Kraniosinistoz (Kafatası Kemiklerinde Erken Kapanma ve Şekil Bozukuluğu)
İntramembranöz kemikleşme gebeliğin ikinci ayında başlar. Metopik sütür 2 yaşında kapanırken, koronal sütürun kapanmasının 24 yaşına kadar gecikebileceği bildirilmiştir. Doğumda görülen kafa şekil bozukluklarının çoğu doğumdan birkaç ay sonra düzelir. İnfant beyin dokusu ilk 6 ayda 2 katına ilk 2.5 senede 3 katına çıkar.
Deformasyonel anterior plagiosefalinin (DAP) en sık nedeni doğum ile ilgili sebeplerdir. Hem doğum travmasına bağlı anterior plagisefalide hem de gerçek koronal sütür sinostozunda frontal düzlük vardır. Frontal DAP’in %73’ü sol taraflıdır. DAP’de ipsilateral palpebral fissür daralmıştır, koronal sütür sinostozunda ise genişlemiştir. DAP’de kaş ve kulak aşağı yer değiştirirken koronal sütür sinostozunda yukarı doğru yer değiştirir. DAP’de çene etkilenen tarafa koronal sinostozda ise karşı tarafa deviye olur. DAP’de burun kökü ortada iken koronal sinostozda ipsilateral tarafa kaymıştır.
Deformasyonel posterior plagiosefali (DPP) ile lambdoid sütür sinostozu karışabilir. DPP’de sütürün erken kapanması yoktur. Lambdoid sinostozda sütür kaynamıştır. Arkadan bakışta DPP’de görünüm normalken lambdoid sinostozda parelelogram mevcuttur. DPP’de yüz normal pozisyonda dururken lamdoid sinostozda yüzde ipsilateral inferior tilt vardır. DPP’de kontrlateral oksipital posterior bossing varken lambdoid sinostozda kontrlateral parietal posterior bossing vardır. DPP’de frontal bossing ipsilateralken lambdoid sinostozda kontrlateraldir. DPP’de kulak ipsilateral olarak anteriora, lambdoid sinostozda ise posterior ve inferiora yer değiştirmiştir.
Uzun süre aynı tarafa yatma sonucu oluşan uzun kafa (dolikosefali) ile skafosefali veya kayık kafa birbirine karışabilir. Skafosefalide sagital ridging ve frotal bossing bulunur.
Tek sütür sinostozları
Sagital → Skafosefali
Koronal → Anterior plagiosefali
Metopik → Trigonosefali
Lambd. → Posterior plagiosefali
İki sütür sinostozları
Bikoronal → Anterior brakisefali
Bilambd. → Posterior brakisefali
Sag+Metop → Skafosefali
Çoklu sütür sinostozları
Bikoronal+sagital+metopik → Turribrakisefali
Multisütür → Kleeblatschadel
Sinostozların çoğu sporadik görülür. Turribrakisefalide 7p21, kleeblatschadel 15q, posterior brakiosefalide 8q13.3-22.1 delesyonu gösterilmiştir.
Sagital kraniositoz kayık kafa şekli ile ortaya çıkar. Kompensatuar bifrontal ve suboksipital bossing oluşur. Cerrahide zigzag insizyon ile Barrel Stave osteotomi en sık kullanılan yöntemdir.
Anterior plagiosefalide direk grafide ipsilateral sfenoid küçük kanat elevasyonuna bağlı harlequin eye görüntüsü önemlidir. Burun kökü yer değiştirmesi izlenebilir. Cerrahi tedavide koronal strip kraniotomi, frontal kraniotomi ve kantal ilerletme uygulanabilir.
Metopik sinostoza bağlı üçgen kafa veya trigonosefali, etmoidal hipoplazi ve hipotelorizm ile seyreder. Cerrahi tedavide frontal ve supraorbital remodelinge ihtiyaç gösterir.
Diğer iki sütür veya multipl sütür sinostozlarda tutulan bölgeye göre remodeling yapılır.
Talasemi, hipertiroidizm, rikets, Hurler sendromu, Morqiuo sendromu, VP şantın overdrenajı gibi hastalıklara sekonder olarak oluşan sinostozlara sekonder kraniosinostozlar denir.
Sendromik sinostozlar nonsendromik sinostozlara göre oldukça nadirdir. Nonsendromik sinostozlar 1000 canlı doğumda 0.4-1 görülürken, Cruzon 25.000’de 1, Apert ise 160.000’de 1 görülür. Bugüne kadar 90 sendromik sinostoz tanımlanmasına rağmen en çok görülenler Cruzon, Apert, Pheiffer, Saethre-Chotzen ve Carpanter sendromudur.
