Distoni ve Distoni Sınıflaması
DİSTONİ ve DİSTONİ SINIFLAMASI
Tanım:
1. Distoni, spontan olarak ya da istemli hareketler sırasında ortaya çıkarak, kıvrılıcı hareketlere ya da anormal postürlere yol açan istemsiz kas kontraksiyonları olarak tanımlanabilir. Distoniye eşlik eden hareketler ise tremor (distonik tremor) benzeri veya myoklonusu anımsatacak şekilde oldukça hızlı olabilir.
2. Distoni klasik bilgilere göre bazal ganglion hastalıklarının hiperkinetik formları arasında kabul edilmektedir. Ancak bugünkü bilgiler ışığında distoninin bazal ganglion hastalıklarının nehipokinetik, ne de hiperkinetik kategorisine tam olarak uymadığı söylenebilir.
Sıklık:
1. Distoni hareket bozukluklarının en az anlaşılabilmiş formunu oluşturmaktaysa da, görülme sıklığı olarak hareket bozuklukları kliniklerinde Parkinson Hastalığı’ndan sonra 2. sırada yer almaktadır. Değişik toplumlarda yapılan epidemiyolojik çalışmaların farklı sonuçlar vermesi nedeniyle, primer distoni grubunda prevalans değerlerinin jeneralize distoni için 0.2–5/100000 ve fokaldistoni için 3–29.5/100000 arasında değiştiği söylenebilir.
2. En sık görülen distoni formları fokal distonilerdir. Distoniler arasında en sık servikal distoninin (% 42.7) görüldüğünü, bunu sırasıyla blefarospazm (% 21), jeneralize distoni (% 9.9) vekranial segmental distoninin (% 6.5) izlediğini göstermiştir.
Sınıflama:
1. Distoniler genellikle başlangıç yaşına (Genç başlangıçlı: ≤26 yaş, Erişkinbaşlangıçlı: >26 yaş), anatomik dağılımına (Tablo 1) ve etiyolojisine(Tablo 2) göre sınıflanırlar.
Tablo 1: Etkilenen Vücut Bölgesi Dağılımına Göre Distoni Sınıflaması
I. Fokal: Tek bir alan etkilenmiştir. Örneğin: blefarospazm (üst yüz yarısı kasları),oromandibüler distoni (çene, dil, orofarinks kasları), spazmodik disfoni (vocalkord), yazıcı krampı (üst ekstremite kasları) ve servikal distoni ya daspazmodik tortikolis (boyun bölgesi kasları).
II. Segmental: İki ya da daha fazla komşu alan etkilenmiştir. Örneğin: kranial (örn. yüz + çene + dil +larinks), kranial + servikal, servikal + brakial, bibrakial, aksiyel (ense +gövde).
III. Multifokal: İki ya dadaha fazla komşu olmayan alan etkilenmiştir. Örneğin: bir ya da iki üst ekst. +bir alt ekst., kranial + alt ekst.,
IV. Hemidistoni: Aynı tarafta alt ve üst ekstremitenin tutuluşu
V. Jeneralize: Her iki alt ekst. ± gövde + diğer bir bölge, bir alt ekst. + gövde + diğer bir bölge
2. Primer distoni: Distoni, etiyolojisi bilinmediği ve başka bir nörolojik defisit ya da hareket bozukluğu olmaksızın izole bir tablo olarak ortaya çıktığı zaman primer distoni olarak sınıflandırılmaktadır. Primer distoni sporadik ya da kalıtsal olabilir. Tablo3’de görüldüğü gibi son yıllarda birçok primer distoni tipi için anormal genlerin varlığı ortaya konabilmiştir. Primer distoni grubunda çocukluk çağı başlangıçlı olan tablolar genellikle jeneralize olma, erişkin başlangıçlı olanlar ise fokal veya segmental kalma eğilimindedir (Tablo 3).
Tablo 2: Distonilerin Etiyolojik Sınıflaması
I.Primer Distoniler
1.1.Çocukluk ve adolesanda ekstremite başlangıçlı
Otozomal dominant, penetrans%30,
Diğer ekstremitelere yayılımsık, kranial tutuluş sık değil,
Büyük çoğunluğu DYT1 (kromozom9q34; ATP-binding protein, TorsinA) bağlantılı
Askhenazi Yahudilerde: TekDYT1 mutasyonu olguların %90’ından fazlasında
Yahudi olmayan ailelerde:Değişik mutasyonlar (aynı mutasyon?)
