2007'den Bugüne 76,525 Tavsiye, 24,914 Uzman ve 17,134 Bilimsel Makale
Site İçi Arama Arayın :
Yeni Tavsiye Ekleyin!




Eğitim - Seminer - Konuşma
■ Uzmanlık alanınızda çeşitli platformlarda konuşma yapıyor ya da eğitim mi veriyorsunuz?

■ İlgi duyduğunuz konu ile ilgili konuşmacı ya da eğitmen arayışında mısınız?

■ O zaman Makronot Ailesi’ne hoş geldiniz!..
Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
Genetik - Metabolik Hastalıklar - Prader Willi Sendromu ve Beslenme
MAKALE #18225 © Yazan Uzm.Dyt.Zühal AYNACI BAYEL | Yayın Nisan 2017 | 884 Okuyucu
GENETİK - METABOLİK HASTALIKLAR - PRADER WİLLİ SENDROMU VE BESLENME
Beslenme büyüme, gelişme, sağlıklı yaşam ve fiziksel aktivite için gerekli besinlerin metabolik veya biyokimyasal yollarla organizmada kullanılmasıdır. Besinlerin organizmada kullanılması basit bir olay olmayıp enzimlerin katalize ettikleri karmaşık olaylar serisidir. Gen defekti nedeniyle enzim eksikliği/yokluğunda gelişen hastalıklardan bazıları metabolize olmayan besin öğelerinin diyetten çıkarılması veya miktarının kısıtlanması ile tedavi edilebilir. Yenidoğan döneminde ortaya çıkan metabolik bozuklukların çoğu ağır hastalıklardır. Özgül etkin tedavi hemen başlatılmadığında ölümle sonuçlanabilir. Son yıllarda DNA incelemeleri ile de, pek çok kalıtsal metabolik hastalıkta prenatal tanı olanaklıdır.
Genetik ve Metabolik Hastalıklarda Tedavi Yöntemleri :
1. Toksik bileşiklerin uzaklaştırılması veya etkisizleştirilmesi
• Mekanik uzaklaştırma (hemodiyaliz, periton diyalizi, kan değişimi),
• Diyetteki toksik bileşiklerin olabildiğince azaltılması,
• Kandaki toksik bileşiklerin ilaçlarla uzaklaştırılması,
2. Eksik ürünün verilmesi
3. Ko-enzimler ile enzim aktivitesinin arttırılması (sınırlı başarı)
4. Eksik olan enzimin yerine konulması (henüz hepsinde başarılı değil)
5. Hasta hücrenin genetik yapısının normal hücre ile değiştirilmesi
• Organ transplantasyonları,
• Kemik iliği nakli (deneme aşamasında),
• Somatik gen tedavisi
Prader Willi Sendromu
Prader-Willi sendromu (PWS) başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus (kas gevşekliği), kısa boyla beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden üç hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi).
Hastalığın görülme sıklığı değişiklik göstermekle beraber ortalama her 16000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Bu durum erkek ve kız çocuklar arasında eşit oranda görülmektedir. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur. Aynı kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geçiş gösterir. Kayıp bölgenin anneden gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Angelman sendromuna yol açar. Bu durumun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal genomda farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır.
Yenidoğan PWS’li çocuklar genellikle hipotonik olur (kasları gevşektir). Yenidoğan döneminde solunum ve beslenme sorunları sık görülür. Bir çoğunu, bu dönemde sonda ile beslemek gerekir. PWS’li kişilerde çok belirgin bir özellik, bir ve dört yaş arasında ortaya çıkan ve hayat boyu süren büyük bir iştah artışıdır. Sağlığa zararlı aşırı şişmanlık, düşük kalorili diyet ve bedensel faaliyetler yoluyla önlenir. Aşırı şişmanlık bedensel faaliyeti engelleyebileceği gibi sosyal dışlanmaya da yol açabilir. Fazla yağ birikimi özellikle göğüs ve göğüs altında yoğunlaşırken (merkezi yağlanma), kollar ve bacaklar zayıf kalabilir. Aşırı şişmanlık, kalp/akciğer hastalıkları, şeker hastalığı ve en kötüsü erken ölümlere neden olabilir. Psikomotor gelişim gecikir. Çocuklar, genel olarak iki yaşını doldurduktan sonra destek olmaksızın yürür, üç-dört yaşında veya daha geç konuşmaya başlarlar. Kelimeleri kavrama yeteneği genellikle kendilerini sözlü olarak ifade etme yeteneğinden daha iyidir. Bir çoğunda öğrenme zorluğu vardır. Pekçoğu okumayı öğrenir, ancak hesap yapma ve soyut düşünme konularında sorun yaşarlar. PWS’li küçük çocuklar genel olarak neşeli ve sakindirler. Zamanla bir çoğunda, başkalarına anlaşılmaz gelebilecek, öfke patlaması ve kedere kapılma eğilimi ortaya çıkar. Bu durum özellikle, örneğin yemek miktarını azaltmaya yönelik girişimler gibi, ani rutin değişimlerinde meydana gelir. PWS’li kişilerin pek çoğu dış görünüm olarak birbirine benzer ve göreceli olarak dar, mimiksiz bir yüzleri vardır, ağızları açık durur ve dudak kenarları aşağı sarkıktır. Kardeşlerine/anne-babalarına göre daha açık renk saçlı ve tenli oldukları görülür. Bir çoğunda şaşılık veya başka görme bozuklukları vardır. Gözleri badem biçimindedir. Pek çoğunun elleri ve ayakları küçüktür. Cinsel organları genellikle az gelişmiş olup, ergenlik gelişimi eksik veya gecikmelidir. Boy uzaması düşüktür.
Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir görülmesinden ve henüz hastalarda tedaviye yönelik bir yöntem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaçlı testler olarak önerilmelidir. Hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuç veren yöntemdir.
PWS için nedene dayalı bir tedavi bulunmamaktadır, ancak kişinin durumuna uygun ve yeterli bedensel egzersiz ile birlikte, erken ve sürekli beslenme takibi önemlidir. Hastaların pek çoğu, istenen boy uzaması ve kas kütlesi sağlanması amacıyla büyüme hormonu ile tedavi edilir. Bu sendrom, öğrenme, iletişim, motor ve sosyal işlev ile ilgili değişik zorluklara yol açar. Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedavi ve konuşma terapisine başlanmalıdır. Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir. İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle baş etme konusunda aile eğitim almalıdır.
Beslenme Tedavisi :
Bazı metabolik ve genetik hastalıklarda şu anda uygulanan tek tedavi beslenme tedavisidir. Toksik besin öğesinin diyetten çıkarılması veya miktarının azaltılması esasına dayanır. Metabolik hastalıkların hemen hepsinde metabolizması bozulmuş olan maddenin, başka bir deyişle bozukluğu yapan esas öğenin alımının kısıtlanması gereklidir. Diyet, hastalığın kötü gidişini durdurmalıdır. Aksi halde gereksiz ve pahalı bir tedavi uygulanmış olur. Diyet, büyüme ve gelişmeyi kötü yönde etkilememelidir. Beslenme tedavisi, biyokimyasal parametrelerin yardımıyla DİYETİSYEN, DOKTOR, HEMŞİRE ve AİLE iş birliği ile yapılırsa iyi bir eğitimle başarılı bir uygulama gerçekleşebilir ve hastalık kontrol altına alınabilir.
Kalıtsal Metabolizma-Genetik Hastalığı Olan Hastaların Diyetlerinde Ana İlkeler
Merkezi sinir sisteminin korunması,Normal fiziksel gelişimin sağlanması,Biyokimyasal parametrelerin düzeltilmesi,Diyetle gerekli miktarda protein, enerji, vitamin, mineral ve eser elementlerin sağlanması,Hasta için diyetin tat, çeşitlilik gibi yönlerden kabul edilebilir olmasının sağlanması,değişim listeleri ile diyetin tek düzeliğinin yok edilmesi ve en önemlisi hastanın doyurulması,Ailelerin hastalık hakkında aydınlatılması ve uygun izlemler ile yaşam boyu eğitimin sürdürülmesi gerekmektedir.
Yazan
Bu makaleden alıntı yapmak için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir:
"Genetik - Metabolik Hastalıklar - Prader Willi Sendromu ve Beslenme" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Uzm.Dyt.Zühal AYNACI BAYEL'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Uzm.Dyt.Zühal AYNACI BAYEL'in izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.
     Beğenin    
Facebook'ta paylaş Twitter'da paylaş Google Plus'da paylaş Linkin'de paylaş Pinterest'de paylaş Epostayla Paylaş
Yazan Uzman
Zühal AYNACI BAYEL Fotoğraf
Uzm.Dyt.Zühal AYNACI BAYEL
İçel (Mersin)
Uzman Diyetisyen
TavsiyeEdiyorum.com Üyesi119 kez tavsiye edildiİş Adresi KayıtlıTavsiyeEdiyorum.com'u sıkça ziyaret ediyor.
Eğitim - Seminer - Konuşma
■ Uzmanlık alanınızda çeşitli platformlarda konuşma yapıyor ya da eğitim mi veriyorsunuz?