Kraniosinostoz ile ilk kayıtlar milattan önce 100 yıllarında Hipokrata dayanır. 1651 yılında Harvey maternal postür ve uterin anomalinin kraniosinostoza yol açtığını ileri sürmüştür. 1791 yılında Sommerring sütür boyunca kemik büyümesinden bahsetmiştir. 1851 yılında Virchow prematür sütür kapanmasından ve sütüre paralel kompansatuar kemik büyümesinin etyopatogenezde sorumlu olduğunu ileri sürmüştür. 1946 yılında Van der Klaauw ve 1959’da Moss kafa tabanının anormal fiziksel stresin kaynağı olduğu, bunun sonucu dural anomali oluştuğu ve bunun prematür sütür kapanmasına yol açtığını ileri sürmüştür. Bu teori fonksiyonel matriks teorisi olarak adlandırılmıştır. Daha sonra yapılan laboratuar deneylerinde bu teorinin doğru olduğu belirtilmiştir. Kraniosinostozda en sık gösterilen moleküler bozukluk FGFR mutasyonudur.
Kraniosinostozda tedavi 1890 yılında Lane ve Lanneongue tarafından başlatılmış ve her ikisi strip kraniotomiler yapmıştır. İlk midfasiyel osteotomi 1950 yılında Gillies tarafından yapılmıştır. Cruzon sendromunda Lefort III ostotomi ve midfasiyel ilerletme yapmıştır. 1964 yılında Tessier ve Guiot ilk transkranial hipertelorizm korreksiyon ameliyatını gerçekleştirmişlerdir. Günümüzde ameliyat zamanlaması ile ilgili olarak mümkün olan en erken zamanın tercih edilmesi ile ilgili bir görüş ağırlık kazanmaktadır. Bu durumda çocuklarda normal zekanın daha iyi restore edilebildiği belirtilmiştir.
Cruzon sendromu en sık izlenen sendromik kraniosinostozdur. 25.000 doğumda 1 görülür. Otozomal dominant geçer ve FGFR2 mutasyonu gösterilmiştir. 1912 yılında Cruzon tarafından tanımlanmıştır. Anterior brakisefali veya multisütür sinostozu, midfasiyal hipoplazi, ciddi proptozis ve eksternal strabismus izlenir. Zeka korunmuştur.
Apert sendromu 1894 yılında Weaton ve 1906 yılında Apert tarafından tanımlanmıştır. 160.000 doğumda 1 görülür. Otozomal dominant geçer. FGFR2 mutasyonu vardır. Anterior brakisefali veya multisütür sinostozu, midfasiyal hipoplazi, iki elde var olan sindaktili (mitten hands), eklem ankilozu, basık burun, proptozis ve hipertelorizm eşlik eder.
Pheiffer sendromu 1964 yılında Pheiffer tarafından tanımlanmıştır. FGFR1ve 2 mutasyonu sonrası oluşur. Otozomal dominant geçer. Kraniosinostoz ve ekstremite anomalileri ile seyreder. Midfasiyal hipoplazi, proptozis ve hipertelorizm izlenebilir. Eklem ankilozu ve vertebra füzyonu, büyük ayak başparmağı, radial tarafa deviye başparmak, hidrosefali ve nöbet izlenebilir. 3 subtipe ayrılır.
Saethre-Chotzen sendromu 1931 yılında Saethre ve 1932 yılında Chotzen tarafından tanımlanmıştır. FGFR mutasyonu yerine twist gen mutasyonu vardır. Anterior plagiosefali, aşağı seviyeli frontal saç çizgisi, uzun ve belirgin kulak kururaları, fasiyel asimetri, proptozis, hipertelorizm, midfasiyel hipoplazi, indeks ve orta parmak ile üçüncü ve dördüncü ayak parmağı parsiyel kutanöz sindaktilisi, büyük ayak başparmağı ve radial tarafa deviye başparmak, işitme azlığı tabloya eşlik eder.
Carpenter sendromu 1901 yılında Carpenter tarafından tanımlanmıştır. Değişik formda kraniosinostoz, sindaktili, kardiak anomaliler, kısa ve şişman görünüm ile karakterizedir. Tespit edilmiş bir gen defekti yoktur.
Cerrahi tedavi etkilenen sütürlere göre değişik olur. Büyük çocuklarda lomber drenaj kullanılabilir. Lefort III osteotomi ve mandibula ve maksilla distraksyon osteogenez prosedürleri (günde 1 mm ile kemik grefte gerek kalmaz) kullanılabilir.
