Galaktoz Metabolizması Hastalıkları
Galaktoz Metabolizması Hastalıkları Kavramı ile İlgili Makaleler, Uzmanlar, Kaynaklar
Galaktoz Metabolizması Hastalıkları Kavramı ile İlgili 1 Makale
► Maple Syrus Urine Disease ve Galaktoz Metabolizması Bozuklukları Dyt.Şule DOĞAN BEYAZ
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Dallı zincirli amino asitler olan
o lösin,
o izolösin,
o Valin ‘in dekarboksilasyonu bir kompleks enzim sistemi ve tiamin ile sağlanır.
· E1 a , e1b, E2, E3 .
· Bu enzim sisteminin eksikliği MSUD’ a neden olur.
· Bütün formları otozomal resesif geçişlidir.
· ABD'de insidansı 1/200 000 dir.
Klasik tip:
l Hasta çocuklar doğumda normaldir.
l İlk hafta içinde kusma, beslenme problemleri, letarji ve koma gelişir.
l FM'de hipertonisite, musküler rijidite ve şiddetli opustotonus vardır. Hipertoni nöbetlerini flask nöbetler izler. Nörolojik bulgular yanlışlıkla sepsis veya menenjit olarak değerlendirilebilir. Çoğunda konvulsiyonlar görülür.
... »»»
Galaktoz Metabolizması Hastalıkları Kavramı ile İlgili Uzmanlar
Dyt.Şule DOĞAN BEYAZ, Samsun
galaktoz metabolizması hastalıkları KAVRAMI ile ilgili uzman ve kaynak isimleri sistemimiz tarafından üyemiz uzmanların paylaştığı içeriklerin (makale, yazı, video vs.) başlıkları, içlerinde geçen anahtar kelimeler vs. kriterlere göre OTOMATİK olarak derlenmektedir. Sistemin otomatik eşleştirmesi bazı durumlarda hatalı olabileceğinden burada listelenen uzmanların galaktoz metabolizması hastalıkları KAVRAMI ile ilgili olup olmadıklarının kendileri ile iletişime geçilerek teyid edilmesini rica ederiz.
İlgili Kavramlar
