► Genetik Bir Sendrom: Frajil X Psk.Burçak DEMİRKAN

Frajil X Sendromu nedir? Frajil X Sendromu en yaygın kalıtımsal mental retardasyon biçimidir ve FMR1 geninin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon X kromozomu üzerinde olduğu için erkekler kızlara göre daha fazla etkilenmektedir. Makroorşidi (testislerin son derece büyük olması), ince uzun yüz, büyük kulaklar, belirgin çene, büyük kafa çevresi, kalp kapakçığı sarkması Frajile X sendromunun karakteristikleridir. Frajil X Sendromu neden kızlara oranla erkekler arasında daha yaygındır? Genler, kromozom denilen yapıların üzerinde taşınırlar. Her insanın her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım vasıtasıyla anne ve babamızdan alırız: 23 kro... »»»

► Frajil-X Sendromu Erdi KANBAŞ

Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine 'Sendrom' adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu'ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil- X Sendromu'nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle birlikte gözlemlenen zihinsel farklılıktır. Her hastada zihinsel kapasite farklı şekilde etkilenebilmektedir. Zeka düzeyinde gözlemlenen farklılık, basit öğrenme güçlüğünden ağır algılama (kognitif) bozukluğuna ve otizme kadar değişebilmektedir. Frajil-X sendromu , kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedeni olması yanında, aynı zamanda en sık görülen tek ... »»»