğumsal el anomalileri nasıl ortaya çıkar?
Üst ekstremitenin gelişimi 3-8 haftalar arasında gerçekleşir. Gövdenin her iki yanında çıkan extremite tomurcukları çeşitli aşamalardan geçerek kol,ön kol,bilek ve el oluşumunu gerçekleştirir. El gelişimi 5. haftaya doğru başlar parmaklar önce birbirine yapışık şekildedir, parmak aralarında bulunan hücrelerin programlı ölümü ile parmaklar ayrılarak ortaya çıkarlar. Tüm bu aşamalar boyunca oluşacak genetik bir aksaklık doğumsal el anomalilerine yol açar. Genetik,çevresel nedenler bu gelişimi etkileyebilir ancak olguların çok azında böyle bir neden tespit edilebilmekte çoğunlukla anomali nedeni bilinememektedir.
Doğumsal el anomalileri ne sıklıkta görülür?
Doğumsal el anomalileri için yurt dışında yapılan çalışmalarda 10.000 doğumda 18 -22 oranında görüldüğü tespit edilmiştir. Bu olguların ortalama %30 unda el dışı bölgelerde anomaliler olduğu görülmüş, %15 inde ise ailede benzer öykü olduğu tespit edilmiş. Ülkemize ait veriler net olmamakla birlikte bu oranlara yakın çalışmalar mevcuttur.
Doğumsal El anomalileri nasıl sınıflanır?
1. Oluşum bozuklukları
Enine oluşum bozukluğu ; elden kola kadar herhangi bir seviyede hiç gelişim olmaması,el,kol yokluğu
Boyuna oluşum bozukluğu; baş parmağın az gelişmesi (hipoplazi) ,ön kol kemiklerinin olum bozuklukları (unlar veya radyal clubhand) ,yarık el,
2. Farklılaşma Bozuklukları
Yumuşak dokuda farklılaşma bozukluğu ; Sindaktili (yapışık parmak),tetik parmak (trigger finger), camptodactili ,Poland Sendromu
İskelette farklılaşma bozukluğu; Değişik derecelerde kemik birleşmesi, çarpalım sinoztoz
Tümöral durumlar ; damarsal ve sinirsel kitleler
3. Duplikasyon (aynı dokunun fazla sayıda olması)
Tüm kol veya el içerebilir ancak en sık parmakta görülür
Polidaktili (fazla parmak), başparmak duplikasyonu
4. Overgrowth (aşırı büyüme)
Bir ekstremitenin tamamının (hemihipertrofi) veya parmağın aşırı büyümesi (makrodaktili)
5.Undergrowth (yetersiz büyüme)
Ön kolda yetersiz büyüme (radikal/ulnar hipoplazi), parmaklarda yetersiz büyüme (brakidaktili,sinbrakidaktili)
6. Konstriktif Band Sendromu
Lenfödem veya amputasyonla birlikte olabilir
7. Tüm vücudu etkileyen genetik hastalıklara bağlı el anomalileri
Doğumsal El anomalilerinin tedavisi nasıl yapılır?
Doğumsal el anomalisinin tipine, başka ek hastalıklar bulunup bulunmadığına göre tedavi planı yapılır. Basit , el fonksiyonunu bozmayacak deformitelerde cerrahi ertelenebilir ancak el gelişimini ve işlevini olumsuz etkileyebilecek karmaşık deformitelerde 2 yaşından itibaren ameliyat uygulanabilir. Ailenin tedirginliği giderilecek şekilde bilgilendirme önemlidir, cerrahi ile elde edilebilecek başarının sınırları konusunda hasta aydınlatılmalıdır. Doğumsal el anomalisi bulunan çocuklara bazen birden fazla ameliyat gerekebileceği konusunda aile uyarılmalıdır.
SİNDAKTİLİ iki veya daha fazla parmağın çeşitli seviyelerden birbirine yapışık olması durumudur. Anne karnında parmaklar arasında perde gibi ince bir doku varken zamanla bu doku kaybolarak parmaklar arasında boşluklar meydana gelir. İşte gelişimin bu aşamasında ortaya çıkabilecek aksaklıklar parmakların ayrılmamasına ve sindaktiliye yol açar.
Sindaktili Nedir?
Sindaktili elin sık görülen anomalilerinden biridir tek başına bulunabileceği gibi başka anomaliler ile birlikte ortaya çıkabilir. Sindaktili %10-40 ailesel olabilir. Tek elde ortaya çıkabileceği gibi iki elde birden de görülebilir. En çok orta parmakla yüzük parmağı arasında karşımıza çıkar.
