RETT SENDROMU HAKKINDA GENEL BİLGİLER ;
Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm , beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur.
Dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır.
İlk defa 1964 yılında , Dr.Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr.Bengt Hagberg’in konuyla ilgili ingilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir.
X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.
Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi ;erkeklerin bir adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları,oluşumda kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar erkeklerden farklı olarark 2 adet X kromozomu taşırlar.
Şimdilik her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya cıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı artmış olabilir.
6 – 18 aya kadar bebeğin gelişmesi normaldir.
Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur.denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar.
Bu el hareketleri ; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir.
Nöbet , nefes alma bozuklukları , diş gıcırdatma , bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemleri ortaya çıkarabilir.
Bu sendromun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu % 99.5 ‘ tir.
Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
RS bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özelliklerinin olması ve yaşı ilerledikçe anlamlı gözleridir…
Tipik özellikleri arasında beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri de sayılabilir.
Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini kaybetmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya başlayabilirler.
Apraxia (denge bozukluğu) , en temel vücut hareketlerinin yerine
getirilmesinde yetersizlik ve RS’nun sebep olduğu tüm engelli
davranışların gözlenebildiği durumdur.
Skolyoz RS ‘nun göze çarpan özellikleri arasındadır.
RS’da büyüme genellikle yavaştır. Birçok RS’lu bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar,doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görünmelerine rağmen büyük oranlarda yetersiz beslenme problemleri ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Bunun sebeplerini şöyle sıralayabiliriz :
Çiğneme zorlukları
Yutma zorlukları
Besinleri geri çıkarma
Dişlerini sıkma
Besinleri ağıza kendisinin götürememesi, desteğe muhtaç olması
Enerji harcamasında dengesizlik
TEŞHİS KRİTERLERİ
Tanı Kriterleri
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:
6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,
Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş),
Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.
Destekleyici Kriterler
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.
Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
Nöbet,
Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),
Diş gıcırdatma (bruxism),
Küçük ayaklar (boya göre),
Büyümede gecikme,
Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),
Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,

Evre I
"Erken Başlangıç"
Yaş : 6 aydan 1.5 yaşa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS'in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır.
Genellikle "iyi", sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır.
Ana motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.

Evre II
"Hızla Tahrip Edici"
Yaş : 1 ila 4 yaş
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.
Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.
Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi... Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir.
Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.
Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.
Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.
Evre III
"Plato"
Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına
Süre: Yıllar
Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır.
Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar.
Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir.
Birçok RS’li hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.
Evre IV A - Önceden gezici
Evre IV B - Hiçbir zaman gezmemiş
"Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi"
Yaş: Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında
Süre: 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.
İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.
Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.
Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.
RETT SENDROMUNDA BESLENME TEDAVİSİ
Günlük öğün sayısı arttırılmalıdır. 3 ana ve 3 ara öğün olmak koşulu ile 6 öğün beslenilmesi gerekmektedir.
Gülük beslenme programı mutlaka Yüksek enerjili olmalıdır.
Beslenme programındaki proteinlerin çoğunu İyi kalite proteinler oluşturmalıdır.
Yağ içeriği diyetin % 30 – 40 olacak şekilde ayarlanmalıdır.
Rett sendromlu çocuklarda yukarıda bahsedilen yutma, çiğneme problemlerinden dolayı besinler blenderilize edildikten sonra verilmelidir.
Bu çocuklarda istemsiz hareketlerin çok fazla görülmesinden dolayı enerji harcaması fazladır. Gece bu istemsiz hareketler gözlemlenmez. Bu nedenle gece beslenme desteği verilebilir.
Diyetine D vitamini, B kompleks vitaminleri , C vitamini ve KALSİYUM eklenmeli
Genelde kemik problemleri yaşadıklarından dolayı mutlaka yeterli kalsiyum alımı sağlanmalıdır.
RS’ DA peklik , çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir.
Bu gibi durumlarda kilo almasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı uygulanmalıdır.
Günde 50 -100 mg karnitin desteği verilmesi kas hareketlerinde artış uykuda ve görsel temasta düzelmeye yardımcı olur.
Karnitin tedavisinde hastaya verilecek karnitin miktarı iyi ayarlanmalı , oral karnitin tedavisine paralel olarak içinde karnitin bulunan enteral ürünler kullanılmalıdır.
Erken tanı konmuş bebeklerde de karnitin içeren mamalar kullanılmalıdır
Sonuç olarak; rett sendromunda tanı genelde geç konur ve tedavisi tam yapılamaz. Yaşam boyu süren bir hastalıktır. Tedavi ile tam bir iyileşme olmaz hastanın yaşam süresi uzatılabilir ve hareketlerinde bir miktar artış sağlanabilir.