Deformasyonel anterior plagiosefalinin (DAP) en sık nedeni doğum ile ilgili sebeplerdir. Hem doğum travmasına bağlı anterior plagisefalide hem de gerçek koronal sütür sinostozunda frontal düzlük vardır. Frontal DAP’in %73’ü sol taraflıdır. DAP’de ipsilateral palpebral fissür daralmıştır, koronal sütür sinostozunda ise genişlemiştir. DAP’de kaş ve kulak aşağı yer değiştirirken koronal sütür sinostozunda yukarı doğru yer değiştirir. DAP’de çene etkilenen tarafa koronal sinostozda ise karşı tarafa deviye olur. DAP’de burun kökü ortada iken koronal sinostozda ipsilateral tarafa kaymıştır.
Deformasyonel posterior plagiosefali (DPP) ile lambdoid sütür sinostozu karışabilir. DPP’de sütürün erken kapanması yoktur. Lambdoid sinostozda sütür kaynamıştır. Arkadan bakışta DPP’de görünüm normalken lambdoid sinostozda parelelogram mevcuttur. DPP’de yüz normal pozisyonda dururken lamdoid sinostozda yüzde ipsilateral inferior tilt vardır. DPP’de kontrlateral oksipital posterior bossing varken lambdoid sinostozda kontrlateral parietal posterior bossing vardır. DPP’de frontal bossing ipsilateralken lambdoid sinostozda kontrlateraldir. DPP’de kulak ipsilateral olarak anteriora, lambdoid sinostozda ise posterior ve inferiora yer değiştirmiştir.
Uzun süre aynı tarafa yatma sonucu oluşan uzun kafa (dolikosefali) ile skafosefali veya kayık kafa birbirine karışabilir. Skafosefalide sagital ridging ve frotal bossing bulunur.
Tek sütür sinostozları
Sagital → Skafosefali
Koronal → Anterior plagiosefali
Metopik → Trigonosefali
Lambd. → Posterior plagiosefali
İki sütür sinostozları
Bikoronal → Anterior brakisefali
Bilambd. → Posterior brakisefali
Sag+Metop → Skafosefali
Çoklu sütür sinostozları
Bikoronal+sagital+metopik → Turribrakisefali
Multisütür → Kleeblatschadel
Sinostozların çoğu sporadik görülür. Turribrakisefalide 7p21, kleeblatschadel 15q, posterior brakiosefalide 8q13.3-22.1 delesyonu gösterilmiştir.
Sagital kraniositoz kayık kafa şekli ile ortaya çıkar. Kompensatuar bifrontal ve suboksipital bossing oluşur. Cerrahide zigzag insizyon ile Barrel Stave osteotomi en sık kullanılan yöntemdir.
Anterior plagiosefalide direk grafide ipsilateral sfenoid küçük kanat elevasyonuna bağlı harlequin eye görüntüsü önemlidir. Burun kökü yer değiştirmesi izlenebilir. Cerrahi tedavide koronal strip kraniotomi, frontal kraniotomi ve kantal ilerletme uygulanabilir.
Metopik sinostoza bağlı üçgen kafa veya trigonosefali, etmoidal hipoplazi ve hipotelorizm ile seyreder. Cerrahi tedavide frontal ve supraorbital remodelinge ihtiyaç gösterir.
Diğer iki sütür veya multipl sütür sinostozlarda tutulan bölgeye göre remodeling yapılır.
Talasemi, hipertiroidizm, rikets, Hurler sendromu, Morqiuo sendromu, VP şantın overdrenajı gibi hastalıklara sekonder olarak oluşan sinostozlara sekonder kraniosinostozlar denir.
Sendromik sinostozlar nonsendromik sinostozlara göre oldukça nadirdir. Nonsendromik sinostozlar 1000 canlı doğumda 0.4-1 görülürken, Cruzon 25.000’de 1, Apert ise 160.000’de 1 görülür. Bugüne kadar 90 sendromik sinostoz tanımlanmasına rağmen en çok görülenler Cruzon, Apert, Pheiffer, Saethre-Chotzen ve Carpanter sendromudur.
