2007'den Bugüne 81,168 Tavsiye, 25,806 Uzman ve 18,067 Bilimsel Makale
Site İçi Arama Arayın :
Yeni Tavsiye Ekleyin!




.
Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
Fenilketonüri ve Beslenme
MAKALE #18827 © Yazan Dyt.Aziz KILINÇ | Yayın Eylül 2017 | 1,710 Okuyucu
FENİLKETONÜRİ (PKU)

Fenilalanin hidroksilaz(FAH) enzim eksikliği ile karakterize bir hastalıktır. PKU tanısı almış bebekler için tedaviye ilk 20 gün içerisinde başlanması önerilir. Nitekim ilk 45 günden sonra oluşan hasar geri dönüşümsüzdür. PKU’lu bireylerde kan fenilalanin(Phe) düzeyinin 0-10 yaş arasında 2-6 mg/dl (120-360 μmol/l), 11-17 yaş arasında <12 mg/dl, 17 yaş ve üzerinde <15 mg/dl değerinde olması hedeflenmektedir(Hacettepe Hastanesi Metabolizma Ünitesi). Düzenli kan fenialanin izlemi tedavide anahtar rol oynamaktadır. İngiliz Sağlık Araştırmaları Konseyi yayınladığı rehberde kan örneklerinin her zaman benzer saatlerde ve yemekten 2-3 saat sonra alınmasını önermektedir. Hastalık nedeniyle elzem hale gelen kan tyrozin seviyeleri de normal aralıkta tutulmalıdır.
Klasik(Ciddi) Tip PKU: Tedavi öncesi kan Phe seviyesi >20 mg/dl’dir. Doğal besinlerden gelen protein kısıtlı(5-10 gr/gün; 250-500 mg Phe/gün)enerji ve protein gereksinmesinin en az 80’i fenilalanin içermeyen aminoasit karışımından sağlanmalıdır. Orta Dereceli PKU: Tedavi öncesi kan Phe seviyesi 15-20 mg/dl aralığındadır. Hafif Dereceli PKU: Tedavi öncesi kan Phe seviyesi 15 mg/dl’i geçmez. Hafif Hiperfenilalaninemi: Kısıtlanmamış bir beslenme programı sonucu kan Phe düzeyleri 10 mg/dl’nin altındadır.
PKU tedavisinde düşük Phe içeren diyet bir köşetaşı olup kan Phe düzeyi 10 mg/dl’nin üzerinde olan tüm hastalarda uygulanmalıdır. Beslenme tedavisinin temelinde et, yumurta gibi yüksek Phe ve protein içeren besinlerin çıkarılıp, Phe ihtiyacının sebze, meyve, tahıl ürünleri gibi düşük proteinli besinlerle karşılanması, kalan protein açığının da özel aminoasit karışımları ile tamamlanması yatmaktadır. Fenilanin değişim listesi kitabın sonundaki ekler bölümünde verilmiştir.

Enerji harcaması bireysel olduğu için önerilen enerji alımı da bireye özgü ayarlanmalıdır. Çoğu çalışmadan elde edilen sonuçlar PKU’da enerji, karbonhidrat ve yağ gereksinmesinin aynı yaştaki bireyler için önerilenle aynı olması gerektiğini savunmaktadır.

Protein ihtiyacı hakkında farklı görüşler vardır. 1.görüşe göre total protein alımı yaşa ve cinsiyete göre DRI değerlerinin üstünde olmalıdır. Çünkü tedavide kullanılan aminoasit karışımlarında L-aminoasit formu bulunmakta olup bunların emilimi ve oksidasyonu besinlerdeki doğal/intakt proteinlerden daha hızlı gerçekleşir. Ayrıca vücutta kullanımı daha azdır. 2.görüş ise bu kişilerin protein ihtiyacının sağlıklı bireyler ile aynı olduğunu öne sürmektedir.