1.2.Mikst Fenotip: Çocukluk veya erişkin / kranial,servikal veya ekstremite başlangıçlı
Otozomal dominant, inkomplet penetrans
Dizartri/disfoni şeklindekranial tutuluş sık,
Ekstremite tutuluşu tonik postür oluşturur, ancak yürüyüş canlı
“Mennonite/Amish” ailelerdeDYT6 (kromozom 8p21-22) lokalizasyonu
1.3.Erişkin servikal, kranial veya brakial başlangıçlı
Otozomal dominant, çok düşük penetranslı,
Distoni genellikle lokalize kalır, ender ailelerde yayılım olur,
DYT1 ya da DYT6 saptanmaz,
Bir Alman tortikolis ailesindeDYT7 (kromozom 18p) lokalizasyonu
1.4.Sporadik, erişkin başlangıçlı fokal distoniler
DYT2,Çingenelerde, otozomal ressesif, kromozom lokalize edilmedi
DYT4, Avustralyalı ailede, otozomal dominant, “whispering - fısıldayan” distoni
1.5.Distoni Artı Sendromlar
Dopa-yanıtlı distoni(DYT5-kromozom 14q22.1-GTP siklohidrolaz 1)
Myoklonik distoni
Lubag (DYT3 ya da X-linkedparkinsonizm-distoni)
Hızlı-başlangıçlı distoni-parkinsonizm
II. Heredodejeneratif Distoniler.
Wilson hastalığı
Gangliozidozlar
Metakromatik lökodistrofi
Lesch-Nyhan sendromu
Homosistinüri
Hartnup hastalığı
Glutarik asidemi
Leigh hastalığı
Ailesel basal ganglion kalsifikasyonları
Hallervorden-Spatz hastalığı
Distonik lipidozis ("seablue" histiositozis)
Seroid lipofussinozis
Ataksi telenjiektazi
Nöroakantositozis
İntranöronal inklüzyonhastalığı
Huntington hastalığı
Machado-Joseph hastalığı
Mitokondrialensefalomyopatiler (Leber hastalığı)
Parkinsonizm’in parçası olarak distoni
III. Sekonder (Semptomatik) Distoniler
3.1 Bilinen Çevresel Nedenlere Bağlı
Perinatal serebral hasar
Ansefalit: enfeksiyöz ve postenfeksiyöz
Kafa travması
Pontin myelinolizis
Primer antifosfolipid sendromu
Serebrovasküler hastalıklar
Tümörler
Multipl skleroz
Endokrin Hastalıklar:Hipoparatiroidi, Hipertiroidi
Servikal kord hasarı veyalezyonu
Periferal hasar
İlaçlar (levodopa,bromokriptin, antipsikotikler, metoklopramid, vd)
Toksinler (manganez , karbonmonoksit, karbon disulfit, metanol, vd)
3.2 Psikojenik distoni
3. “Distoni plus” (Distoni artı) terimi parkinsonizm,demans, piramidal bulgular gibi nörolojik defisitlerin distoniye eşlik ettiği durumlar için kullanılmaktadır. Primer distonilerde distoniye eşlik eden tremor dışında başka bir nörolojik anormalik yokken, distoni artı sendromlarda nöroanatomik anormalik bulunmaksızın myoklonus, parkinsonizm gibi ek nörolojik bulgularvardır. Primer paroksismal distonilerde ise distonik tutulum epizodlar halindedir ve major bir nöropatolojik anormalik yoktur.
Tablo 3. .Primer distonilerin genetik sınıflaması.