Sindaktili sadece deri yapışıklığı olan basit sindaktili şeklinde görülebileceği gibi deri ve kemik yapışıklığı olan kompleks şekilde de oluşabilir.Parmağın tamamı boyunca yapışıklık olabilir (komplet) veya parmağın bir kısmına kadar yapışıklık olabilir. (incomplet)
Sindaktili hem işlevsel hem görsel açıdan bozukluk ortaya çıkarır. Diğer parmakların fonksiyonu etkilenebilir. Tedavi genel olarak cerrahidir. Ameliyatın 1.yaşından sonra uygulanması tercih edilir.
Sindaktili onarımlarında parmak arasına yapılan zigzag kesiler ile parmaklar ayrılır , bu kesilerden elde edilen dokular ayrılan parmakların üzerindeki bölgelere adapte edilir. Deri eksiği kalması muhtemeldir. Böyle durumlarda avuç içinden kolun distal bölümünden deri yaması alınarak doku efektleri onarılır.
Sindaktili onarımları sonrası ortalama 1 hafta 10 gün içinde iyileşme sağlanır. Ancak tam olarak iyileşme birkaç ay devam eder. Bu sırada gerekirse fizik tedavi uygulanabilir.
POLİDAKTİLİ (FAZLA PARMAK) NEDİR?
Polidaktili doğuştan el ya da ayaklarda normalde olması gerekenden daha fazla parmak bulunması durumuna denir. Anne karnında el ya da ayak gelişimindeki sorunlar polidaktiliye yol açar. Bazen genetik aktarım olabileceği gibi çoğunlukla bilinen bir neden olmadan ortaya çıkar.
POLİDAKTİLİ NE ŞEKİLDE ORTAYA ÇIKAR?
Polidaktili en sık el 1. parmağında ikinci sıklıkta 5. parmakta ortaya çıkar. Fazla parmak normal parmağa değişik seviyelerden yapışık olabileceği gibi küçük bir deri parçasıyla sağlam parmağa bağlı olabilir. Fazla parmak gerçek bir parmak kadar gelişimini tamamlamış olabilir veya küçük bir şişlik şeklinde belirebilir. Polidaktili diğer el ayak anomalileri ile birlikte görülebilir veya vücuttaki başka organların doğumsal anomalilerine eşlik edebilir.
POLİDAKTİLİ NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Polidaktili bu konuda deneyimli plastik cerrah veya el cerrahı tarafından cerrahi olarak tedavi edilir. Fazla parmak diğer parmaklara zarar vermeyecek şekilde çıkarılır. Ameliyat 6.aydan itibaren uygulanabilir ve genel anestezi altında yapılır. Kesi bölgesi ortalama bir hafta içinde iyileşir. Basit polidaktililerde cerrahinin en geç okul dönemine kadar uygulanması psikosoyal gelişimin olumsuz etkilenmemesi için önemlidir. Eğer işlevi bozan , parmak kullanımını etkileyen bir deformite söz konusu ince motor hareketlerin hızlı geliştiği 1-2 yaştan önce polidaktilinin tedavi edilmesi önerilir.
POLİDAKTİLİ İPLE TEDAVİ EDİLİR Mİ?
Bazen gerçek parmağa ince bir deri parçası ile bağlı olan fazla parmağın kendiliğinden düşeceği beklentisi ile deri parçasının iple boğulması halk arasında sıklıkla uygulanan bir yaklaşımdır ve oldukça yanlıştır. Deri parçasının içinde fazla parmağı besleyen damarlar vardır. Bu şekilde bir tedavi fazla parmağın ölen dokularından enfeksiyon bulaşmasına veya aşırı kanama olmasına yol açabilir. Bu yüzden iple boğmanın uygulanmaması önerilir.
POLİDAKTİLİ ONARIMI SONRASI PARMAK İŞLEVİ BOZULUR MU?
Basit polidaktili onarımları sonrasında herhangi bir bozukluk oluşmaz. Ancak yapışıklıklarla birlikte olan polidaktili onarımları sonrasında parmaklarda gelişim döneminde açılanmalar gelişebilir.
|
Yazan
|
Bu makaleden alıntı yapmak
için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir: "Doğumsal El Anomalileri" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Op.Dr.Nurgül ALTUNTAŞ'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır. Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Op.Dr.Nurgül ALTUNTAŞ'ın izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz. |
Beğenin 
Yazan Uzman
|
doğumsal el anomalisi, doğumsal el anomalileri, sindaktili, sindaktili nedir, polidaktili, polidaktili nedir, fazla parmak
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak
hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir
yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.