Kraniosinostoz ile ilk kayıtlar milattan önce 100 yıllarında Hipokrata dayanır. 1651 yılında Harvey maternal postür ve uterin anomalinin kraniosinostoza yol açtığını ileri sürmüştür. 1791 yılında Sommerring sütür boyunca kemik büyümesinden bahsetmiştir. 1851 yılında Virchow prematür sütür kapanmasından ve sütüre paralel kompansatuar kemik büyümesinin etyopatogenezde sorumlu olduğunu ileri sürmüştür. 1946 yılında Van der Klaauw ve 1959’da Moss kafa tabanının anormal fiziksel stresin kaynağı olduğu, bunun sonucu dural anomali oluştuğu ve bunun prematür sütür kapanmasına yol açtığını ileri sürmüştür. Bu teori fonksiyonel matriks teorisi olarak adlandırılmıştır. Daha sonra yapılan laboratuar deneylerinde bu teorinin doğru olduğu belirtilmiştir. Kraniosinostozda en sık gösterilen moleküler bozukluk FGFR mutasyonudur.
Kraniosinostozda tedavi 1890 yılında Lane ve Lanneongue tarafından başlatılmış ve her ikisi strip kraniotomiler yapmıştır. İlk midfasiyel osteotomi 1950 yılında Gillies tarafından yapılmıştır. Cruzon sendromunda Lefort III ostotomi ve midfasiyel ilerletme yapmıştır. 1964 yılında Tessier ve Guiot ilk transkranial hipertelorizm korreksiyon ameliyatını gerçekleştirmişlerdir. Günümüzde ameliyat zamanlaması ile ilgili olarak mümkün olan en erken zamanın tercih edilmesi ile ilgili bir görüş ağırlık kazanmaktadır. Bu durumda çocuklarda normal zekanın daha iyi restore edilebildiği belirtilmiştir.
Cruzon sendromu en sık izlenen sendromik kraniosinostozdur. 25.000 doğumda 1 görülür. Otozomal dominant geçer ve FGFR2 mutasyonu gösterilmiştir. 1912 yılında Cruzon tarafından tanımlanmıştır. Anterior brakisefali veya multisütür sinostozu, midfasiyal hipoplazi, ciddi proptozis ve eksternal strabismus izlenir. Zeka korunmuştur.
Apert sendromu 1894 yılında Weaton ve 1906 yılında Apert tarafından tanımlanmıştır. 160.000 doğumda 1 görülür. Otozomal dominant geçer. FGFR2 mutasyonu vardır. Anterior brakisefali veya multisütür sinostozu, midfasiyal hipoplazi, iki elde var olan sindaktili (mitten hands), eklem ankilozu, basık burun, proptozis ve hipertelorizm eşlik eder.
Pheiffer sendromu 1964 yılında Pheiffer tarafından tanımlanmıştır. FGFR1ve 2 mutasyonu sonrası oluşur. Otozomal dominant geçer. Kraniosinostoz ve ekstremite anomalileri ile seyreder. Midfasiyal hipoplazi, proptozis ve hipertelorizm izlenebilir. Eklem ankilozu ve vertebra füzyonu, büyük ayak başparmağı, radial tarafa deviye başparmak, hidrosefali ve nöbet izlenebilir. 3 subtipe ayrılır.
Saethre-Chotzen sendromu 1931 yılında Saethre ve 1932 yılında Chotzen tarafından tanımlanmıştır. FGFR mutasyonu yerine twist gen mutasyonu vardır. Anterior plagiosefali, aşağı seviyeli frontal saç çizgisi, uzun ve belirgin kulak kururaları, fasiyel asimetri, proptozis, hipertelorizm, midfasiyel hipoplazi, indeks ve orta parmak ile üçüncü ve dördüncü ayak parmağı parsiyel kutanöz sindaktilisi, büyük ayak başparmağı ve radial tarafa deviye başparmak, işitme azlığı tabloya eşlik eder.
Carpenter sendromu 1901 yılında Carpenter tarafından tanımlanmıştır. Değişik formda kraniosinostoz, sindaktili, kardiak anomaliler, kısa ve şişman görünüm ile karakterizedir. Tespit edilmiş bir gen defekti yoktur.
Cerrahi tedavi etkilenen sütürlere göre değişik olur. Büyük çocuklarda lomber drenaj kullanılabilir. Lefort III osteotomi ve mandibula ve maksilla distraksyon osteogenez prosedürleri (günde 1 mm ile kemik grefte gerek kalmaz) kullanılabilir.
|
Yazan
|
Bu makaleden alıntı yapmak
için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir: "Kraniosinistoz (Kafatası Kemiklerinde Erken Kapanma ve Şekil Bozukuluğu)" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Prof.Dr.Hasan Çağlar UĞUR'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır. Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Prof.Dr.Hasan Çağlar UĞUR'un izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz. |
3 Beğeni 
Yazan Uzman
|
kraniosinistoz, cruzon sendromu, apert sendromu, pheiffer sendromu, saethre-chotzen sendromu, carpenter sendromu, kafatası şekil bozukuluğu
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak
hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir
yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.