Distoni tipi
Kalıtım
Gen lokusu
Protein
Başlangıç yaşı
Klinik bulgular
DYT1
Erken başlangıçlı torsiyon distonisi (Oppenhaim distonisi)
OD
9q34
TorsinA
Çocukluk
Ekstremiteden başlayıp jeneralize olan
DYT2
Otozomal resesif torsiyon distonisi
OR
Bilinmiyor
Bilinmiyor
Adolesan
Segmental yada jeneralize
DYT3
Distoni-parkinsonizm (Lubag distonisi)
XL
Xq13.1
TATA-bağlayıcı protein ilişkili faktör 1 (TAF1)
Erişkin
Jeneralize distoni, parkinsonizm
DYT4
Non-DYT1 distoni (Fısıldayan distoni)
OD
Bilinmiyor
Bilinmiyor
Adolesan, erişkin
Jeneralize, Fısıldayan distoni
DYT5a
Dopa-cevaplı distoni
OD
14q22.1-2
GTP siklohidrolaz 1
Çocukluk
Jeneralize distoni, parkinsonizm, Belirgin L-dopa cevabı
DYT5b
Dopa-cevaplı distoni, Segawa hastalığı
OR
11p15.5
TH
Çocukluk
Jeneralize distoni, parkinsonizm, Belirgin L-dopa cevabı
DYT6
Mikst tip adelosan başlangıçlı distoni
OD
8p21-q22
THAP1
Çocukluk ya da adolesan
Kranioservikal, brakial başlayıp jeneralize olan
DYT7
Erişkin fokal distoni
OD
18p
Bilinmiyor
Erişkin
Fokal
DYT8
Paroksismal non-kinesijenik diskinezi
OD
2q33-35
Myofibrilo-genesiz regülator1
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT9
Paroksismal koreatetoz ile epizodik ataksi ve spastisite
OD
1p21-p13.3
Bilinmiyor
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT10
Paroksismal kinesijenik diskinezi
OD
16p11.2-q12.1
Bilinmiyor
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT11
Myoklonus distoni
OD
7q21
Epsilon sarkoglikan(SGCE)
Çocukluk yada gençlik
Fokal, segmental distoni + myoklonus, Alkole belirgin cevap
DYT12
Hızlı başlangıçlı distoni parkinsonizm
OD
19q12-q13.2
Na/K ATPaz alfa3 subunit
Çocukluk, gençlik veya erişkin
Ani başlangıçlı distoni+ parkinsonizm, Bazen nöbet, psikyatrik semptomlar
DYT13
Multifokal/segmental distoni
OD
1p36.13-p36.32
Bilinmiyor
Çocukluk, gençlik veya erişkin
Kranioservikal yada brakial başlangış çoğunlukla segmental
DYT15
Myoklonus distoni
OD
18p11
Bilinmiyor
Çocukluk yada gençlik
Distoni ve myoklonus, Alkole belirgin cevap
DYT16
Erken başlangıçlı distoni, Parkinsonizm
OR
2q31.3
PRKRA
Çocukluk
Distoni ve parkinsonizm
DYT17
Fokal torsiyon distonisi
OR
20p11.22-q13.12
Bilinmiyor
Adolesan ya da erken erişkin
Servikal başlangıç; segmental yada jeneralize
DYT18
Paroksismal egzersiz ile indüklenen distoni
OD
1p31.3-p35
Glut1, SLC2A1
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT19
Paroksismal kinesijenik diskinezi 2
OD
16q13-q22.1
Bilinmiyor
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT20
Paroksismal non-kinesijenik diskinezi
OD
2q31
Bilinmiyor
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
4 Sekonder Distoniler:Çeşitli nöro dejeneratif ve metabolik hastalıklar başta olmak üzere kafa travması, enfeksiyonlar, bazı toksinler ve ilaçlar gibi birçok değişik etiyolojiye bağlı olarak ortaya çıkan distoniler ise heredodejeneratif ve sekonder distoniler olarak sınıflandırılmaktadır.
Prof. Dr. Raif ÇAKMUR
Dokuz Eylül Üniversitesi, TıpFakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İzmir
Kaynaklar:
1. DurmazFN, Akbostancı MC. Primer Distoniler. Elibol B, Akbostancı MC, Çakmur R, ŞahinG (eds): Hareket Bozuklukları, 2011.
2. Çakmur R. Distoni patogenezi ve tedavi ilkeleri. Aktüel Tıp Dergisi 1999; 4:575-581.
3. Müller U, The monogenic primary dystonias, Brain2009,1-21
4. Bressman SB, de Leon D, Raymond D, Ozelius LJ,Breakefield XO, Nygaard TG, Almasy L, Risch NJ, Kramer PL. Clinical-geneticspectrum of primary dystonia. Adv Neurol 1998; 78: 79-91.
5. Bressman SB,Fahn S. Childhood dystonia. Watts RL, Koller WC (eds): Movement disorders:neurologic principles and practice, McGraw-Hill, New York, 1997: 419-428.
Tanım:
1. Distoni, spontan olarak ya da istemli hareketler sırasında ortaya çıkarak, kıvrılıcı hareketlere ya da anormal postürlere yol açan istemsiz kas kontraksiyonları olarak tanımlanabilir. Distoniye eşlik eden hareketler ise tremor (distonik tremor) benzeri veya myoklonusu anımsatacak şekilde oldukça hızlı olabilir.