Glikomakropeptit(GMP)

Peynir üretimi sırasında oluşan bir whey protein olup ticari formu PKU tedavisinde aminoasit karışımlarına alternatif bir diyet medikal ürünü olarak kullanılabilmektedir. Ancak GMP arjinin, histidin, löysin, tirozin ve triptofan bakımından fakir olduğu için bunların suplementasyonu mutlaka yapılmalıdır. İyi arıtılmış bir GMP’nin protein içeriğinin her 1 gr’ında 2 mg’dan daha az Phe bulunmaktadır. İskelet sisteminde kırılganlık PKU’nun uzun dönemli bir komplikasyonudur ve aminoasit karışımları yerine GMP kullanıldığında daha iyi bir radyal kemik büyümesi olduğu görülmüştür. GMP’nin aminoasit karışımları ile kıyaslandığında kas kütlesini ve büyümeyi daha çok desteklediği, vücut yağında azalma ve yağ oksidasyonunda belirgin bir artışa neden olduğu görülmüştür. Aminoasit karışımlarında serbest aminoasit oranı %100’dür. Klasik bir Akdeniz diyetinde bu oran %10 civarındadır. GMP’de de aminoasit karışımlarına oranla daha düşük bir serbest aminoasit içeriği bulunmaktadır. Bu da daha yavaş bir emilim ile azalmış bir karaciğer yükü, daha düşük bir BUN konsantrasyonu, ürogenezde azalma sağlar. Çalışmalarda GMP içeren diyetin aminoasit karışımı içeren diyete kıyasla daha yüksek bir postprandiyal plazma aminoasit ve insülin konsantrasyonu sağladığı görülmüştür. PP plazma Phe seviyeleri ikisinde de farklı olmayıp Phe seviyesinin yükseliş hızı GMP diyetinde daha düşüktür. Ayrıca GMP diyetinde gün içerisinde Phe seviyelerindeki oynamalar daha azdır. Uzun dönemde yararlılığı ve büyümeye olan etkisi hakkında halen yeterli veri yoktur. Yatan hastalar üzerinde kısa süreli yapılan bir çalışmada aminoasit bazlı medikal ürünlerin yerine GMP bazlı ürün kullanımının güvenli olmadığı rapor edilmiştir. GMP ürünlerinin ghrelin hormon seviyelerini azaltarak tokluğu arttırdığı da bilinmektedir.

MATERNAL PKU

Gebelikteki yüksek kan Phe seviyeleri bebekte olumsuz sonuçlara neden olabilir. Annenin kan Phe seviyesinin hamilelikten önce ve hamilelik sırasında 120-360 μmol/l arasında tutulmasının bebekte en iyi sonuçları doğurduğu görülmüştür. Yeterli enerji ve besin öğesi alımı yeterli ağırlık kazanımının yanı sıra daha iyi gebelik sonuçları için de önemlidir. Aminoasit karışımlarının yetersiz alımına bağlı düşük proteinli beslenmenin doğumsal anomali insidansını arttırdığı görülmüştür. Bu kadınlar doğum sonrası dönemde de diyeti sürdürmeye teşvik edilmelidir. Annenin kan Phe seviyelerine bakılmaksızın PKU olmayan bebekleri emzirilebilir. Diyete uyumu zor olan hamilelerde sapropterin tedavisi düşünülebilir.

