► Fenilketonüri ve Beslenme Dyt.Aziz KILINÇ

FENİLKETONÜRİ (PKU) Fenilalanin hidroksilaz(FAH) enzim eksikliği ile karakterize bir hastalıktır. PKU tanısı almış bebekler için tedaviye ilk 20 gün içerisinde başlanması önerilir. Nitekim ilk 45 günden sonra oluşan hasar geri dönüşümsüzdür. PKU’lu bireylerde kan fenilalanin(Phe) düzeyinin 0-10 yaş arasında 2-6 mg/dl (120-360 μmol/l), 11-17 yaş arasında <12 mg/dl, 17 yaş ve üzerinde <15 mg/dl değerinde olması hedeflenmektedir(Hacettepe Hastanesi Metabolizma Ünitesi). Düzenli kan fenialanin izlemi tedavide anahtar rol oynamaktadır. İngiliz Sağlık Araştırmaları Konseyi yayınladığı rehberde kan örneklerinin her zaman benzer saatlerde ve yemekten 2-3 saat sonra alınmasını önermektedir. Has... »»»

► Fenilketonüri (Pku) ve Beslenme Dyt.Turgay KÖSE

FENİLKETONÜRİ (PKU) VE BESLENME Fenilketonüri kalıtsal hastalık olup, 1934’te Asbjörn Fölling tarafından zihinsel özürlü 2 çocuk üzerinde yaptığı araştırmalar sonucunda bulunmuştur. Bir protein metabolizması hastalığı olan fenilketonüri, hastalık genlerini taşıyan anne ve babanın bebeklerinde ortaya çıkar. Hastalık, kalıtsal olarak proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli amino asidinin sindirilememesinden kaynaklanır. Sindirilemediği için kanda biriken fenilalanin ve atıkları, bebeğin beyin hücrelerini harap ederek, zeka geriliğine yol açar. Fenilalaninin atıkları ise idrarla ve ter yoluyla atıldığı için bu bebeklerin idrarları, terleri küf kokar. Genel olarak hastalığın ... »»»