2. Distoni klasik bilgilere göre bazal ganglion hastalıklarının hiperkinetik formları arasında kabul edilmektedir. Ancak bugünkü bilgiler ışığında distoninin bazal ganglion hastalıklarının nehipokinetik, ne de hiperkinetik kategorisine tam olarak uymadığı söylenebilir.
Sıklık:
1. Distoni hareket bozukluklarının en az anlaşılabilmiş formunu oluşturmaktaysa da, görülme sıklığı olarak hareket bozuklukları kliniklerinde Parkinson Hastalığı’ndan sonra 2. sırada yer almaktadır. Değişik toplumlarda yapılan epidemiyolojik çalışmaların farklı sonuçlar vermesi nedeniyle, primer distoni grubunda prevalans değerlerinin jeneralize distoni için 0.2–5/100000 ve fokaldistoni için 3–29.5/100000 arasında değiştiği söylenebilir.
2. En sık görülen distoni formları fokal distonilerdir. Distoniler arasında en sık servikal distoninin (% 42.7) görüldüğünü, bunu sırasıyla blefarospazm (% 21), jeneralize distoni (% 9.9) vekranial segmental distoninin (% 6.5) izlediğini göstermiştir.
Sınıflama:
1. Distoniler genellikle başlangıç yaşına (Genç başlangıçlı: ≤26 yaş, Erişkinbaşlangıçlı: >26 yaş), anatomik dağılımına (Tablo 1) ve etiyolojisine(Tablo 2) göre sınıflanırlar.
Tablo 1: Etkilenen Vücut Bölgesi Dağılımına Göre Distoni Sınıflaması
I. Fokal: Tek bir alan etkilenmiştir. Örneğin: blefarospazm (üst yüz yarısı kasları),oromandibüler distoni (çene, dil, orofarinks kasları), spazmodik disfoni (vocalkord), yazıcı krampı (üst ekstremite kasları) ve servikal distoni ya daspazmodik tortikolis (boyun bölgesi kasları).
II. Segmental: İki ya da daha fazla komşu alan etkilenmiştir. Örneğin: kranial (örn. yüz + çene + dil +larinks), kranial + servikal, servikal + brakial, bibrakial, aksiyel (ense +gövde).
III. Multifokal: İki ya dadaha fazla komşu olmayan alan etkilenmiştir. Örneğin: bir ya da iki üst ekst. +bir alt ekst., kranial + alt ekst.,
IV. Hemidistoni: Aynı tarafta alt ve üst ekstremitenin tutuluşu
V. Jeneralize: Her iki alt ekst. ± gövde + diğer bir bölge, bir alt ekst. + gövde + diğer bir bölge
2. Primer distoni: Distoni, etiyolojisi bilinmediği ve başka bir nörolojik defisit ya da hareket bozukluğu olmaksızın izole bir tablo olarak ortaya çıktığı zaman primer distoni olarak sınıflandırılmaktadır. Primer distoni sporadik ya da kalıtsal olabilir. Tablo3’de görüldüğü gibi son yıllarda birçok primer distoni tipi için anormal genlerin varlığı ortaya konabilmiştir. Primer distoni grubunda çocukluk çağı başlangıçlı olan tablolar genellikle jeneralize olma, erişkin başlangıçlı olanlar ise fokal veya segmental kalma eğilimindedir (Tablo 3).
Tablo 2: Distonilerin Etiyolojik Sınıflaması
I.Primer Distoniler
1.1.Çocukluk ve adolesanda ekstremite başlangıçlı
Otozomal dominant, penetrans%30,
Diğer ekstremitelere yayılımsık, kranial tutuluş sık değil,
Büyük çoğunluğu DYT1 (kromozom9q34; ATP-binding protein, TorsinA) bağlantılı
Askhenazi Yahudilerde: TekDYT1 mutasyonu olguların %90’ından fazlasında
Yahudi olmayan ailelerde:Değişik mutasyonlar (aynı mutasyon?)