BH4(Tetra hidrobiopterin, Kuvan ®) Tedavisi Alan PKU’lu Hastalar
BH4 fenilalanin hidroksilaz enzimi için elzem bir kofaktördür. PKU’lu bireylerin yaklaşık %20-30’unda Phe seviyeleri bu yöntemle kontrol altında tutulabilmektedir. Sapropterin di hidroklorid BH4’ün sentetik formudur. BH4’e duyarlı bireylerin tedavisinde diyetle kombineli olarak kullanımına 2007 yılında FDA(Amerikan Besin ve İlaç Dairesi) tarafından onay verilmiştir. Genellikle hafif PKU fenotipine sahip bireyler BH4’e karşı daha yüksek bir tedavi yanıtına sahiptirler. BH4 yanıtı ölçülmeden önce kan Phe düzeyi istenen değere çıkarılır. Oral olarak 20 mg/kg/gün (2 gün veya 1-3 hafta arası) dozunda BH4 verilerek yapılan duyarlılık testinin olumlu olması için kan Phe seviyelerinde %30’luk bir azalma olması gerekir. Yapılan çalışmalarda BH4 tedavisinin plasebo ile karşılaştırıldığında Phe seviyelerinde önemli bir azalma sağladığı görülmüş olup önemli bir yan etkiye rastlanmamıştır. Olumlu sonuç alınan hastalarda fenilalanin toleransı 2-4 kata kadar artabilir. Bu da diyete günlük 400-1000 mg fenilalanin eklemesi yapılmasına müsaade eder. Bu da 2-3 porsiyon normal ekmek veya tahıl ürünlerinin düşük proteinli ürünler ile yer değiştirmesi demektir. Sapropterin tedavisi diyetteki kısıtlamaları önemli ölçüde kaldırmasına rağmen diyet tedavisine uyulmadığında uygun kan Phe seviyelerinin korunamaması da nadiren görülmektedir. Yüksek Phe/intakt protein içeren besinler gün içerisine dağıtılmalıdır.

BH4’e yanıtı olan hastada kan Phe düzeyleri istenen değerler arasında kalmak şartıyla günlük Phe alımı 10 mg/kg dozunda arttırılarak tolere edilebilen miktar tespit edilir. Tedavi başlangıcında Phe içermeyen aminoasit karışımı aynı tutulup özel ekmek yerine yavaş yavaş normal ekmeğe geçilir. Daha sonrasında hayvansal protein kaynaklarına başlanıp aminoasit karışımı azaltılır. Kan Phe düzeyi yüksek çıktığında hayvansal protein kaynağı azaltılıp aminoasit karışımı arttırılır.

LNAA(Büyük Nötral Aminoasit)(NeoPhe) Tedavisi Alan Hastada Beslenme Tedavisi
LNAA, intestinal mukoza ve kan-beyin bariyerinde LAT 1-4 taşıyıcı sisteminde Phe ile yarışıp taşınmasını inhibe etmek suretiyle etki gösterir. Diyete uyumu ve buna bağlı metabolik kontrolün iyi olmadığı erişkinlerde kullanılan bir diyet suplemanıdır. Erken çocukluk dönemi ve hamilelerde kullanımı önerilmemektedir. Elzem aminoasit eksikliğini önlemek için protein alımı ve plazma aminoasitleri izlenmelidir. LNAA tedavisinin başarısını izlemek zordur çünkü beyindeki Phe konsantrasyonunu ölçmek uygulanabilir değildir. Kan ve idrardaki melatonin düzeyleri seratonin belirteci olarak tedavinin etkinliğinin izlenmesinde kullanılabilir.

47 katılımcı üzerinde yapılan bir çalışmada Phe seviyesi 1000 μmol/L’nin üzerinde olan katılımcılarda bu seviyede %25-39 azalma görülmüştür. 0,8 gr/kg/gün dozunda LNAA, 0,6 gr/kg/gün dozunda doğal protein alan 4 katılımcıda negatif nitrojen dengesi görülmüştür. Tedavide kullanılan 1 tablet 0,41 gr protein eşdeğerine eşittir.

LNAA tedavisinde total protein gereksinmesinin %25-30’unun LNAA’dan; %70-75’inin diyetteki doğal protein kaynaklarından gelmesi önerilmektedir. 12 yaş üzeri hastalarda kullanımı önerilmektedir. Total protein gereksinmesi 1 gr/kg üzerinden hesaplanır. Hesaplamada zayıf ve obez hastalarda olması gereken ağırlık üzerinden düzenlemeler yapılabilir.

