2007'den Bugüne 92,232 Tavsiye, 28,206 Uzman ve 19,964 Bilimsel Makale
Site İçi Arama
Yeni Tavsiye Ekleyin!



Ense Kalınlığı ve Kromozomal Anomaliler
MAKALE #17695 © Yazan Dr.Şule AYDIN | Yayın Aralık 2016 | 4,853 Okuyucu
Down sendromu ilk kez Longdon Down tarafından 1866 yılında yayınlanmış bir makaleden sonra duyulmuştur.Londra hastanesinde çalışan doktor Down bu hastaların mongol ırkına benzediklerini belirtmiştir.

Saçlar seyrek , kahverengi ,düz ve incedir.Yüz düz ve geniş , çene yuvarlak ve yanlara doğru yayılmıştır.Gözler oblik yerleşimli olup gözler arası mesafe açıktır.Dudaklar kalın ve büyüktür.Dil uzun ve kalın olduğu için dil dışarda görünüm verir.Burun ufak ve basıktır.Cilt kirli sarı renktedir ve elastikiyeti az olduğu için kırışmış bir görünümdedir.
100 yıl önce doktor Down bu olguların ense kalınlıklarında artış olduğunu belirtmiştir ki bu gözlem günümüzde 3 aylık fetusun ensesinde toplanan sıvının saptanmasıyla desteklenmiştir.Bu ensede biriken sıvı ultrason ile ölçülebilmektedir.

Down sendromu ile anne yaşı arasındaki ilişki ilk kez 1909 yılında Shuttleworth tarafından ileri sürülmüştür.Bu ilişki 350 olgunun değerlendirilmesi ile ortaya çıkarılmıştır.Ancak ileri anne yaşının tek başına bir faktör olamayacağı çünkü bazı olgularda herediter faktörlerin ön plana çıktığı görülmüştür

Down sendromunda hatalı kromozom birleşmesi olabilleceği ilk kez 1932 yılında Waadenburg tarafından bildirilmiş 1934 yılında da hücre bölünmesi sırasında kromozom dağılımının eşit olmaması nedeniyle trizomi oluştuğu ortaya çıkarılmıştır.Down sendromunda 47 kromozom bulunduğu 1959 yılında belirtilmiştir.Bugün artık bilinen şu ki;21.kromozomun uzun kolunun tümünün ve ya bir bölümünün iki kopya yerine üç kopya olması Down sendromuna yol açıyor.

Bütün bu bilgilerin ışığında tüm çalışmalar bu sendromun önceden tanınması ve anne karnında fetüste tespit edilmesine yöneliktir. 1990 yılında 11-14.haftalarda anne yaşı ve fetal ense kalınlığı ( nuchal translusens) birlikte kullanıldığı yeni bir tarama metodu kullanılmaya başlanmıştır. İkili tarama testi adı verilen bu test ile fetus ense kalınlığı ve anne kanındaki biyokimyasal parametreler ölçülerek ( serbest bhcg ve PAAP-A) yapılan bu test ile % 90 ların üstünde hassasiyet saptanmıştır.Bu testte; anne yaşı, daha önce Down sendromlu çocuk doğum öyküsü,gebelik haftası,ense kalınlık ölçüsü,kandaki sbhcg ve PAAP-A ölçümüne göre kromozomal anomali gelişme riski hesaplanır.Yüksek risk çıkan gebelerde ileri tetkikler önerilir.

Her kadının kromozom anomalili bebek doğurma riski vardır.Kişisel bazal riske , gebelik boyunca yapılan testlerin sonuçlarının oluşturduğu faktörler ile çarpılarak annenin düzeltilmiş riski hesaplanır.

11-14. haftalarda ense kalınlığı; Gebelik haftası arttıkça ense kalınlığı artar.Baş -popo mesafesi ve ense kalınlık ölçümü yapılan fetus için risk hesaplanır.Ense kalınlığı arttıkça risk oranı da artar.Ense kalınlığını artıran fetüsün ensesinde cilt altında biriken sıvıdır.Nukhal ödem ve ya kistik higroma gibi isimler verilebilir.Kistik higromalı fetuslerin % 75 de kromozomal bozukluk vardır.Nukal ödem de ise etyolojı daha farklıdır.Bu olguların üçte biri kromozomal anomalidir. kardyak, pulmoner,iskelet sistemi hastalıkları ,konjenital enfeksiyonlar , metobolik ve hematolojık hastalıklar da diğer sebepler olabilir.
Ense kalınlığı nasıl ölçülmelidir ????Gebelerin % 95 de transabdominal yani karından yapılan ultrason ile ölçülebilir.Kalan % 5 de ise vajınal ultrason gereklidir.Ultrason cihazı iyi görüntü vermelidir ve 0.1 mm lik ölçümler yapılabilmelidir.Ölçüm için en az 10 dakika ayrılmalıdır.Ölçüm yapan doktorun fetuse ait sagittal görüntü alıp baş-popo mesafesini güvenilir şekilde elde etmesi gerekir.

***Baş-popo mesafesi 48-84 mm arasında olmalıdır
***En uygun haftalar 11-(13+6)...haftası büyüdükçe ölçüm zorlaşır
***0.1 mm ik ölçümler yapılmalıdır
*** Fetal cilt ile amniyon zarı ayırt edilmeli . gerekirse anne öksürtülerek fetusun hareket etmesi sağlanmalıdır.
***Birden fazla ölçüm alınmalı ve en büyük ölçüm kaydedilmelidir.
***Fetus normal pozisyonda olmalı öne ve ya arkaya eğik olmamalıdır.

Bazen göbek kordonu fetus boynunda olabilir ve ölçümü zorlaştırabilir.Ölçülen değerin 3 mm nin altında olması gerekir.
Yazan
Bu makaleden alıntı yapmak için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir:
"Ense Kalınlığı ve Kromozomal Anomaliler" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Dr.Şule AYDIN'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Dr.Şule AYDIN'ın izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.
     2 Beğeni    
Facebook'ta paylaş Twitter'da paylaş Linkin'de paylaş Pinterest'de paylaş Epostayla Paylaş
Yazan Uzman
Şule AYDIN Fotoğraf
Dr.Şule AYDIN
İzmir
Doktor "Kadın Hastalıkları ve Doğum - Jinekoloji"
TavsiyeEdiyorum.com Üyesi21 kez tavsiye edildiİş Adresi Kayıtlı
Makale Kütüphanemizden
İlgili Makaleler Dr.Şule AYDIN'ın Makaleleri
TavsiyeEdiyorum.com Bilimsel Makaleler Kütüphanemizdeki 19,964 uzman makalesi arasında 'Ense Kalınlığı ve Kromozomal Anomaliler' başlığıyla eşleşen başka makale bulunamadı.
► İkiz Gebelik Aralık 2016
► Gebelikte Hipertansiyon Aralık 2016
► Rahim Sarkması Ocak 2016
► İnfertilite Aralık 2015
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.


14:35
Top