1.2.Mikst Fenotip: Çocukluk veya erişkin / kranial,servikal veya ekstremite başlangıçlı
Otozomal dominant, inkomplet penetrans
Dizartri/disfoni şeklindekranial tutuluş sık,
Ekstremite tutuluşu tonik postür oluşturur, ancak yürüyüş canlı
“Mennonite/Amish” ailelerdeDYT6 (kromozom 8p21-22) lokalizasyonu
1.3.Erişkin servikal, kranial veya brakial başlangıçlı
Otozomal dominant, çok düşük penetranslı,
Distoni genellikle lokalize kalır, ender ailelerde yayılım olur,
DYT1 ya da DYT6 saptanmaz,
Bir Alman tortikolis ailesindeDYT7 (kromozom 18p) lokalizasyonu
1.4.Sporadik, erişkin başlangıçlı fokal distoniler
DYT2,Çingenelerde, otozomal ressesif, kromozom lokalize edilmedi
DYT4, Avustralyalı ailede, otozomal dominant, “whispering - fısıldayan” distoni
1.5.Distoni Artı Sendromlar
Dopa-yanıtlı distoni(DYT5-kromozom 14q22.1-GTP siklohidrolaz 1)
Myoklonik distoni
Lubag (DYT3 ya da X-linkedparkinsonizm-distoni)
Hızlı-başlangıçlı distoni-parkinsonizm
II. Heredodejeneratif Distoniler.
Wilson hastalığı
Gangliozidozlar
Metakromatik lökodistrofi
Lesch-Nyhan sendromu
Homosistinüri
Hartnup hastalığı
Glutarik asidemi
Leigh hastalığı
Ailesel basal ganglion kalsifikasyonları
Hallervorden-Spatz hastalığı
Distonik lipidozis ("seablue" histiositozis)
Seroid lipofussinozis
Ataksi telenjiektazi
Nöroakantositozis
İntranöronal inklüzyonhastalığı
Huntington hastalığı
Machado-Joseph hastalığı
Mitokondrialensefalomyopatiler (Leber hastalığı)
Parkinsonizm’in parçası olarak distoni
III. Sekonder (Semptomatik) Distoniler
3.1 Bilinen Çevresel Nedenlere Bağlı
Perinatal serebral hasar
Ansefalit: enfeksiyöz ve postenfeksiyöz
Kafa travması
Pontin myelinolizis
Primer antifosfolipid sendromu
Serebrovasküler hastalıklar
Tümörler
Multipl skleroz
Endokrin Hastalıklar:Hipoparatiroidi, Hipertiroidi
Servikal kord hasarı veyalezyonu
Periferal hasar
İlaçlar (levodopa,bromokriptin, antipsikotikler, metoklopramid, vd)
Toksinler (manganez , karbonmonoksit, karbon disulfit, metanol, vd)
3.2 Psikojenik distoni
3. “Distoni plus” (Distoni artı) terimi parkinsonizm,demans, piramidal bulgular gibi nörolojik defisitlerin distoniye eşlik ettiği durumlar için kullanılmaktadır. Primer distonilerde distoniye eşlik eden tremor dışında başka bir nörolojik anormalik yokken, distoni artı sendromlarda nöroanatomik anormalik bulunmaksızın myoklonus, parkinsonizm gibi ek nörolojik bulgularvardır. Primer paroksismal distonilerde ise distonik tutulum epizodlar halindedir ve major bir nöropatolojik anormalik yoktur.
Tablo 3. .Primer distonilerin genetik sınıflaması.
Distoni tipi
Kalıtım
Gen lokusu
Protein
Başlangıç yaşı
Klinik bulgular
DYT1
Erken başlangıçlı torsiyon distonisi (Oppenhaim distonisi)
OD
9q34
TorsinA
Çocukluk
Ekstremiteden başlayıp jeneralize olan
DYT2
Otozomal resesif torsiyon distonisi
OR
Bilinmiyor
Bilinmiyor
Adolesan
Segmental yada jeneralize
DYT3
Distoni-parkinsonizm (Lubag distonisi)
XL
Xq13.1
TATA-bağlayıcı protein ilişkili faktör 1 (TAF1)
Erişkin
Jeneralize distoni, parkinsonizm
DYT4
Non-DYT1 distoni (Fısıldayan distoni)
OD
Bilinmiyor
Bilinmiyor
Adolesan, erişkin
Jeneralize, Fısıldayan distoni
DYT5a
Dopa-cevaplı distoni
OD
14q22.1-2
GTP siklohidrolaz 1
Çocukluk
Jeneralize distoni, parkinsonizm, Belirgin L-dopa cevabı
DYT5b
Dopa-cevaplı distoni, Segawa hastalığı
OR
11p15.5
TH
Çocukluk
Jeneralize distoni, parkinsonizm, Belirgin L-dopa cevabı
DYT6
Mikst tip adelosan başlangıçlı distoni
OD
8p21-q22
THAP1
Çocukluk ya da adolesan
Kranioservikal, brakial başlayıp jeneralize olan
DYT7
Erişkin fokal distoni
OD
18p
Bilinmiyor
Erişkin
Fokal
DYT8
Paroksismal non-kinesijenik diskinezi