Singh RH et al. Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2014;16(2):121-131.
Ney DM, Blank RD, Hansen KE. Advances in the nutritional and pharmacological management of Phenylketonuria. Curr Opin Clin Nutr Metab Care 2014;17(1):61-68
Köksal G, Özel HG. Metabolik Hastalıklarda Beslenme. TC Sağlık Bakanlığı Yayınları, Ankara, 2008.
Köksal G, Gökmen H. Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi. Hatiboğlu Yayınları, Ankara, 2000.
Yazan
Bu makaleden alıntı yapmak için alıntı yapılan yazıya aşağıdaki ibare eklenmelidir:
"Fenilketonüri ve Beslenme" başlıklı makalenin tüm hakları yazarı Dyt.Aziz KILINÇ'e aittir ve makale, yazarı tarafından TavsiyeEdiyorum.com (http://www.tavsiyeediyorum.com) kütüphanesinde yayınlanmıştır.
Bu ibare eklenmek şartıyla, makaleden Fikir ve Sanat Eserleri Kanununa uygun kısa alıntılar yapılabilir, ancak Dyt.Aziz KILINÇ'ın izni olmaksızın makalenin tamamı başka bir mecraya kopyalanamaz veya başka yerde yayınlanamaz.
     6 Beğeni    
Facebook'ta paylaş Twitter'da paylaş Google Plus'da paylaş Linkin'de paylaş Pinterest'de paylaş Epostayla Paylaş
.
Psk. M. Berk KARAOĞLU
■ Çocuk ve Ergen Psikolojisi
■ Aile Terapileri
■ Bireysel Psikoterapi
■ Cinsel Terapiler
Makale Kütüphanemizden
İlgili Makaleler Dyt.Aziz KILINÇ'ın Makaleleri
► Fenilketonüri (Pku) ve Beslenme Uzm.Dyt.Turgay KÖSE
► Fenilketonüri Tıbbi Beslenme Tedavisi Dyt.Şule DOĞAN BEYAZ
► Fenilketonüri (Pku) Dyt.İnci Beyza YÜREKLİ
► Fenilketonüri ve Diyet Tedavisi Uzm.Dyt.Zühal AYNACI BAYEL
TavsiyeEdiyorum.com Bilimsel Makaleler Kütüphanemizdeki 18,067 uzman makalesi arasında 'Fenilketonüri ve Beslenme' başlığıyla benzeşen toplam 13 makaleden bu yazıyla en ilgili görülenleri yukarıda listelenmiştir.
► Ek Besinlere Geçiş Mart 2018
► Nefrotik Sendrom ve Beslenme ÇOK OKUNUYOR Mart 2018
► Malnütrisyon Şubat 2018
Sitemizde yer alan döküman ve yazılar uzman üyelerimiz tarafından hazırlanmış ve pek çoğu bilimsel düzeyde yapılmış çalışmalar olduğundan güvenilir mahiyette eserlerdir. Bununla birlikte TavsiyeEdiyorum.com sitesi ve çalışma sahipleri, yazıların içerdiği bilgilerin güvenilirliği veya güncelliği konusunda hukuki bir güvence vermezler. Sitemizde yayınlanan yazılar bilgi amaçlı kaleme alınmış ve profesyonellere yönelik olarak hazırlanmıştır. Site ziyaretçilerimizin o meslekle ilgili bir uzmanla görüşmeden, yazı içindeki bilgileri kendi başlarına kullanmamaları gerekmektedir. Yazıların telif hakkı tamamen yazarlarına aittir, eserler sahiplerinin muvaffakatı olmadan hiçbir suretle çoğaltılamaz, başka bir yerde kullanılamaz, kopyala yapıştır yöntemiyle başka mecralara aktarılamaz. Sitemizde yer alan herhangi bir yazı başkasına ait telif haklarını ihlal ediyor, intihal içeriyor veya yazarın mensubu bulunduğu mesleğin meslek için etik kurallarına aykırılıklar taşıyorsa, yazının kaldırılabilmesi için site yönetimimize bilgi verilmelidir.


02:32
Top