■ İlgi duyduğunuz konu ile ilgili konuşmacı ya da eğitmen arayışında mısınız?

■ O zaman Makronot Ailesi’ne hoş geldiniz!..
Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
Makale Kütüphanemizden
İlgili Makaleler Uzm.Dyt.Zühal AYNACI BAYEL'in Yazıları
► Metabolik Sendrom ve Beslenme Dyt.Güneş AKYIL AYNACI
► Polikistik Over Sendromu ve Beslenme Dyt.E. Kübra ZEYDANLI
► Polikistik Over Sendromu ve Beslenme Dyt.Nagihan KIRCALI
► Polikistik Over Sendromu ve Beslenme Prof.Dr.Dyt.Murat BAŞ
► Kısa Barsak Sendromu ve Beslenme Dyt.Ezgi TOPTAŞ BIYIKLI
TavsiyeEdiyorum.com Bilimsel Makaleler Kütüphanemizdeki 17,134 uzman makalesi arasında 'Genetik - Metabolik Hastalıklar - Prader Willi Sendromu ve Beslenme' başlığıyla benzeşen toplam 81 makaleden bu yazıyla en ilgili görülenleri yukarıda listelenmiştir.
► Vejeteryan Beslenme Mart 2017
► Otizm ve Beslenme ÇOK OKUNUYOR Şubat 2017
► Besin Allerjileri Aralık 2016
◊ Kanser ve Beslenme Temmuz 2008
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.


05:46
Top