OD
2q33-35
Myofibrilo-genesiz regülator1
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT9
Paroksismal koreatetoz ile epizodik ataksi ve spastisite
OD
1p21-p13.3
Bilinmiyor
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT10
Paroksismal kinesijenik diskinezi
OD
16p11.2-q12.1
Bilinmiyor
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT11
Myoklonus distoni
OD
7q21
Epsilon sarkoglikan(SGCE)
Çocukluk yada gençlik
Fokal, segmental distoni + myoklonus, Alkole belirgin cevap
DYT12
Hızlı başlangıçlı distoni parkinsonizm
OD
19q12-q13.2
Na/K ATPaz alfa3 subunit
Çocukluk, gençlik veya erişkin
Ani başlangıçlı distoni+ parkinsonizm, Bazen nöbet, psikyatrik semptomlar
DYT13
Multifokal/segmental distoni
OD
1p36.13-p36.32
Bilinmiyor
Çocukluk, gençlik veya erişkin
Kranioservikal yada brakial başlangış çoğunlukla segmental
DYT15
Myoklonus distoni
OD
18p11
Bilinmiyor
Çocukluk yada gençlik
Distoni ve myoklonus, Alkole belirgin cevap
DYT16
Erken başlangıçlı distoni, Parkinsonizm
OR
2q31.3
PRKRA
Çocukluk
Distoni ve parkinsonizm
DYT17
Fokal torsiyon distonisi
OR
20p11.22-q13.12
Bilinmiyor
Adolesan ya da erken erişkin
Servikal başlangıç; segmental yada jeneralize
DYT18
Paroksismal egzersiz ile indüklenen distoni
OD
1p31.3-p35
Glut1, SLC2A1
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT19
Paroksismal kinesijenik diskinezi 2
OD
16q13-q22.1
Bilinmiyor
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
DYT20
Paroksismal non-kinesijenik diskinezi
OD
2q31
Bilinmiyor
Çocukluk
Paroksimal distoni, diskinezi
4 Sekonder Distoniler:Çeşitli nöro dejeneratif ve metabolik hastalıklar başta olmak üzere kafa travması, enfeksiyonlar, bazı toksinler ve ilaçlar gibi birçok değişik etiyolojiye bağlı olarak ortaya çıkan distoniler ise heredodejeneratif ve sekonder distoniler olarak sınıflandırılmaktadır.
Prof. Dr. Raif ÇAKMUR
Dokuz Eylül Üniversitesi, TıpFakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İzmir
Kaynaklar:
1. DurmazFN, Akbostancı MC. Primer Distoniler. Elibol B, Akbostancı MC, Çakmur R, ŞahinG (eds): Hareket Bozuklukları, 2011.
2. Çakmur R. Distoni patogenezi ve tedavi ilkeleri. Aktüel Tıp Dergisi 1999; 4:575-581.
3. Müller U, The monogenic primary dystonias, Brain2009,1-21
4. Bressman SB, de Leon D, Raymond D, Ozelius LJ,Breakefield XO, Nygaard TG, Almasy L, Risch NJ, Kramer PL. Clinical-geneticspectrum of primary dystonia. Adv Neurol 1998; 78: 79-91.
5. Bressman SB,Fahn S. Childhood dystonia. Watts RL, Koller WC (eds): Movement disorders:neurologic principles and practice, McGraw-Hill, New York, 1997: 419-428.
|
Yazan
|
Bu makaleden alıntı yapmak
için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir: "Distoni ve Distoni Sınıflaması" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Prof.Dr.Raif ÇAKMUR'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır. Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Prof.Dr.Raif ÇAKMUR'un izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz. |
Beğenin 
Yazan Uzman
|
| Makale Kütüphanemizden | ||||
|
distoni, distonik tremor, distoni sınıflama, distoni sınıflaması, distoni nedir, distoni tanım, distoninin tanımı, istemsiz kas kontraksiyonları, distoni hareket bozukluklarının, distoni hareket bozuklukluğu, titreme, hareket bozuklukları, fokal distoni, fokal distoniler, blefarospazm, jeneralize distoni, servikal distoni, vekranial segmental distoni, distoni plus, distoni artı
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak
hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir
yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.
